Universitat Internacional de Catalunya - Barcelona

Introducción a la Genética Médica

• código 12062
• curso 1
• periodo Semestre 1
• tipo OB
• créditos 3

Lengua de impartición principal: castellano

Responsable

Dra. Mayka SÁNCHEZ - msanchezfe@uic.es

Horario de atención

 El alumno podrá consultar dudas a los profesores al final de cada clase. Fuera de este horario, se tendrá que solicitar cita previa por correo electrónico:

Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es) 

La Medicina hoy en día cambia constantemente, por esta razón, más que nunca, son tan necesarios los conocimientos básicos que ayudan al profesional a situarse frente a cualquier situación. En este sentido, conocer el origen genético de las principales patologías es esencial para realizar un análisis correcto de la etiología, el diagnóstico y la evaluación de los procesos terapéuticos.

La asignatura pretende dar al estudiante de Medicina una visión introductoria sobre aspectos básicos de la genética médica. Se orienta de manera práctica, intenta priorizar en cada tema aquellos conceptos y situaciones que se adapten mejor a la comprensión de fenómenos asociados al ejercicio profesional en el campo de la Medicina.

La asignatura, que se cursa en el primer curso del grado, no requiere ningún requisito administrativo específico. A pesar de esto, para poder desarrollar la asignatura con éxito, se deberían tener los conocimientos previos de biología molecular y celular de nivel de segundo de bachillerato.

El objetivo de la asignatura es el tratamiento introductorio de los aspectos genéticos básicos y de los aspectos genéticos relacionados con la salud. El alumno, al finalizar la asignatura, comprenderá las principales leyes genéticas que gobiernan la transmisión de patologías hereditarias y los aspectos bioquímicos y moleculares asociados a la transmisión de información.

• 07 - Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos.
• 25 - Reconocer los factores determinantes de la salud en la población, tanto los genéticos como los dependientes del sexo y el estilo de vida, así como los demográficos, ambientales, sociales, económicos, psicológicos y culturales.
• CB-5 - Saber transmitir de una manera clara y sin ambigüedades a un público especializado o no, resultados procedentes de la investigación científica y tecnológica o del ámbito de la innovación más avanzada, así como los fundamentos más relevantes sobre los que se sustentan.
• 31 - Conocer, valorar críticamente y saber utilizar las fuentes de información clínica y biomédica para obtener, organizar, interpretar y comunicar la información científica y sanitaria.
• 36 - Ser capaz de formular hipótesis, recoger y valorar de forma crítica la información para la resolución de problemas siguiendo el método científico.
• 09 - Comprender y reconocer los efectos, mecanismos y manifestaciones de la enfermedad sobre la estructura y función del cuerpo humano.
• 34 - Tener, en la actividad profesional, un punto de vista crítico, creativo, con escepticismo constructivo y orientado a la investigación.

Al acabar el curso, el alumno:

- Conoce los mecanismos de almacenamiento y procesamiento de la información genética, así como los distintos niveles de organización del genoma humano.

- Conoce y aplica las bases de la genética, así como sus métodos, en el estudio de las patologías genéticas.

Tema 1. Introducción a la genética humana

Tema 2. Meiosis conceptos y problemas (problemas)

Tema 3. Reproducción sexual: meiosis y recombinación 

Tema 4. Replicación

Tema 5. Genética mendeliana, patrones de herencia monogénica y análisis de problemas mendelianos.

Tema 6. Ampliaciones de Genética mendeliana.

Tema 7. Cálculo del riesgo de transmisión en herencia monogénica (problemas)

Tema 8. Herencia no mendeliana y variantes de la expresión fenotípica

Tema 9. Alteraciones cromosómicas (caso clínico)

Tema 10. Genoma humano

Tema 11. Genética del cáncer

Tema 12. Epigenética

Tema 13. Herencia multifactorial

Tema 14. Genética de la emocionalidad negativa (caso clínico)

Los recursos docentes a utilizar seran los siguientes:

Clases magistrales (CM): exposición durant 50 minutos de un tema teórico por parte del profesor.

Casos clínicos (CC): Planteamiento de una situación real o imaginaria. Los alumnos trabajan las preguntas formuladas en grupos reducidos  y  en clase se discuten las respuestas. El profesor interviene activamente y si hace falta aporta nuevos conocimientos.

Prácticas (P). Demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de bioquímica.

Educación virtual (EV): Material on line que el alumno puede consultar desde cualquier ordenador, a cualquier hora y que constribuirá al autoaprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.

20%  Participación y actitud en clase, Examen de prácticas, Preparación y participación de casos clínicos.

2) Alumnos en segunda convocatoria: se seguirán los mismos criterios de evaluación que en la primera convocatoria.

3) Alumnos con dos o más de dos convocatorias agotadas: harán el examen final de cada convocatoria que contará un 80% de la nota final y que hará media con la nota de prácticas, participación en clase y preparación de los casos clínicos obtenida en la primera convocatoria. Siempre que lo deseen, los alumnos podrán repetir la asistencia a las prácticas, casos clínicos y obtener una nueva nota.

SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.

KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.

PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.

PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.

E: fecha de examen | R: fecha de revisión | 1: primera convocatoria | 2: segunda convocatoria:

• E2 25/06/2019 09:00h