Profesor de Investigación ICREA (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) desde 2001.
Durante mi carrera me he centrado en dos áreas principales de investigación: (i) el estudio a nivel molecular de procesos biológicos, utilizando modelos que incorporan diferentes fuentes de información (p. ej., principios biofísicos, estructurales y bioquímicos, etc.); (ii) el diseño/desarrollo de las herramientas computacionales necesarias para la aplicación biomédica de nuestra investigación. Esta dualidad se refleja en mi perfil de publicación.
Actualmente, mi principal investigación tiene como objetivo comprender las bases moleculares de las enfermedades hereditarias, integrando dos aspectos complementarios: el impacto molecular de las variantes causales y cómo el trasfondo genético regula la propagación de este impacto. A nivel técnico, para alcanzar nuestro objetivo, en mi grupo combinamos los resultados de los experimentos genómicos más avanzados (unicelulares, Hi-C, etc.) utilizando herramientas de aprendizaje automático de última generación. Para potenciar el alcance biomédico de nuestra investigación, trabajamos en colaboración con grupos clínicos de diferentes hospitales. Como resultado de estos esfuerzos, recientemente hemos logrado avances significativos en la comprensión del efecto funcional de las variantes de la proteína BRCA1/2 que subyacen a los cánceres de mama y de ovario hereditarios. Por último, mencionar que también estamos dedicando una parte importante de nuestro trabajo al estudio fundamental de los procesos epigenéticos, para tener una visión completa de qué fenómenos contribuyen a la generación del fenotipo y, más precisamente, del fenotipo clínico.