Asignatura

Genética

  • código 13472
  • curso 1
  • periodo Semestre 2
  • tipo FB
  • créditos 6

Materia: BIOLOGÍA

Lengua de impartición principal: inglés

Otras lenguas de impartición: catalán, castellano

Profesorado

Responsable

Dra. Mayka SÁNCHEZ - msanchezfe@uic.es

Horario de atención

El alumno podrá consultar dudas a los profesores al final de cada clase. Fuera de este horario, habrá que solicitar cita previa por correo electrónico:
Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)


Presentación

La Medicina hoy cambia constantemente, por ello, más que nunca, son tan necesarios los conocimientos básicos, que ayudan al profesional a situarse ante cualquier situación. En este sentido, saber el origen genético de las patologías principales es esencial para realizar un análisis correcto de la etiología, el diagnóstico y la evaluación de los procesos terapéuticos.

La asignatura pretende dar al estudiante de Medicina una visión introductoria sobre aspectos básicos de la genética médica. Se orienta de manera práctica, intenta priorizar en cada tema aquellos conceptos y situaciones que se adapten mejor a la comprensión de fenómenos asociados al ejercicio profesional en el campo de la Medicina.


Requisitos previos

La asignatura, que se cursa el primer curso del grado, no requiere ningún requisito administrativo específico. Sin embargo, para poder desarrollar la asignatura con éxito habría que tener conocimientos previos de biología molecular y celular de nivel de segundo de bachillerato.


Objetivos

El objetivo de esta asignatura es el tratamiento introductorio de los aspectos genéticos básicos y de los aspectos genéticos relacionados con salud. El alumno, al finalizar la asignatura, deberá comprender las leyes genéticas principales que gobiernan la transmisión de patologías hereditarias y los aspectos bioquímicos y moleculares asociados a la transmisión de información.


Resultados de aprendizaje de la asignatura

Al finalizar el curso, el alumno:

- Conoce los mecanismos de almacenamiento y procesamiento de la información genética, así como los diferentes niveles de organización del genoma humano.

- Conoce y aplica las bases de la genética, así como sus métodos, en el estudio de las patologías genéticas.


Contenidos

Tema 1. Introducción a la genética humana

Tema 2. Replicación de ADN

Tema 3. Control de la transcripción y traducción sobre la expresión génica y enfermedades.

Tema 4. Mitosis, Meiosis, Reproducción sexual y recombinación.

Método de caso 1: problemas en conceptos de mitosis y meiosis- (problemas)

Tema 5. Genética mendeliana y patrones de herencia monogénica.

Método de caso 2: debate genético

Tema 6. Extensiones de genética mendeliana

Método de caso 4: Alteraciones cromosómicas: citogenética (problemas)

Tema 7. Herencia no mendeliana y variantes de expresión fenotípica

Método de caso 3: Cálculo del riesgo de transmisión en enfermedades hereditarias monogénicas - parte II (problema, CM)

Tema 8. Genoma humano, mutaciones y enfermedades.

Método de caso 6: Casos clínicos en enfermedades humanas parte II (Problema, CM)

Tema 9. Genética del cáncer

Método de caso 7: Genética del cáncer: casos clínicos

Tema 10 Epigenética

Método de caso 8: epigenética y genética del cáncer: casos clínicos

Tema 11. Genética cuantitativa

Método de caso 9: Genética cuantitativa - Problemas

Método de caso 5: Casos clínicos en enfermedades humanas parte I- Uso de bases de datos (Problema)

Tema 12. Población y genética evolutiva.

Método de caso 10: Genética poblacional y evolutiva - Problemas

Tema 13 Herencia multifactorial (virtual)

Método de caso 11: Actualidad en genética

Metodología y actividades formativas

Modalidad totalmente presencial en el aula

Los recursos docentes a utilizar serán los siguientes:

Clases magistrales (CM): exposición durante 50 minutos de un tema teórico por parte del profesor.

Casos Clínicos (CC): Planteamiento de una situación real o imaginaria. Los alumnos trabajan las preguntas formuladas en grupos reuïts y en clase se discuten las respuestas. El profesor interviene activamente y si hay que aporta nuevos conocimientos.

Prácticas (P): Demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de bioquímica.

Enseñanza virtual. (EV): Material en línea que el alumno puede consultar desde cualquier ordenador, a cualquier hora y que constribuirà el autoaprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.



Sistemas y criterios de evaluación

Modalidad totalmente presencial en el aula

1) Alumnos en primera convocatoria:

20% Examen parcial

60% Examen final.

20% Participación y actitud en clase, Examen de prácticas (10%), Preparación y participación en los casos clínicos (7%), Preguntas de Moodle (3%).

 

2) Alumnos en segunda convocatoria: mismos criterios de evaluación que en la primera convocatoria.


3) Alumnos con dos o más de dos convocatorias agotadas: realizarán el examen final de cada convocatoria que contará un 80% de la nota final y que hará media con la nota de prácticas, participación en clase y preparación de los casos clínicos obtenida en la primera convocatoria. Siempre que lo deseen, los alumnos podrán repetir la asistencia a las prácticas, casos clínicos y ABP y obtener una nueva nota.

 

Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:

1) Un 20% de las preguntas de los exámenes pueden ser de conceptos no explicados en el aula, pero presentes en la bibliografía recomendada.

2) IMPORTANTE: Para poder hacer media, en el examen final habrá que sacar un 5 de nota mínima.

3) La asistencia a prácticas es obligatoria. La no asistencia significa una suspensión automática de la asignatura. La falta de puntualidad en la asistencia a prácticas redundará en sacar puntos de la parte de la nota de prácticas.

4) La expulsión de un alumno del aula de laboratorio significará la suspensión de la asignatura. Es obligatorio traer la bata de laboratorio, sin ella el alumno no puede hacer las prácticas de laboratorio lo que significaría la suspensión de la asignatura.

5) Por participación en clase se entiende la aportación de ideas interesantes o el planteamiento de cuestiones pertinentes que ayuden a mejorar la calidad de la sesión, ya sea lección magistral, caso clínico o prácticas.

6) Los exámenes serán de tipo test con 4 opciones de respuesta, contando +1 los aciertos y -0.33 los errores.

7) La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero los asistentes se regirán por las normas que indiquen los profesores.

8) La asistencia a los casos clínicos es obligatoria. La falta de puntualidad en la asistencia a los casos clínicos redundará en sacar puntos de la parte de la nota de los casos clínicos


Bibliografía y recursos

SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.

KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.

PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.

PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.


Periodo de evaluación

E: fecha de examen | R: fecha de revisión | 1: primera convocatoria | 2: segunda convocatoria:

  • E1 25/05/2020 14:00h
  • E2 25/06/2020 14:00h
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