Genètica
Matèria: BIOLOGIA
Llengua d'impartició principal: anglès
Altres llengües d'impartició: català, castellà
Responsable
Dra. Mayka SÁNCHEZ - msanchezfe@uic.es
Horari d'atenció
L'alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. Fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia per correu electrònic:
Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
La Medicina avui dia canvia constantment, per aquesta raó, més que mai, són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden el professional a situar-se davant de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les patologies principals és essencial per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.
L'assignatura pretén donar a l'estudiant de Medicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la genètica mèdica. S'orienta de manera pràctica, intenta prioritzar en cada tema aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la Medicina.
L'assignatura, que es cursa el primer curs del grau, no requereix cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir coneixements previs de biologia molecular i cel·lular de nivell de segon de batxillerat.
L’objectiu d’aquesta assignatura és el tractament introductori dels aspectes genètics bàsics i dels aspectes genètics relacionats amb salut. L’alumne, quan finalitzi l’assignatura, haurà de comprendre les lleis genètiques principals que governen la transmissió de patologies hereditàries i els aspectes bioquímics i moleculars associats a la transmissió d’informació.
07 - Comprendre i reconèixer l'estructura i funció normal del cos humà, des del punt de vista molecular, cel·lular, tissular, orgànic i de sistemes, en les diferents etapes de la vida i en els dos sexes.
25 - Reconèixer els factors determinants de la salut en la població, tant els genètics com els dependents del sexe i estil de vida, els demogràfics, ambientals, socials, econòmics, psicològics i culturals.
CB-5 - Saber transmetre d'una manera clara i sense ambigüitats a un públic especialitzat o no, resultats procedents de la investigació científica i tecnològica o de l'àmbit de la innovació més avançada, així com els fonaments més rellevants sobre els quals se sustenten.
31 - Conèixer, valorar críticament i saber utilitzar les fonts d'informació clínica i biomèdica per obtenir, organitzar, interpretar i comunicar la informació científica i sanitària.
36 - Ser capaç de formular hipòtesis, recollir i valorar de forma crítica la informació per a la resolució de problemes seguint el mètode científic.
09 - Comprendre i reconèixer els efectes, mecanismes i manifestacions de la malaltia sobre l'estructura i funció del cos humà.
34 - Tenir, en l'activitat professional, un punt de vista crític, creatiu, amb escepticisme constructiu i orientat a la investigació.
En acabar el curs, l'alumne:
- Coneix els mecanismes d'emmagatzematge i processament de la informació genètica, així com els diferents nivells d'organització del genoma humà.
- Coneix i aplica les bases de la genètica, així com els seus mètodes, en l'estudi de les patologies genètiques.
Tema 1. Introducció a la genètica humana
Tema 2. Replicació d'ADN
Tema 3. Control de la transcripció i traducció sobre l'expressió gènica i malalties.
Tema 4. Mitosi i Meiosi: Reproducció sexual i recombinació.
Mètode dle cas 1: problemes en conceptes de mitosi i meiosis- (problemes)
Tema 5. Genètica mendeliana i patrons d'herència monogènica.
Mètode del cas 2: debat genètic
Tema 6. Extensions de genètica mendeliana
Mètode del cas 4: Alteracions cromosòmiques: citogenètica (problemes)
Tema 7. Herència no mendeliana i variants d'expressió fenotípica
Mètode de cas 3: Càlcul de el risc de transmissió en malalties hereditàries monogèniques - part II (problema, CM)
Tema 8. Genoma humà, mutacions i malalties.
Mètode del cas 6: Casos clínics en malalties humanes part II (Problema, CM)
Tema 9. Genètica de el càncer
Mètode dle cas 7: Genètica de el càncer: casos clínics
Tema 10 Epigenètica
Mètode del cas 8: epigenètica i genètica de el càncer: casos clínics
Tema 11. Genètica quantitativa
Mètode del cas 9: Genètica quantitativa - Problemes
Mètode del cas 5: Casos clínics en malalties humanes part I- Ús de bases de dades (Problema)
Tema 12. Població i genètica evolutiva.
Mètode del cas 10: Genètica poblacional i evolutiva - Problemes
Tema 13 Herència multifactorial (virtual)
Mètode del cas 11: Actualitat en genética
Els recursos docents a utilitzar seran els següents:
Classes magistrals (CM): exposició durant 50 minuts d’un tema teòric per part del professor.
Casos Clínics (CC): Plantejament d’una situació real o imaginària. Els alumnes treballen les preguntes formulades en grups reuïts i a classe es discuteixen les respostes. El professor intervé activament i si cal aporta nous coneixements.
Pràctiques (P): Demostració experimental en el laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de bioquímica.
Ensenyament virtual. (EV): Material en línia que l'alumne pot consultar des de qualsevol ordinador, a qualsevol hora i que constribuirà a l'autoaprenentatge de conceptes relacionats amb l'assignatura.
1) Alumnes en primera convocatòria:
20% Examen parcial
60% Examen final.
20% Participació i actitud a classe, Examen de practiques (10%), Preparació i participació als casos clínics (7%), Preguntes del Moodle (3%).
2) Alumnes en segona convocatòria: mateixos criteris d'avaluació que a la primera convocatòria.
3) Alumnes amb dues o més de dues convocatòries exhaurides: faran l'examen final de cada convocatòria que comptarà un 75% de la nota final i que farà mitja amb la nota de pràctiques, participació a classe i preparació dels casos clínics obtinguda en la primera convocatòria. Sempre que ho desitgin, els alumnes podran repetir l'assistència a les pràctiques, casos clínics i ABP i obtenir una nova nota.
Punts generals a tenir en compte sobre el sistema d'avaluació:
1) Un 20% de les preguntes dels exàmens poden ser de conceptes no explicats a l’aula, però presents en la bibliografia recomanada.
2) IMPORTANT: Per poder fer mitja, a l'examen final caldrà treure un 5 de nota mínima.
3) L'assistència a pràctiques és obligatòria. La no assistència significa una suspensió automàtica de l'assignatura. La falta de puntualitat a l'assistència a pràctiques redundarà en treure punts de la part de la nota de pràctiques.
4) L'expulsió d'un alumne de l'aula de laboratori significarà la suspensió de l'assignatura. És obligatori portar la bata de laboratori, sino l'alumne no pot fer les pràctiques de laboratori lo que significa la suspensió de l'assignatura.
5) Per participació a classe s'entén l'aportació de idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, ja sigui lliçó magistral, cas clínic o pràctiques.
6) Els exàmens seran de tipus test amb 4 opcions de resposta, comptant +1 els encerts i -0.33 els errors.
7) L'assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s'hauran de regir per les normes que indiquin els professors.
8) L'assistència als casos clínics és obligatòria. La falta de puntualitat a l'assistència als casos clínics redundarà en treure punts de la part de la nota dels casos clínics
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.
E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria: