Universitat Internacional de Catalunya
Introducción a la Genética Médica
Profesorado
El alumno podrá consultar dudas a los profesores al final de cada clase. Fuera de este horario, habrá que solicitar cita previa por correo electrónico:
Dra. Veronica Venturi (vventuri@uic.es)
Presentación
La Medicina hoy cambia constantemente, por ello, más que nunca, son tan necesarios los conocimientos básicos, que ayudan al profesional a situarse ante cualquier situación. En este sentido, saber el origen genético de las patologías principales es esencial para realizar un análisis correcto de la etiología, el diagnóstico y la evaluación de los procesos terapéuticos.
La asignatura pretende dar al estudiante de Medicina una visión introductoria sobre aspectos básicos de la genética médica.
Se orienta de manera práctica, intenta priorizar en cada tema aquellos conceptos y situaciones que se adapten mejor a la comprensión de fenómenos asociados al ejercicio profesional en el campo de la Medicina.
Requisitos previos
La asignatura, que se cursa el primer curso del grado, no requiere ningún requisito administrativo específico. Sin embargo, para poder desarrollar la asignatura con éxito habría que tener conocimientos previos de biología molecular y celular de nivel de segundo de bachillerato.
Objetivos
El objetivo de esta asignatura es el tratamiento introductorio de los aspectos genéticos básicos y de los aspectos genéticos relacionados con salud. El alumno, al finalizar la asignatura, deberá comprender las leyes genéticas principales que gobiernan la transmisión de patologías hereditarias y los aspectos bioquímicos y moleculares asociados a la transmisión de información.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- 07 - Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos.
- 09 - Comprender y reconocer los efectos, mecanismos y manifestaciones de la enfermedad sobre la estructura y función del cuerpo humano.
- 25 - Reconocer los factores determinantes de la salud en la población, tanto los genéticos como los dependientes del sexo y el estilo de vida, así como los demográficos, ambientales, sociales, económicos, psicológicos y culturales.
- 31 - Conocer, valorar críticamente y saber utilizar las fuentes de información clínica y biomédica para obtener, organizar, interpretar y comunicar la información científica y sanitaria.
- 34 - Tener, en la actividad profesional, un punto de vista crítico, creativo, con escepticismo constructivo y orientado a la investigación.
- 36 - Ser capaz de formular hipótesis, recoger y valorar de forma crítica la información para la resolución de problemas siguiendo el método científico.
- CB-5 - Saber transmitir de una manera clara y sin ambigüedades a un público especializado o no, resultados procedentes de la investigación científica y tecnológica o del ámbito de la innovación más avanzada, así como los fundamentos más relevantes sobre los que se sustentan.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Al finalizar el curso, el alumno:
- Conoce los mecanismos de almacenamiento y procesamiento de la información genética, así como los diferentes niveles de organización del genoma humano.
- Conoce y aplica las bases de la genética, así como sus métodos, en el estudio de las patologías genéticas.
Contenidos
Tema 1. Introducción a la genética humana
Tema 2. Mitosis, Meoisi y Recombinación (A / Sexual Reproducción)
Tema 3. Mitosis, Meiosis problemas
Tema 4. Replicación
Tema 5. Genética mendeliana, patrones de herencia monogénica y análisis de problemas mendelianos.
Tema 6. Ampliaciones de la Genética mendeliana.
Tema 7. Cálculo del riesgo de transmisión en herencia monogénica (problemas)
Tema 8. Herencia no mendeliana y variantes de la expresión fenotípica
Tema 9. Alteraciones cromosómicas (caso clínico)
Tema 10. Genoma humano
Tema 11. Genética del cáncer
Tema 12. Epigenética
Tema 13. Herencia multifactorial (virtual)
Tema 14. Actualidad en Genética
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
La modalidad semipresencial implica diferentes metodologías según la actividad:
CLASES VIRTUALES: La totalidad de las clases magistrales se desarrollarán en formato virtual utilizando la herramienta de moodle Collaborate.
CLASES PRESENCIALES: Las sesiones en grupos reducidos (prácticas de laboratorio y métodos del caso) se desarrollarán de manera presencial a las instalaciones del Campus Sant Cugat de UIC Barcelona.
Los recursos docentes a utilizar serán los siguientes:
Clases magistrales (CM): exposición durante 50 minutos de un tema teórico por parte del profesor.
Casos Clínicos (CC): Planteamiento de una situación real o imaginaria. Los alumnos trabajan las preguntas formuladas en grupos reuïts y en clase se discuten las respuestas. El profesor interviene activamente y si hay que aporta nuevos conocimientos.
Prácticas (P): Demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de bioquímica.
Enseñanza virtual. (EV): Material en línea que el alumno puede consultar desde cualquier ordenador, a cualquier hora y que constribuirà el autoaprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
1) Alumnos en primera convocatoria:
50% Examen final.
Constará de 40 preguntas tipo test con 1 única opción correcta, contando +1 los aciertos y -0.33 los errores.
Hay que aprobar el examen final para hacer media con las otras notas obtenidas.
10% Examen parcial.
Constará de 15 preguntas tipo test con 1 única opción correcta, contando +1 los aciertos y -0.33 los errores.
Se realizará a mitad de curso.
20% Evaluación continua.
Se plantearán diferentes preguntas por Moodle o durante las sesiones magistrales. No serán obligatorias, el alumno
será responsable de las actividades que realiza, acabándose traduciendo con una nota en función de la cantidad y
calidad de su trabajo.
10% Prácticas.
Se valorará el examen de prácticas y la participación y actitud en clase. La asistencia es obligatoria e indispensable
para aprobar la asignatura.
10% Métodos del Caso.
5% preguntas en el examen final. El 5% restante se valorará el trabajo en equipo, las presentaciones y la participación y actitud en clase. La asistencia es obligatoria La asistencia es obligatoria e indispensable
para aprobar la asignatura.
2) Alumnos en segunda convocatoria: mismos criterios de evaluación que en la primera convocatoria.
3) Alumnos con dos o más de dos convocatorias agotadas: realizarán el examen final de cada convocatoria que contará un 80% de la nota final y que hará media con la nota de prácticas, participación en clase y preparación de los casos clínicos obtenida en la primera convocatoria. Siempre que lo deseen, los alumnos podrán repetir la asistencia a las prácticas, casos clínicos y ABP y obtener una nueva nota.
Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
1) Un 20% de las preguntas de los exámenes pueden ser de conceptos no explicados en el aula, pero presentes en la bibliografía recomendada.
2) MUY IMPORTANTE: Para poder hacer media, en el examen final habrá sacar un 5 de nota mínima.
3) La asistencia a prácticas es obligatoria. La no asistencia significa una suspensión automática de la asignatura. La falta de puntualidad en la asistencia a prácticas redundará en sacar puntos de la parte de la nota de prácticas.
4) La expulsión de un alumno del aula de laboratorio significará la suspensión de la asignatura. Es obligatorio traer la bata de laboratorio, sin ella el alumno no puede hacer las prácticas de laboratorio lo que significaría la suspensión de la asignatura.
5) Por participación en clase se entiende la aportación de ideas interesantes o el planteamiento de cuestiones pertinentes que ayuden a mejorar la calidad de la sesión, ya sea lección magistral, caso clínico o prácticas.
6) Los exámenes serán de tipo test con 4 opciones de respuesta, contando +1 los aciertos y -0.33 los errores.
7) La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero si recomentable.
8) La asistencia a los casos clínicos es obligatoria. La falta de puntualidad en la asistencia a los casos clínicos redundará en sacar puntos de la parte de la nota de los casos clínicos
Bibliografía y recursos
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.
Periodo de evaluación
- E1 20/01/2023 09:00h