Universitat Internacional de Catalunya - Barcelona

Patología Celular y Molecular

• código 13482
• curso 1
• periodo Semestre 2
• tipo OB
• créditos 4

Materia: BASES DE LA PATOLOGÍA

Lengua de impartición principal: castellano

Otras lenguas de impartición: catalán, inglés

Responsable

Dr. Patrick SALIBA - patrickuic@uic.es

Otros profesores

Dr. Francisco ALAMEDA - falameda@uic.es
Lda. Noelia PÉREZ - nperez@uic.es
Lda. Analía ELGUEZABAL - aelguezabal@uic.es
Dra. Maria Teresa FERNÁNDEZ - mfernandezf@uic.es
Dr. Alberto VILLANUEVA - avillanuevag@uic.es

La patología, encargada del estudio de los cambios estructurales, moleculares y funcionales de células, tejidos y órganos, nos permite entender las causas que subyacen a los diferentes procesos de enfermedad.

Antes de ver la fisiopatología de los diferentes sistemas, resulta imprescindible poder conocer los cambios a nivel celular y molecular que darán lugar a una determinada patología sistémica. La asignatura está diseñada para adquirir los conocimientos sobre la base molecular y celular que define la patología, así como los principios y tipos de mecanismos fundamentales en las respuestas de las células al estrés, las técnicas para estudiar estos aspectos y los últimos avances en este campo específico de la biomedicina.

Conocimientos básicos sobre bioquímica, biología celular y biología molecular.

El objetivo de esta asignatura es que, al finalizar la misma, el alumno comprenda los principales procesos moleculares y celulares que gobiernan el estado patológico.

Al acabar el curso, el alumnado:

• Adquiere una visión integrada a nivel molecular, estructural y funcional de las estructuras celulares en relación con la patología humana.
• Identifica las características de los tejidos a nivel celular y molecular en las diferentes situaciones de lesión, adaptación y muerte celular.

BLOQUE I. INTRODUCCIÓN

Tema 1. Introducción a la patología molecular y celular

• Definición de patología.
• Competencias de la patología.
• Evolución histórica de la patología.

BLOQUE II. PATOLOGÍA MOLECULAR

Tema 2. Fundamentos de patología molecular

• Bases moleculares de la patología.
• Macromoléculas: estructura e información.
• Funciones proteínicas: Proteínas estructurales, enzimáticas, receptores y transportadoras.
• Enfermedades monogénicas, poligénicas y complejas. Susceptibilidad genética a la enfermedad adquirida.

Tema 3. Tipos de patologías moleculares (I)

• Alteraciones de enzimas. Conceptos generales. Transmisión recesiva. Fenilcetonuria. Enfermedades de acúmulo lisosomal.
• Alteraciones de proteínas estructurales. Conceptos generales. Transmisión dominante/recesiva. Osteogénesis imperfecta. Distrofias musculares. Herencia ligada al cromosoma X.
• Alteraciones de proteínas de membrana: receptores, canales y transportadores. Conceptos generales. Éxito de la estrategia posicional. Fibrosis quística. Hipercolesterolemia familiar.
• Alteraciones asociadas al daño en el DNA y el RNA. Alteraciones germinales y somáticas. Tumores con mutación en APC, FANC y BRCA. Alteraciones del splicing y microRNAS.
• Patologias asociadas con el depósito y degradación de proteínas, lípidos y azucares. Alzheimer. Gauche y Niemann-Pick, Gammapatías y Galactosemia.

Tema 4. Tipo de patologías moleculares (II)

• Principales vías de señalización intracelular. Proteínas tirosina quinasa y fosfatasas. Oncogenes y genes supresores. Estabilidad genómica. Proliferación, inhibición y respuesta al estrés celular. Desregulación e implicación en cáncer y otras patologías.
• Control del ciclo celular. Ciclinas y CDK. Desregulación del ciclo e implicación en cáncer.

Tema 5. Patología molecular de las enfermedades infecciosas. 

• Genomas de agentes infecciosos. Virulencia y mecanismos de resistencia a antibióticos. Retrovirales. Retrotransposones. Impacto del genoma humano. 

BLOQUE III: PATOLOGÍA CELULAR

Tema 6. Alteraciones subcelulares. 

• Acumulación de biomoléculas. Alteraciones del catabolismo lisosomal, del retículo endoplasmático, mitocondria y citoesqueleto.

Tema 7. Muerte celular. 

• Apoptosis, necrosis y otros. Autofagia. Bases genéticas de la muerte celular. C. elegans como modelo de estudio.

Tema 8. Senescencia y envejecimiento celular. 

• Características. Teorías. Stem cells.

Tema 9. Neoplasias. 

• Características de la célula tumoral. Tipos de tumores. Capacidad metastásica y vías de diseminación 

BLOQUE IV: TÉCNICAS EN PATOLOGÍA MOLECULAR Y CELULAR

Tema 10. Modelos de estudio en patología celular y molecular.

• Estudios in vitro: líneas celulares, cultivos 2D/3D, tumoroides y organoides. Estudios in vivo en modelos animales.

Tema 11. Diagnóstico celular. 

• Células sanas vs. células alteradas. 

Tema 12. Diagnóstico molecular (I). 

• Técnicas de evaluación de marcadores moleculares. Técnicas de secuenciación masiva (NGS).

Tema 13. Diagnóstico molecular (II). 

• Marcadores moleculares. Conceptos básicos de sensibilidad y especificidad, curvas ROC, curvas de supervivencia (HR, OS, DFS y Kaplan-Meir).

Tema 14. Diagnóstico molecular (III): 

• De la mutación a la enfermedad. Alteraciones germinales y somáticas. Estudios poblacionales.

E: fecha de examen | R: fecha de revisión | 1: primera convocatoria | 2: segunda convocatoria:

• E1 22/05/2020 14:00h
• E2 23/06/2020 14:00h