Universitat Internacional de Catalunya
Introducció a la Bioinformàtica
Altres llengües d'impartició: català, anglès
Professorat
Les preguntes es respondran en persona abans o després de la classe, o bé per correu electrònic.
Professorat:
-
Dr. CHOROSTECKI, Uciel Pablo (upchorostecki@uic.es)
-
Dra. OZKAN, Selen (sozkan@uic.es)
-
Dr. FERNÁNDEZ TORRAS, Adrià (afernandezto@uic.es)
-
Dra. MANCINI, Estefania
-
AIRA, Nicolas (naira@uic.es)
Presentació
Diàriament es generen grans quantitats de dades biomèdiques, ja sigui des de laboratoris de recerca, laboratoris clínics o empreses privades. És necessari millorar la nostra capacitat d'entendre i analitzar aquest tipus de dades per aprofitar al màxim la seva capacitat de generar nous avenços científics i millorar l'atenció a pacients. Per a aquells que no són bioinformàtics, el maneig de grans quantitats de dades continua sent una tasca descoratjadora.
Aquest curs introdueix l'alumnat en els conceptes i les eines fonamentals de la bioinformàtica, enfocant-se en les seves aplicacions per comprendre i resoldre problemes biològics. L'estudiantat explorarà la bioinformàtica estructural, les òmiques, les bases de dades i el paper de la intel·ligència artificial en la recerca biomèdica.
Requisits previs
Per seguir aquesta classe, calen coneixements previs en genètica, biomolècules i biologia molecular.
Es recomana tenir experiència addicional en l'ús d'ordinadors, navegadors web i Internet i en l'ús de programes de fulls de càlcul.
Objectius
- Explicar els principis i les aplicacions de la bioinformàtica en la biomedicina.
- Fomentar el desenvolupament d'habilitats en l'ús d'eines de bioinformàtica per a l'anàlisi de seqüències, el modelatge d'estructures proteiques i la gestió de bases de dades.
- Introduir les tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS) i òmiques en entorns clínics i de recerca.
- Ensenyar a l'alumnat la integració de la intel·ligència artificial en l'anàlisi de dades biomèdiques.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- CB01 - Que els estudiants hagin demostrat que posseeixen i comprenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i s’acostuma a trobar en un nivell que, si bé es recolza en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda del seu camp d'estudi.
- CB03 - Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.
- CB04 - Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
- CE17 - Identificar i saber utilitzar les eines bàsiques de l'àmbit de la bioinformàtica i saber analitzar l'estructura i interacció de les principals biomolècules.
- CG04 - Utilitzar les eines bioinformàtiques pròpies de l'àmbit de la investigació biomèdica.
- CT01 - Desenvolupar la capacitat d'organització i planificació adequades al moment.
- CT02 - Desenvolupar la capacitat per a la resolució de problemes.
- CT03 - Desenvolupar la capacitat d'anàlisi i síntesi.
- CT04 - Interpretar resultats experimentals i identificar elements consistents i inconsistents.
- CT05 - Fer servir internet com a mitjà de comunicació i com a font d'informació.
- CT06 - Saber comunicar, fer presentacions i redactar treballs científics.
- CT07 - Ser capaç de treballar en equip.
- CT08 - Raonar i avaluar les situacions i resultats des d'un punt de vista crític i constructiu.
- CT09 - Tenir la capacitat de desenvolupar habilitats en les relacions interpersonals.
- CT10 - Ser capaç de dur a terme un aprenentatge autònom.
- CT11 - Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- CT12 - Aplicar el mètode científic.
- CT13 - Reconèixer els aspectes generals i específics relacionats amb el camp de la nutrició i envelliment.
- CT14 - Respectar els drets fonamentals d'igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d'una cultura de pau i de valors democràtics.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
En acabar el curs, l'alumnat ha de:
- Descriure la transició des de les primeres eines computacionals fins a les tecnologies modernes de bioinformàtica, així com identificar els equips i requisits de programari necessaris per a aquesta disciplina.
- Aplicar eines i tècniques clau per a l'anàlisi de dades biològiques en l'àrea de la salut humana i la biomedicina mitjançant l'exploració, el maneig i la interpretació de dades i algoritmes bioinformàtics, i de bases de dades de seqüències i proteïnes.
- Analitzar i aplicar tecnologies de seqüenciació i òmiques en l'àmbit clínic i en la recerca, implementant estratègies d'anàlisi com NGS i RNA-Seq.
- Utilitzar eines de visualització estructural i bases de dades per analitzar estructures proteiques i les seves implicacions en el disseny de teràpies biomèdiques.
- Identificar i explicar els models d'aprenentatge automàtic, el flux de treball de la IA i les seves aplicacions en l'anàlisi de dades biològiques, el descobriment de fàrmacs i eines innovadores com AlphaFold i ChatGPT.
Continguts
-
Introducció a la Bioinformàtica
-
Història de la informàtica en biologia: de les primeres eines a la bioinformàtica moderna.
-
Equips i requisits de programari en bioinformàtica.
-
Mineria de dades en bioinformàtica.
-
Algoritmes clau en bioinformàtica.
-
Principals aplicacions de la bioinformàtica en la salut humana.
-
Història i evolució de les tecnologies de seqüenciació.
-
Estratègies de seqüenciació.
-
Bases de dades de seqüències.
-
Aplicacions de la seqüenciació d'alt rendiment en genètica humana.
-
Bioinformàtica Estructural
-
Introducció: Per què és important l'estructura de les proteïnes.
-
Relació seqüència-estructura-funció de proteïnes.
-
Tècniques de visualització d'estructures proteiques.
-
Rol a la biomedicina.
-
Futur de la bioinformàtica estructural en la biomedicina.
-
Exploració de seqüències i relacions funcionals de proteïnes amb UniProt.
-
Bases de dades estructurals i visualització de proteïnes.
-
Òmiques
-
Seqüenciació de nova generació (NGS).
-
Descripció històrica i tècniques.
-
Aplicacions clíniques: des de panells gènics fins a seqüenciació del genoma complet.
-
RNA-Seq: Fonaments de l'expressió gènica i les seves implicacions per a la salut.
-
Fluxos de treball i interpretació de dades de RNA-Seq.
-
Experiments de cèl·lula única, epigenòmica i multi-òmics.
-
Tècniques i aplicacions en la recerca biomèdica.
-
Bases de dades
-
Descripció general de bases de dades essencials en bioinformàtica.
-
Sessions pràctiques: navegació, recuperació i anàlisi de dades.
-
Introducció a la Intel·ligència Artificial
-
Exploració de modalitats de dades biològiques avançades.
-
Ampliant l'abast de la biomedicina.
-
Introducció amigable a la intel·ligència artificial.
-
Descripció general de models d'aprenentatge automàtic.
-
El pipeline de l'aprenentatge automàtic: des de la preparació de dades fins a l'avaluació de models.
-
Aplicacions de la IA en biomedicina i descobriment de fàrmacs (AlphaFold, ADMETlab i ChatGPT).
Pràctiques:
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Modalitat totalment presencial a l'aula
1. Classes magistrals - 20 hores: exposició d'un tema teòric per part del professorat..
2. Mètodes de casos (MC) - 28 hores: presentació d'una situació real o hipotètica en grups petits. L'alumnat treballa juntament amb el professorat per resoldre qüestions pràctiques. El professorat intervé activament i, si és necessari, aporta nous coneixements.
3. Classes pràctiques - 12 hores: demostració experimental al laboratori sobre conceptes estudiats a les classes teòriques sota la supervisió del professorat.
4. Educació Virtual (EV): material en línia que l'alumnat pot consultar des de qualsevol ordinador, en qualsevol moment, i que contribuirà a l'aprenentatge de conceptes relacionats amb l'assignatura.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
Modalitat totalment presencial a l'aula
1) Alumnat en primera convocatòria:
- Examen final: 40%
- Resolució de mètodes del cas: 30%
- Resolució pràctiques: 30%
El professorat es reserva un 10% extra de la nota per concedir-la per arguments subjectius com ara: la implicació, la participació, el respecte a les normes bàsiques, etc.
2) Alumnat en segona convocatòria o posterior: els mateixos criteris que a la primera convocatòria. Es guardarà la nota de qualsevol de les parts aprovades.
3) Los/as estudiantes repetidores/as que deseen repetir el examen parcial en la tercera o quinta convocatoria deben notificarlo al profesorado con antelación.
Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d’avaluació:
- Es requereix una qualificació mínima de 5 a l'examen final per a promediar la nota global.
- A més, per aprovar, és necessari obtenir una mitjana general de 5 o superior en totes les avaluacions.
- A causa del caràcter continu de l'avaluació, no és possible aprovar el curs sense assistir almenys al 75% de les sessions programades.
- L'ús inadequat de dispositius electrònics (com ara gravar i compartir contingut d'estudiants o professorat durant les sessions, o utilitzar els dispositius per a finalitats no educatives) pot resultar en l'expulsió de la classe.
- El professorat es reserva fins a un 10% de la qualificació total per ser atorgada amb base en criteris subjectius, com el compromís, la participació, el compliment de normes bàsiques, etc.
Bibliografia i recursos
- Applied Bioinformatics, 2nd Edition. Springer (2018). ISBN: 978-3-319-68299-0
- Biomedical Informatics, 4th Edition. Springer (2014). ISBN: 978-1-4471-4473-1
- Fundations of Programming Languages. 2nd Edition. Springer (2017). ISBN: 978-3-319-70789-1
- Bioinformatics with Python cookbook, 2nd Edition ISBN-10: 1789344697
- H. Wickham. R packages. O'Reailly, Sebastopol, 2015.
Període d'avaluació
- E1 27/05/2025 A09 16:00h
- E1 27/05/2025 A08 16:00h
- E2 01/07/2025 A04 11:00h