Universitat Internacional de Catalunya - Barcelona

Patologia Cel·lular i Molecular

• codi 13482
• curs 1
• període Semestre 2
• tipus OB
• credits 4

Matèria: BASES DE LA PATOLOGIA

Llengua d'impartició principal: castellà

Altres llengües d'impartició: català, anglès

Responsable

Dr. Patrick SALIBA - patrickuic@uic.es

Altres professors

Dr. Francisco ALAMEDA - falameda@uic.es
Lda. Noelia PÉREZ - nperez@uic.es
Lda. Analía ELGUEZABAL - aelguezabal@uic.es
Dra. Maria Teresa FERNÁNDEZ - mfernandezf@uic.es
Dr. Alberto VILLANUEVA - avillanuevag@uic.es

La patologia, encarregada de l’estudi dels canvis estructurals, moleculars i funcionals de cèl·lules, teixits i òrgans, ens permet entendre les causes que subjeuen en els diferents processos de malaltia.

Abans de veure la fisiopatologia dels diferents sistemes, és imprescindible poder conèixer els canvis en els camps cel·lular i molecular que donaran lloc a una determinada patologia sistèmica. L’assignatura està dissenyada per adquirir els coneixements sobre la base molecular i cel·lular que defineix la patologia, així com els principis i tipus de mecanismes fonamentals en les respostes de les cèl·lules a l’estrès, les tècniques per estudiar aquests aspectes i els últims avanços en aquest camp específic de la biomedicina.

Coneixements bàsics sobre bioquímica, biologia cel·lular i biologia molecular.

L’objectiu d’aquesta assignatura és que, en finalitzar, l’alumnat comprengui els principals processos moleculars i cel·lulars que governen l’estat patològic.

En acabar el curs, l’alumnat:

Adquireix una visió integrada en l’àmbit molecular, estructural i funcional de les estructures cel·lulars en relació amb la patologia humana.
Identifica les característiques dels teixits en el terreny cel·lular i molecular en les diferents situacions de lesió, adaptació i mort cel·lular.

Tema 1. Introducció a la patologia molecular i cel·lular

• Definició de patologia.
• Competències de la patologia.
• Evolució històrica de la patologia.

BLOC II. PATOLOGIA MOLECULAR

Tema 2. Fonaments de patologia molecular.

• Bases moleculars de la patologia.
• Macromolècules: estructura i informació.
• Funcions proteíniques: proteïnes estructurals, enzimàtiques, receptors i transportadores.
• Malalties monogèniques, poligèniques i complexes. Susceptibilitat genètica a la malaltia adquirida.

Tema 3. Tipus de patologies moleculars (I)

• Alteracions d’enzims. Conceptes generals. Transmissió recessiva. Fenilcetonúria. Malalties de cúmul lisosomal.
• Alteracions de proteïnes estructurals. Conceptes generals. Transmissió dominant/recessiva. Osteogènesi imperfecta. Distròfies musculars. Herència lligada al cromosoma X.
• Alteracions de proteïnes de membrana: receptors, canals i transportadors. Conceptes generals. Èxit de l’estratègia posicional. Fibrosi quística. Hipercolesterolèmia familiar.
• Alteracions associades al dany en el DNA i l’RNA. Alteracions germinals i somàtiques. Tumors amb mutació en APC, FANC i BRCA. Alteracions del tall i unió i dels microRNA.
• Patologies associades amb el dipòsit i la degradació de proteïnes, lípids i sucres. Alzheimer. Gauche i Niemann-Pick, gammapaties i galactosèmia.

Tema 4. Tipus de patologies moleculars (II)

• Principals vies de senyalització intracel·lular. Proteïnes tirosina cinasa i fosfatases. Oncogens i gens supressors. Estabilitat genòmica. Proliferació, inhibició i resposta a l’estrès cel·lular. Desregulació i implicació en càncer i altres patologies.
• Control del cicle cel·lular. Ciclines i CDK. Desregulació del cicle i implicació en càncer.

Tema 5. Patologia molecular de les malalties infeccioses

• Genomes d’agents infecciosos. Virulència i mecanismes de resistència a antibiòtics. Retrovirals. Retrotransposons. Impacte del genoma humà.

BLOC III. PATOLOGIA CEL·LULAR

Tema 6. Alteracions subcel·lulars

• Acumulació de biomolècules. Alteracions del catabolisme lisosomal, del reticle endoplasmàtic, mitocondri i citoesquelet.

Tema 7. Mort cel·lular. Apoptosi, necrosi i altres

• Autofàgia. Bases genètiques de la mort cel·lular. C. elegans com a model d’estudi.

Tema 8. Senescència i envelliment cel·lular

• Característiques. Teories. Stem cells.

Tema 9. Neoplàsies

• Característiques de la cèl·lula tumoral. Tipus de tumors. Capacitat metastàtica i vies de disseminació
  
  BLOC IV. TÈCNIQUES EN PATOLOGIA MOLECULAR I CEL·LULAR
  
  Tema 10. Models d’estudi en patologia cel·lular i molecular
• Estudis in vitro: línies cel·lulars, cultius 2D/3D, tumoroides i organoides. Estudis in vivo en models animals.

Tema 11. Diagnòstic cel·lular

• Cèl·lules sanes vs. cèl·lules alterades.

Tema 12. Diagnòstic molecular (I)

• Tècniques d’avaluació de marcadors moleculars. Tècniques de seqüenciació massiva (NGS).

Tema 13. Diagnòstic molecular (II)

• Marcadors moleculars. Conceptes bàsics de sensibilitat i especificitat, corbes ROC, corbes de supervivència (HR, OS, DFS i Kaplan-Meir).

Tema 14. Diagnòstic molecular (III)

• De la mutació a la malaltia. Alteracions germinals i somàtiques. Estudis poblacionals.

E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria:

• E1 22/05/2020 14:00h
• E2 23/06/2020 14:00h