Universitat Internacional de Catalunya

Genètica Clínica

Genètica Clínica
3
13495
3
Primer semestre
OB
FARMACOLOGIA I DIAGNÒSTIC
Llengua d'impartició principal: anglès

Altres llengües d'impartició: català, castellà

Professorat


L'alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. Fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia per correu electrònic:

Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es) 

Pràctiques

Dra. Veronica Venturi (vventuri@uic.es)

Presentació

Aquests darrers anys la genètica està vivint una autèntica revolució, ja que té un gran impacte en la medicina. Actualment, la genètica s’aplica en l’àmbit diagnòstic i pronòstic d’un gran nombre de malalties. Els nous avenços en aquesta àrea i el precís diagnòstic i la caracterització de moltes malalties genètiques permetran el plantejament de noves estratègies terapèutiques i consolidaran les bases d’una medicina personalitzada. En medicina cada vegada més la genètica, no tan sols és una eina per a l’estudi de les malalties genètiques, sinó que també és part integral de l’estudi de la malaltia, com a causa o com a factor. El coneixement de la fisiopatologia de les malalties no genètiques no es pot entendre actualment sense la contribució de la genètica. Moltes disciplines de la medicina es veuen enriquides pels avenços de la genètica, com ara la farmacologia (farmacogenòmica). L’increment en la precisió i la precocitat de la diagnosi de les malalties de base genètica proporciona importants avantatges des del punt de vista del pronòstic, de la prevenció i fins i tot de la teràpia d’un nombre creixent de patologies, fet que contribueix a una reducció de la morbimortalitat d’aquest tipus de malalties, a un increment en la qualitat de vida d’aquest tipus de pacients i a una racionalització incrementada de les proves diagnòstiques o de determinades mesures terapèutiques. Hem de tenir en compte que, avui dia, coneixem més de 6.000 malalties humanes amb un marcat component genètic, de les quals un elevat percentatge són hereditàries. La pràctica totalitat d’aquestes malalties són catalogades com a malalties rares per la seva baixa freqüència. No obstant això, si les prenem en el seu conjunt, l’impacte social que tenen és molt gran, ja que arriben a afectar entre el 3 i el 8 % de la població. Els ràpids avenços de les recerques en aquest camp afavoreixen que es generi un desfasament important entre les possibilitats científiques i les seves aplicacions directes en la pràctica clínica diària. A més, aquestes recerques generen l’aparició de nous camps d’aplicació que requereixen una gran especialització. En aquest context resulta necessari per als professionals de la salut tenir uns coneixements bàsics sobre la genètica i especialment de la genètica humana, per poder entendre les bases patofisiològiques d’un gran nombre de malalties genètiques, les seves particularitats i implicacions clíniques, familiars i socials; aprendre a identificar-les, i estar al dia sobre les possibilitats diagnòstiques, pronòstiques i terapèutiques d’un nombre creixent de malalties genètiques. Fins ara, els esforços diagnòstics s’han centrat en les malalties monogèniques i ja es disposa de protocols diagnòstics per a prop de 2.000 malalties. A més, com que normalment es tracta de desenvolupaments basats en recerques recents, l’escassetat i l’heterogeneïtat de les fonts d’informació disponibles genera grans llacunes d’incertesa diagnòstica. No obstant això, cal destacar que el conjunt de malalties més freqüents i les que més impacte tenen en la població són precisament les malalties multigèniques i multifactorials, entre les quals en trobem algunes de tan freqüents com les malalties cardiovasculars, neuromusculars, neurodegeneratives (Alzheimer, Parkinson, etc.), el retard mental, l’asma o el càncer. És fonamental que entre el laboratori que estudia les malalties, les variants, etc. i la medicina clínica que estudia els casos particulars hi hagi una comunicació fluida. En aquesta assignatura intentarem facilitar aquesta aproximació perquè els pacients es beneficiïn de la medicina translacional.

Requisits previs

Tenir aprovada l’assignatura de Genètica o tenir les bases de coneixement per entendre les bases d’aplicació de la genètica a la pràctica clínica.

Objectius

Adquirir els coneixements de genètica suficients per poder comprendre les seves aplicacions clíniques actuals, les limitacions de les noves tecnologies disponibles i les línies de recerca aplicada més prometedores.

Reduir l’important desfasament existent entre els avenços científics en el camp de la genètica i les seves aplicacions a la pràctica clínica rutinària, així com enriquir l’estudi de les bases genètiques amb la seva aplicació clínica present o futura.

Proporcionar les capacitats i les habilitats necessàries per poder identificar pacients amb malalties hereditàries, canalitzar-ne adequadament el maneig clínic i entendre o orientar quan la genètica pot ajudar a la resolució d’un cas clínic.

Adquisició de coneixements bàsics en:

• Genètica humana: com està organitzada la informació genètica, com s’expressen els gens i com s’hereten.

• Aplicacions de la genètica a la medicina: identificació, diagnòstic clínic i gestió clínica de les malalties genètiques.

• Conèixer la naturalesa hereditària de les malalties genètiques i els seus mecanismes de transmissió.

• Prevalença, epidemiologia i etiologia de les malalties genètiques.

• Assessorament genètic, elaboració d’un arbre genealògic, patrons d’herència, estimació de riscos genètics, comunicació al pacient de la informació, etc.

• Tècniques de diagnòstic genètic: citogenètica, genètica molecular i genòmica.

• Interpretació de resultats.

• Recerca genètica i genòmica.

• Principis ètics i legislatius relacionats amb els estudis genètics.

Coneixements especialitzats en aplicacions clíniques, com el retard mental, les malalties neuromusculars, les malalties neurosensorials, les malalties cardiològiques i cardiovasculars, el diagnòstic prenatal, el diagnòstic preimplantacional, la genètica reproductiva, el càncer, leucèmies...

Entendre la medicina personalitzada i farmacogenètica, tractaments contra les malalties genètiques.

Competències

Reconèixer els aspectes que regeixen l'estat patològic i les seves implicacions a nivell clínic i diagnòstic. Reconèixer l'impacte de la genètica i així com les eines de diagnòstic emprades en cadascun dels àmbits de la Salut. Identificar la freqüència i distribució de les malalties, les seves causes i determinants, així com les intervencions necessàries per mantenir o restaurar la salut. Reconèixer conceptes bàsics de diferents àmbits vinculats a les ciències biomèdiques. Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica. Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat Desenvolupar la capacitat d'organització i planificació adequades a al moment. Desenvolupar la capacitat per a la resolució de problemes. Desenvolupar la capacitat d'anàlisi i síntesi. Interpretar resultats experimentals i identificar elements consistents i inconsistents. Utilitza internet com a mitjà de comunicació i com a font d'informació. Saber comunicar, fer presentacions i redactar treballs científics. Ser capaç de treballar en equip. Raonar i avaluar les situacions i resultats des d'un punt de vista crític i constructiu. Ser capaç de dur a terme un aprenentatge autònom. Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica. Aplicar el mètode científic. Conèixer les implicacions ètiques i legals de la genètica.

Resultats d'aprenentatge

En acabar el curs, l’alumnat:

Identifica les bases genètiques de la patologia i la variabilitat humana, així com la rellevància mèdica de l’exploració genètica.

Coneix l’aplicabilitat de la genètica en la medicina clínica.

Coneix les principals tècniques de diagnòstic genètic utilitzades en la medicina clínica actual.

Entén les limitacions actuals dels resultats dels estudis genètics.

Coneix les implicacions ètiques i legals dels estudis genètics i la recerca biomèdica.

Utilitza els coneixements publicats i les eines de cerca per resoldre casos clínics en què la genètica està implicada.

És capaç de generar i criticar hipòtesis i, per tant, d’aplicar el mètode científic a la resolució de casos en què la genètica està implicada.

És capaç de fer un arbre genealògic i un estudi familiar i interpretar-lo.

És capaç d’interpretar un estudi genètic realitzat.

Identifica problemes clínics o necessitats d’estudi futur per generar coneixement científic.

Continguts

A. Classes magistrals:

1. GENÈTICA CLINICA avaluació i estructura de l'assignatura. Introducció a la genètica mèdica i repàs d'arbres genealògics, cariotips, tipus d'herència i nomenclatura HGVS

2. Anomalies congènites, síndromes dismòrfics i trastorns cromosòmics

3. Errors innats del metabolisme

4. Trastorns de la sang, malalties cardíaques hereditàries i trastorns renals.

5. Trastorns de el teixit connectiu i trastorns respiratoris

6. Distròfies musculars, malalties de les neurones motores i atàxies hereditàries

7. Discapacitat en l'aprenentatge, trastorns neurològics, neuropaties perifèriques hereditàries i trastorns neurocutáneos.

8. Proves prenatals i genètica reproductiva

9. Parmacogenética i teràpia genètica

10. Assessorament genètic i qüestions ètiques i legals en genètica mèdica


B. Laboratori de genètica. En dos dias.

Grups de pràctiques de laboratori: G1, G2 and G3


C. Mètodes del cas:

L’alumnat resoldrà els casos treballant en els mateixos grups que en el laboratori. El professorat participarà activament aportant nous coneixements. Dues classes, una en format taller i l'altre amb un scape room mètode del cas competitiu.

Metodologia i activitats formatives

Modalitat totalment presencial a l'aula



Classes magistrals: exposició d’un tema teòric per part del professorat, en les classes magistrals s’exposaran els continguts teòrics de la matèria, així com també es resoldran dubtes relacionats amb el curs.

Casos clínics o mètodes del cas (MC): plantejament d’una situació real o imaginària. L’alumnat treballa les preguntes formulades en grups reduïts o en interacció activa amb el professorat i es discuteixen les respostes. El professorat intervé activament i, si cal, aporta nous coneixements. En aquest curs s’intentaran fer activitats d’innovació docent.

Pràctiques de laboratori: demostració experimental al laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biomedicina.

Sistemes i criteris d'avaluació

Modalitat totalment presencial a l'aula



Alumnat en primera convocatòria:

Participació a classe i actitud: 10 %

Preguntas Moodle: 10%

Els dos mètodes del cas puntuaran un 10 % de la nota final.

Pràctiques de laboratori: 20 %

Examen final: 50 % mitjançant test de resposta múltiple en què un encert dona un punt i un error resta -0,33. A l’examen final no només s’avalua el contingut de les classes teòriques, sinó que s’avaluen els coneixements adquirits en l’assignatura, siguin en classe magistral, en línia, al mètode del cas, al material facilitat per a estudi o bé al laboratori.

Excel·lència (nota extra-no sempre aplicable): a aquells alumnes que mostrin un nivell d’excel·lència en les seves activitats acadèmiques se’ls podrà incrementar un 10 % la nota (sobre el 100 %) previ debat en claustre.

Alumnat en segona o convocatòria posterior: la nota d’avaluació contínua es guardarà, tot i que sempre que ho vulgui l’alumnat podrà repetir l’assistència a les diferents metodologies i obtenir una nova nota.

 

Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d’avaluació:

1) Per poder fer mitjana, a l’examen final s’haurà d’obtenir un 5 de nota mínima.

2) L'assistència a pràctiques és obligatòria. La no assistència significa una suspensió automàtica de l'assignatura. La falta de puntualitat a l'assistència a pràctiques redundarà en treure punts de la part de la nota de pràctiques. Les causes justificades de no presencialitat inclouen (totes elles necessiten d'un certificat OFICIAL): mort d'un familiar proper, cancel·lació del vol, malaltia (incloent infecció per COVID) certificada OFICIALMENT, no val el certificat emès per d'un familiar. En aquests casos una junta acadèmica decidirà com procedir. 

3) La no assitència o no presentació de la tasca dels casos clínics o mètodes del cas a temps s'evaluarà com a zero en aquell cas clínic o metode del cas.

4) Per participació a classe s’entén l’aportació d’idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, ja sigui lliçó magistral o mètodes del cas.

5) Els exàmens seran de tipus test amb quatre opcions de resposta, on comptarà +1 els encerts i -0,33 els errors.

6) L’assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s’hauran de regir per les normes que indiqui el professorat. En cas de no arribar puntual, cal entrar en silenci sense molestar ni interrompre la classe.

REGLES DE L'EXAMEN

 1. Els alumnes han de seguir els comentaris i regles dites pel professor

 2. Està prohibit consultar qualsevol cosa a l'ordinador; no podeu obrir cap altre programa que no sigui el Moodle. Està prohibit fer servir o tocar el teu mòbil o iwatch. Has de deixar la teva pertinència de banda. Està prohibit posar-se dret i sortir de la sala dexamen durant lexamen.

 3. Seràs monitoritzat per diversos professors. Si es detecten accions sospitoses, es convidarà la persona a abandonar l'examen i se'l marcarà amb un zero per a aquesta prova i se'l convidarà a passar a la següent convocatòria.

 4. L'objectiu d'un examen és comprovar si heu estudiat la matèria i obtingut els conceptes.

 REGLES PER A LA REVISIÓ DE L'EXAMEN

 1. Els alumnes han de seguir els comentaris del mestre i les regles que són semblants a les regles de l'examen.

 2. L'alumne podrà revisar-ne l'examen el dia i l'hora estipulats. Només es farà una revisió per examen.

 3. L'objectiu principal de la revisió de l'examen és veure les teves qualificacions i veure on falles i si vas entendre la pregunta o la vas llegir malament. No és una classe magistral ni ensenyança. No té sentit aprendre's de memòria o anotar-se les preguntes, ja que es faran altres preguntes en els exàmens següents.

Bibliografia i recursos

 Emery’s Elements of Medical Genetics- Peter Turnpenny and Sian Ellard. Edition 15th. Elsevier 2017

New Clinical Genetics 3- Andrew Read and Dian Donnai. ·3rd Edition Scion Publishing Ltd, 2015.

Període d'avaluació

E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria:
  • E1 11/01/2023 I3 14:00h