Universitat Internacional de Catalunya
Genética
Otras lenguas de impartición: catalán, inglés
Profesorado
El alumno podrá consultar dudas a los profesores al final de cada clase. Fuera de este horario, habrá que solicitar cita previa por correo electrónico:
Clase magistral Dr. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
Metdodo del caso y practicas: Dr Eva Quandt (equandt@uic.es)Presentación
La Medicina hoy cambia constantemente, por ello, más que nunca, son tan necesarios los conocimientos básicos, que ayudan al profesional a situarse ante cualquier situación. En este sentido, saber el origen genético de las patologías principales es esencial para realizar un análisis correcto de la etiología, el diagnóstico y la evaluación de los procesos terapéuticos.
La asignatura pretende dar al estudiante de Biomedicina una visión introductoria sobre aspectos básicos de la genética médica. Se orienta de manera práctica, intenta priorizar en cada tema aquellos conceptos y situaciones que se adapten mejor a la comprensión de fenómenos asociados al ejercicio profesional en el campo de la Medicina.
Requisitos previos
La asignatura, que se cursa el primer curso del grado, no requiere ningún requisito administrativo específico. Sin embargo, para poder desarrollar la asignatura con éxito habría que tener conocimientos previos de biología molecular y celular de nivel de segundo de bachillerato.
Objetivos
El objetivo de esta asignatura es el tratamiento introductorio de los aspectos genéticos básicos y de los aspectos genéticos relacionados con salud. El alumno, al finalizar la asignatura, deberá comprender las leyes genéticas principales que gobiernan la transmisión de patologías hereditarias y los aspectos bioquímicos y moleculares asociados a la transmisión de información.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
07 - Comprendre i reconèixer l'estructura i funció normal del cos humà, des del punt de vista molecular, cel·lular, tissular, orgànic i de sistemes, en els diferents etapes de la vida i en els dos sexes.
25 - Reconèixer els factors determinants de la salut en la població, tant els genètics com els dependents del sexe i estil de vida, els demogràfics, ambientals, socials, econòmics, psicològics i culturals.
CB-5 - Saber transmetre d'una manera clara i sense ambigüitats a un públic especialitzat o no, resultats procedents de la investigació científica i tecnològica o de l'àmbit de la innovació més avançada, així com els fonaments més rellevants sobre els quals se'ls sustenten.
31 - Conèixer, valorar críticament i saber utilitzar les fonts d'informació clínica i biomèdica per obtenir, organitzar, interpretar i comunicar la informació científica i sanitària.
36 - Ser crítica de formular hipòtesis, recollir i valorar de forma la informació per a la resolució de problemes seguint el mètode científic.
09 - Comprendre i reconèixer els efectes, mecanismes i manifestacions de la malaltia sobre l'estructura i funció del cos humà.
34 - Tenir, en l'activitat professional, un punt de vista crític, creat, amb escepticisme constructiu i orientat a la investigació.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Al finalizar el curso, el alumno:
- Conocer los mecanismos de almacenamiento y procesamiento de la información genética, así como los diferentes niveles de organización del genoma humano.
- Conocer y aplicar las bases de la genética, así como sus métodos, en el estudio de las patologías genéticas.
- Conocer y reconocer los diferentes tipos de herencias genéticas y las probabilidades de transmisión en cada tipo.
- Conocer los diferentes tipos de mutaciones y estar familiarizado con la nomenclatura HGVS.
- Reconocer cariotipos básicos y su nomenclatura.
-Resolver problemas básicos de genetica poblacional y genética cuantitativa.
Contenidos
Tema 1. Introducción a la genética humana
Tema 2. Replicación de ADN
Tema 3. Control de la transcripción y traducción sobre la expresión génica y enfermedades.
Tema 4. Mitosis, Meiosis, Reproducción sexual y recombinación.
Método de caso 1: problemas en conceptos de mitosis y meiosis- (problemas)
Tema 5. Genética mendeliana y patrones de herencia monogénica.
Método de caso 2: debate genético
Tema 6. Extensiones de genética mendeliana
Método de caso 4: Alteraciones cromosómicas: citogenética (problemas)
Tema 7. Herencia no mendeliana y variantes de expresión fenotípica
Método de caso 3: Cálculo del riesgo de transmisión en enfermedades hereditarias monogénicas (problemas, CM)
Tema 8. Genoma humano, mutaciones y enfermedades.
Métode del caso 5: Casos clínicos en enfermedades humanas part I- Uso de bases de dades (Problemas, CM)
Método de caso 6: Casos clínicos en enfermedades humanas parte II (Problemas, CM)
Tema 9. Genética del cáncer
Método de caso 7: Genética del cáncer: casos clínicos
Tema 10 Epigenética
Método de caso 8: epigenética y genética del cáncer: casos clínicos
Tema 11. Genética cuantitativa
Método de caso 9: Genética cuantitativa - Problemas
Tema 12. Población y genética evolutiva.
Método de caso 10: Genética poblacional y evolutiva - Problemas
Tema 13 Herencia multifactorial (virtual)
Método de caso 11: Actualidad en genética
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Los recursos docentes a utilizar serán los siguientes:
Clases magistrales (CM): exposición durante 50 minutos + 50 minuts de un tema teórico por parte del profesor.
Casos Clínicos (CC) o Métodos del Caso: (autovaluación cruzada en forma de taller o métodos del caso de tipo debate): Planteamiento de una situación real o imaginaria y de problemas aplicados a dichas situaciones. El profesor interviene activamente al inicio de la clase si es necesario aporta nuevos conocimientos o recordar los aspectos claves de la temática necesaria para este método del caso o caso clínico. Los alumnos trabajan las preguntas y problemas formulados en grupos reducidos y en de forma individual cada alunmo envía el trabajo a través de moodle antes de que acabe la clase (60% de la nota). Una vez acabada la clase se asignará un número de revisores (3-4) por trabajo y los alunos realizarán una evaluación por pares de sus compañeros de trabajos que no son suyos (40% de la nota total). Para esta segunda parte de evaluación los alunmos tienen de tiempo aproximadamente una semana o semana y media y se les proporciona como deben puntuar cada pregunta y cuales son las respuestas modelos correctas. El profesor realiza una media de las diferentes puntuaciones que cada alunmos a recibido de sus revisores y una media global de todo el grupo que ha realizado un mismo trabajo. Si existen dudas o conceptos no claros el profesor lo comenta en el foro del moodle. Algunos métodos del caso son de tipo debate.
Planteamiento de una situación real o imaginaria. Los alumnos trabajan las preguntas formuladas en grupos reducidos y en clase se discuten las respuestas. El profesor interviene activamente y si hay que aporta nuevos conocimientos.
Prácticas (P): Demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de genética.
Enseñanza virtual. (EV): Material en línea que el alumno puede consultar desde cualquier ordenador, a cualquier hora y que constribuirà el autoaprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
1) Alumnos en primera convocatoria:
20% Examen parcial
50% Examen final.
10% Participación y actitud en clase
10% Preparación y participación en los casos clínicos (7%), Preguntas de Moodle (3%).
10% Examen de prácticas
NOTA Extra de EXCELENCIA (nota extra no siempre aplicable, máximo 1 punto): a aquellos alumnos que muestren un nivel de excelencia en sus actividades académicas se les podrá incrementar con un máximo de un punto (1) la nota (sobre el 100%) previo debate en claustro.
2) Alumnos en segunda convocatoria: mismos criterios de evaluación que en la primera convocatoria.
3) Alumnos con dos o más de dos convocatorias agotadas: realizarán el examen final de cada convocatoria que contará un 70% de la nota final y que hará media con la nota de prácticas, participación en clase y preparación de los casos clínicos obtenida en la primera convocatoria. Siempre que lo deseen, los alumnos podrán repetir la asistencia a las prácticas, casos clínicos y ABP y obtener una nueva nota.
Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
1) Un 20% de las preguntas de los exámenes pueden ser de conceptos no explicados en el aula, pero presentes en la bibliografía recomendada.
2) IMPORTANTE: Para poder hacer media, en el examen final habrá que sacar un 5 de nota mínima.
3) La asistencia a prácticas es obligatoria. La no asistencia significa una suspensión automática de la asignatura. La falta de puntualidad en la asistencia a prácticas redundará en sacar puntos de la parte de la nota de prácticas.
4) La expulsión de un alumno del aula de laboratorio significará la suspensión de la asignatura. Es obligatorio traer la bata de laboratorio, sin ella el alumno no puede hacer las prácticas de laboratorio lo que significaría la suspensión de la asignatura.
5) Por participación en clase se entiende la aportación de ideas interesantes o el planteamiento de cuestiones pertinentes que ayuden a mejorar la calidad de la sesión, ya sea lección magistral, caso clínico o prácticas.
6) Los exámenes serán de tipo test con 4 opciones de respuesta, contando +1 los aciertos y -0.33 los errores.
7) La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero los asistentes se regirán por las normas que indiquen los profesores.
8) La no asistencia o no presentación de la tarea de los casos clínicos o métodos del caso a tiempo se evaluará como cero en ese caso clínico o método del caso.
REGLAS DEL EXAMEN
1. Los alumnos deben seguir los comentarios y reglas dichas por el profesor
2. Está prohibido consultar cualquier cosa en la computadora; no puede abrir ningún otro programa que no sea el Moodle. Está prohibido usar o tocar tu móvil o iwatch. Debes dejar tu pertinencia a un lado. Está prohibido ponerse de pie y salir de la sala de examen durante el examen.
3. Serás monitoreado por varios profesores. Si se detectan acciones sospechosas, se invitará a la persona a abandonar el examen y se le marcará con un cero para esta prueba y se le invitará a pasar a la siguiente convocatoria.
4. El objetivo de un examen es comprobar si has estudiado la materia y obtenido los conceptos.
REGLAS PARA LA REVISIÓN DEL EXAMEN
1. Los alumnos deben seguir los comentarios del maestro y las reglas que son similares a las reglas del examen.
2. El alumno podrá revisar su examen en el día y hora estipulados para ello. Sólo se realizará una revisión por examen.
3. El objetivo principal de la revisión del examen es ver tus calificaciones y ver dónde fallas y si entendiste la pregunta o la leíste mal. No es una clase magistral ni de enseñanza. No tiene sentido aprenderse de memoria o anotarse las preguntas, ya que se harán otras preguntas en los siguientes exámenes.
Bibliografía y recursos
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.