En estos últimos años la genética está viviendo una auténtica revolución, ya que tiene un gran impacto en la medicina. Actualmente, esta disciplina se está aplicando a nivel diagnóstico y pronóstico de un gran número de enfermedades. Los nuevos avances en esta área y el preciso diagnóstico y caracterización de muchas enfermedades genéticas van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias terapéuticas y afianzar las bases de una medicina personalizada.

En medicina cada vez más, además, la genética no tan solo es una herramienta para el estudio de enfermedades genéticas, sino que también es parte integral del estudio de la enfermedad, como causa o como factor. El conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades no genéticas no se puede entender a día de hoy sin la contribución de la genética. Muchas disciplinas de la medicina se ven enriquecidas por los avances de la genética como, por ejemplo, la farmacología (farmacogenómica).

El incremento en la precisión y la precocidad del diagnóstico de las enfermedades de base genética proporciona importantes ventajas desde el punto de vista del pronóstico, de la prevención e incluso de la terapia de un número creciente de patologías, lo que contribuye a una reducción de la morbimortalidad de este tipo de enfermedades, a un incremento en la calidad de vida de este tipo de pacientes y a una mayor racionalización de las pruebas diagnósticas o de determinadas medidas terapéuticas.

Debemos tener en cuenta que, en la actualidad, conocemos más de 6.000 enfermedades humanas con un marcado componente genético, de las cuales un elevado porcentaje son hereditarias. La práctica totalidad de estas enfermedades son catalogadas como enfermedades raras debido a su baja frecuencia. Sin embargo, si tomamos todas ellas en su conjunto, su impacto social es muy grande y llega a afectar a entre el 3 y el 8 % de la población. Los rápidos avances de las investigaciones en este campo favorecen que se genere un desfase importante entre las posibilidades científicas y sus aplicaciones directas en la práctica clínica diaria.

Además, estas investigaciones generan la aparición de nuevos campos de aplicación que requieren una gran especialización.

En este contexto resulta necesario para los profesionales de la salud tener unos conocimientos básicos sobre la genética y en especial de la genética humana para poder entender las bases patofisiológicas de un gran número de enfermedades genéticas, sus particularidades e implicaciones clínicas, familiares y sociales, aprender a identificarlas y estar actualizado sobre las posibilidades diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de un número creciente de enfermedades genéticas.

Hasta la fecha, los esfuerzos diagnósticos se han centrado en las enfermedades monogénicas y se dispone de protocolos diagnósticos para cerca de 2.000 enfermedades. Además, al tratarse normalmente de desarrollos basados en investigaciones recientes, la escasez y la heterogeneidad de las fuentes de información disponibles genera grandes lagunas de incertidumbre diagnóstica.

Sin embargo, cabe destacar que el conjunto de enfermedades más frecuentes y las que mayor impacto ejercen en la población son precisamente las enfermedades multigénicas y multifactoriales, entre las cuales encontramos algunas tan frecuentes como las enfermedades cardiovasculares, neuromusculares, neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, etc.), el retraso mental, el asma o el cáncer.

Es fundamental que entre el laboratorio que estudia las enfermedades, las variantes, etc. y la medicina clínica que estudia los casos particulares exista una fluida comunicación: en esta asignatura intentaremos facilitar dicha aproximación para que los pacientes se beneficien de la medicina traslacional.