Universitat Internacional de Catalunya - BarcelonaGenètica Clínica
Matèria: FARMACOLOGIA I DIAGNÒSTIC
Llengua d'impartició principal: castellà
Altres llengües d'impartició: català, anglès
Responsable
Lc. Javier César HERRANZ - jcherranz@uic.es
Horari d'atenció
Els dubtes es resoldran abans o després de classe. Per resoldre dubtes no presencials, es farà mitjançant videoconferència.
Aquests darrers anys la genètica està vivint una autèntica revolució, ja que té un gran impacte en la medicina. Actualment, la genètica s’aplica en l’àmbit diagnòstic i pronòstic d’un gran nombre de malalties. Els nous avenços en aquesta àrea i el precís diagnòstic i la caracterització de moltes malalties genètiques permetran el plantejament de noves estratègies terapèutiques i consolidaran les bases d’una medicina personalitzada. En medicina cada vegada més la genètica, no tan sols és una eina per a l’estudi de les malalties genètiques, sinó que també és part integral de l’estudi de la malaltia, com a causa o com a factor. El coneixement de la fisiopatologia de les malalties no genètiques no es pot entendre actualment sense la contribució de la genètica. Moltes disciplines de la medicina es veuen enriquides pels avenços de la genètica, com ara la farmacologia (farmacogenòmica). L’increment en la precisió i la precocitat de la diagnosi de les malalties de base genètica proporciona importants avantatges des del punt de vista del pronòstic, de la prevenció i fins i tot de la teràpia d’un nombre creixent de patologies, fet que contribueix a una reducció de la morbimortalitat d’aquest tipus de malalties, a un increment en la qualitat de vida d’aquest tipus de pacients i a una racionalització incrementada de les proves diagnòstiques o de determinades mesures terapèutiques. Hem de tenir en compte que, avui dia, coneixem més de 6.000 malalties humanes amb un marcat component genètic, de les quals un elevat percentatge són hereditàries. La pràctica totalitat d’aquestes malalties són catalogades com a malalties rares per la seva baixa freqüència. No obstant això, si les prenem en el seu conjunt, l’impacte social que tenen és molt gran, ja que arriben a afectar entre el 3 i el 8 % de la població. Els ràpids avenços de les recerques en aquest camp afavoreixen que es generi un desfasament important entre les possibilitats científiques i les seves aplicacions directes en la pràctica clínica diària. A més, aquestes recerques generen l’aparició de nous camps d’aplicació que requereixen una gran especialització. En aquest context resulta necessari per als professionals de la salut tenir uns coneixements bàsics sobre la genètica i especialment de la genètica humana, per poder entendre les bases patofisiològiques d’un gran nombre de malalties genètiques, les seves particularitats i implicacions clíniques, familiars i socials; aprendre a identificar-les, i estar al dia sobre les possibilitats diagnòstiques, pronòstiques i terapèutiques d’un nombre creixent de malalties genètiques. Fins ara, els esforços diagnòstics s’han centrat en les malalties monogèniques i ja es disposa de protocols diagnòstics per a prop de 2.000 malalties. A més, com que normalment es tracta de desenvolupaments basats en recerques recents, l’escassetat i l’heterogeneïtat de les fonts d’informació disponibles genera grans llacunes d’incertesa diagnòstica. No obstant això, cal destacar que el conjunt de malalties més freqüents i les que més impacte tenen en la població són precisament les malalties multigèniques i multifactorials, entre les quals en trobem algunes de tan freqüents com les malalties cardiovasculars, neuromusculars, neurodegeneratives (Alzheimer, Parkinson, etc.), el retard mental, l’asma o el càncer. És fonamental que entre el laboratori que estudia les malalties, les variants, etc. i la medicina clínica que estudia els casos particulars hi hagi una comunicació fluida. En aquesta assignatura intentarem facilitar aquesta aproximació perquè els pacients es beneficiïn de la medicina translacional.
Tenir aprovada l’assignatura de Genètica o tenir les bases de coneixement per entendre les bases d’aplicació de la genètica a la pràctica clínica.
Adquirir els coneixements de genètica suficients per poder comprendre les seves aplicacions clíniques actuals, les limitacions de les noves tecnologies disponibles i les línies de recerca aplicada més prometedores.
Reduir l’important desfasament existent entre els avenços científics en el camp de la genètica i les seves aplicacions a la pràctica clínica rutinària, així com enriquir l’estudi de les bases genètiques amb la seva aplicació clínica present o futura.
Proporcionar les capacitats i les habilitats necessàries per poder identificar pacients amb malalties hereditàries, canalitzar-ne adequadament el maneig clínic i entendre o orientar quan la genètica pot ajudar a la resolució d’un cas clínic.
Adquisició de coneixements bàsics en:
• Genètica humana: com està organitzada la informació genètica, com s’expressen els gens i com s’hereten.
• Aplicacions de la genètica a la medicina: identificació, diagnòstic clínic i gestió clínica de les malalties genètiques.
• Conèixer la naturalesa hereditària de les malalties genètiques i els seus mecanismes de transmissió.
• Prevalença, epidemiologia i etiologia de les malalties genètiques.
• Assessorament genètic, elaboració d’un arbre genealògic, patrons d’herència, estimació de riscos genètics, comunicació al pacient de la informació, etc.
• Tècniques de diagnòstic genètic: citogenètica, genètica molecular i genòmica.
• Interpretació de resultats.
• Recerca genètica i genòmica.
• Principis ètics i legislatius relacionats amb els estudis genètics.
Coneixements especialitzats en aplicacions clíniques, com el retard mental, les malalties neuromusculars, les malalties neurosensorials, les malalties cardiològiques i cardiovasculars, el diagnòstic prenatal, el diagnòstic preimplantacional, la genètica reproductiva, el càncer, leucèmies...
Entendre la medicina personalitzada i farmacogenètica, tractaments contra les malalties genètiques.
En acabar el curs, l’alumnat:
Identifica les bases genètiques de la patologia i la variabilitat humana, així com la rellevància mèdica de l’exploració genètica.
Coneix l’aplicabilitat de la genètica en la medicina clínica.
Coneix les principals tècniques de diagnòstic genètic utilitzades en la medicina clínica actual.
Entén les limitacions actuals dels resultats dels estudis genètics.
Coneix les implicacions ètiques i legals dels estudis genètics i la recerca biomèdica.
Utilitza els coneixements publicats i les eines de cerca per resoldre casos clínics en què la genètica està implicada.
És capaç de generar i criticar hipòtesis i, per tant, d’aplicar el mètode científic a la resolució de casos en què la genètica està implicada.
És capaç de fer un arbre genealògic i un estudi familiar i interpretar-lo.
És capaç d’interpretar un estudi genètic realitzat.
Identifica problemes clínics o necessitats d’estudi futur per generar coneixement científic.
A. Classes magistrals:
Introducció a la genètica mèdica. Estructura genètica. Mecanismes d’expressió. Patrons de transmissió. Arbre genealògic. Tipus d’herència. Regulació epigenètica
Anàlisi bioinformàtica i de dades en genètica, l’informe genètic / aspectes ètics, legals i jurídics del diagnòstic genètic
Cerca de tractaments en malalties rares; R+D+I
Diagnòstic prenatal
Farmacogenètica
Genètica de les cardiopaties
Genètica de la discapacitat intel·lectual
Genètica de les malalties neuromusculars / genètica de les malalties mitocondrials
Genètica i epigenètica del càncer
Casos clínics “especials”
B. Laboratori de genètica. Grups de pràctiques de laboratori:
G1 amb 4 subgrups: A, B, C i D
G1: 24 (dimarts) i 27 (divendres) nov. 2020 de 10.00 a 13.00 h
G2 amb 5 subgrups: A, B, C, D i E
3 (o 2) persones per subgrup
G2: 18 (dimecres) i 20 (divendres) nov. 2020 de 10.00 a 13.00 h
Canvis
NOMÉS s’admeten canvis recíprocs (l’alumne es busca la persona amb qui es vol canviar) després de contactar amb la professora amb l’assumpte: CANVI PRÀCTIQUES GENÈTICA CLÍNICA 3r BIOMED.
Al correu electrònic msanchezfe@uic.es ABANS del 30 de setembre de 2020
Després no s’admetran més canvis.
C. Mètodes del cas:
L’alumnat resoldrà els casos treballant en els mateixos grups que en el laboratori. El professorat participarà activament aportant nous coneixements. Dues classes, el 30 de novembre i el 14 de desembre, amb un scape room mètode del cas competitiu.
Classes magistrals: exposició durant 120 minuts d’un tema teòric per part del professorat, en les classes magistrals s’exposaran els continguts teòrics de la matèria, així com també es resoldran dubtes relacionats amb el curs.
Casos clínics o mètodes del cas (MC): plantejament d’una situació real o imaginària. L’alumnat treballa les preguntes formulades en grups reduïts o en interacció activa amb el professorat i es discuteixen les respostes. El professorat intervé activament i, si cal, aporta nous coneixements. En aquest curs s’intentaran fer activitats d’innovació docent.
Educació virtual (EV): material en línia que l’alumnat pot consultar des de qualsevol ordinador, a qualsevol hora, i que contribuirà a l’autoaprenentatge de conceptes relacionats amb l’assignatura. En aquest curs es farà blended learning, ja que els continguts de l’assignatura es desenvoluparan de forma presencial i en línia plantejant activitats en línia vinculades a les classes magistrals.
Pràctiques de laboratori: demostració experimental al laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biomedicina.
Alumnat en primera convocatòria:
Participació a classe i activitats: 10 %
A les classes magistrals o en línia es proposaran diverses activitats que l’alumnat podrà realitzar; la seva puntuació màxima serà del 10 % de la nota.
Resolució de casos clínics: 10 %
Els dos mètodes del cas puntuaran un 10 % de la nota final.
Pràctiques de laboratori: 10 %
Examen final: 70 % mitjançant test de resposta múltiple en què un encert dona un punt i un error resta -0,25. A l’examen final no només s’avalua el contingut de les classes teòriques, sinó que s’avaluen els coneixements adquirits en l’assignatura, siguin en classe magistral, en línia, al mètode del cas, al material facilitat per a estudi o bé al laboratori.
Excel·lència (5 %): a aquells alumnes que mostrin un nivell d’excel·lència en les seves activitats acadèmiques se’ls podrà incrementar un 10 % la nota (sobre el 100 %) previ debat en claustre.
Alumnat en segona o convocatòria posterior: la nota d’avaluació contínua es guardarà, tot i que sempre que ho vulgui l’alumnat podrà repetir l’assistència a les diferents metodologies i obtenir una nova nota.
Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d’avaluació:
1) Per poder fer mitjana, a l’examen final s’haurà d’obtenir un 5 de nota mínima.
2) L’assistència als mètodes del cas és obligatòria.
3) Per participació a classe s’entén l’aportació d’idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, ja sigui lliçó magistral o mètodes del cas.
4) Els exàmens seran de tipus test amb quatre opcions de resposta, on comptarà +1 els encerts i -0,25 els errors.
5) L’assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s’hauran de regir per les normes que indiqui el professorat. En cas de no arribar puntual, cal entrar en silenci sense molestar ni interrompre la classe.
Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
Donalson P, Daly A, Ermini L i Bevitt D. Genetic of complex disease. Editorial Garland Science, 2016
Firth H.V. i Hurst J.A. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2005
Harper P. S. Practical genetic counselling, 7a ed. Editorial Hodder Arnold, 2010
Jorde L.B., Carey J.C. i Bamshad M.J. Genética Médica, 5a ed. Elsevier, 2016
Korf B.R. i Irons M.B. Human Genetics and Genomics, 4ª ed, Editorial Wiley-Blackwell, 2013
Nussbaum R. L., McInnes R.R. i Willard H.F. Thompson and Thompson Genética en Medicina, 8a ed. Editorial Elsevier, 2016
E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria: