Universitat Internacional de Catalunya

Introducció a la Bioinformàtica

Introducció a la Bioinformàtica
6
13489
2
Segon semestre
OB
EINES INFORMÀTIQUES BÀSIQUES EN SALUT
Llengua d'impartició principal: castellà

Altres llengües d'impartició: català, anglès

Professorat


Dr. CHOROSTECKI, Uciel Pablo - upchorostecki@uic.es

Les preguntes es respondran en persona abans o després de la classe, o bé per correu electrònic.

Professorat:


  • Dr. CHOROSTECKI, Uciel Pablo (upchorostecki@uic.es)

  • Dr. NAJLE, Sebastián Rodrigo (srnajle@uic.es)

  • Dra. MANCINI, Estefania

  • AIRA, Nicolas (naira@uic.es)

Presentació

Diàriament es generen grans quantitats de dades biomèdiques, ja sigui des de laboratoris de recerca, laboratoris clínics o empreses privades. És necessari millorar la nostra capacitat d'entendre i analitzar aquest tipus de dades per aprofitar al màxim la seva capacitat de generar nous avenços científics i millorar l'atenció a pacients. Per a aquells que no són bioinformàtics, el maneig de grans quantitats de dades continua sent una tasca descoratjadora.

Aquest curs introdueix l'alumnat en els conceptes i les eines fonamentals de la bioinformàtica, enfocant-se en les seves aplicacions per comprendre i resoldre problemes biològics. L'estudiantat explorarà la bioinformàtica estructural, les òmiques, les bases de dades i el paper de la intel·ligència artificial en la recerca biomèdica.

Requisits previs

Per seguir aquesta classe, calen coneixements previs en genètica, biomolècules i biologia molecular. 

Es recomana tenir experiència addicional en l'ús d'ordinadors, navegadors web i Internet i en l'ús de programes de fulls de càlcul.

Objectius

  • Explicar els principis i les aplicacions de la bioinformàtica en la biomedicina. 
  • Fomentar el desenvolupament d'habilitats en l'ús d'eines de bioinformàtica per a l'anàlisi de seqüències, el modelatge d'estructures proteiques i la gestió de bases de dades. 
  • Introduir les tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS) i òmiques en entorns clínics i de recerca. 
  • Ensenyar a l'alumnat la integració de la intel·ligència artificial en l'anàlisi de dades biomèdiques.

Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació

  • CP05 - Aplicar els fonaments biològics en la recerca de solucions pràctiques a problemes en l’àmbit de la salut, seguint les normes ètiques i de rigor científic i respectant els drets fonamentals d’igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d’una cultura de pau i de valors democràtics que inclouen el foment d’un llenguatge inclusiu, no discriminatori i lliure d’estereotips.
  • HB08 - Utilitzar les eines bioinformàtiques bàsiques per analitzar l’estructura i interacció de les principals biomolècules, així com els recursos bioinformàtics propis de l’àmbit de la recerca biomèdica.

Resultats d’aprenentatge de l’assignatura

En acabar el curs, l'alumnat ha de:

  • Descriure la transició des de les primeres eines computacionals fins a les tecnologies modernes de bioinformàtica, així com identificar els equips i requisits de programari necessaris per a aquesta disciplina.
  • Aplicar eines i tècniques clau per a l'anàlisi de dades biològiques en l'àrea de la salut humana i la biomedicina mitjançant l'exploració, el maneig i la interpretació de dades i algoritmes bioinformàtics, i de bases de dades de seqüències i proteïnes.
  • Analitzar i aplicar tecnologies de seqüenciació i òmiques en l'àmbit clínic i en la recerca, implementant estratègies d'anàlisi com NGS i RNA-Seq.
  • Utilitzar eines de visualització estructural i bases de dades per analitzar estructures proteiques i les seves implicacions en el disseny de teràpies biomèdiques.
  • Identificar i explicar els models d'aprenentatge automàtic, el flux de treball de la IA i les seves aplicacions en l'anàlisi de dades biològiques, el descobriment de fàrmacs i eines innovadores com AlphaFold i ChatGPT.

Continguts

  1. Temari 1. Fonaments en Bioinformàtica

    • Introducció a la Bioinformàtica: Definició, Abast i Rellevància.

    • Història de la Computació en Biologia: De les Primeres Eines a la Bioinformàtica Moderna.

    • Requisits d'Equipament i Programari: Comprenent la infraestructura computacional.

    • Mineria de Dades en Bioinformàtica: Extraient coneixement de les dades.

    • Algoritmes Clau: Alineament de Seqüències (Global vs. Local), BLAST i Alineament de Seqüències Múltiples.

    • Bases de Dades de Seqüències: Visió general de GenBank, RefSeq i altres.

    • Estratègies de Seqüenciació: Història i Evolució de les Tecnologies de Seqüenciació.

    2. Bioinformàtica Estructural

    • Introducció: Per què és Important l'Estructura de les Proteïnes.

    • Relació Seqüència-Estructura-Funció: De la seqüència primària al plegament 3D.

    • Tècniques per Visualitzar Estructures Proteiques: PyMOL, Chimera i visualitzadors web.

    • Bases de Dades Estructurals: PDB (Protein Data Bank) i UniProt.

    • Paper en Biomedicina: Disseny de fàrmacs basat en estructures i comprensió de mutacions de malalties.

    • Futur de la Bioinformàtica Estructural: L'impacte dels models predictius en biomedicina.

    3. Òmiques

    • Seqüenciació de Nova Generació (NGS): Descripció històrica, plataformes i tècniques.

    • Aplicacions Clíniques: Des de Panells de Gens fins a Seqüenciació de Genoma Complet en genètica humana.

    • RNA-Seq: Fonaments de l'Expressió Gènica i les seves implicacions per a la salut.

    • Fluxos de Treball de RNA-Seq: Processament de dades, normalització i interpretació.

    • Experiments Single-Cell: Introducció al Single-Cell RNA-Seq.

    • Epigenòmica i Multi-Òmiques: Tècniques i aplicacions en recerca biomèdica.

    4. Intel·ligència Artificial

    • Una Introducció Amigable a la Intel·ligència Artificial: Conceptes i Definicions.

    • Visió General de Models de Machine Learning: Aprenentatge Supervisat vs. No Supervisat en biologia.

    • El Flux de Treball de Machine Learning: Des de la Preparació de Dades fins a l'Avaluació del Model.

    • Aplicacions d'IA en Biomedicina:

      • Descobriment de Fàrmacs (ex. ADMETlab).

      • Predicció d'Estructura de Proteïnes (ex. AlphaFold).

      • Models de Llenguatge Gran en Ciència (ex. ChatGPT).

    5. Integració

    • Integració de Modalitats de Dades: Combinant Òmiques, Dades Estructurals i Metadades Clíniques.

    • Enfocament de Biologia de Sistemes: Passant del reduccionisme a l'anàlisi holística.

    • Resolució de Problemes Aplicada: Casos d'estudi integrant Fonaments, Estructura, Òmiques i IA per resoldre preguntes biomèdiques complexes.

    Sessions Pràctiques

    Es realitzaran sessions pràctiques de laboratori en grups reduïts on els estudiants buscaran aplicar els conceptes teòrics apresos.

    • Navegació de Dades: Recuperació i Anàlisi des de bases de dades essencials.

    • Anàlisi de Seqüències: Execució d'alineaments i interpretació de relacions evolutives.

    • Visualització Estructural: Modelatge molecular pràctic.

    • Anàlisi d'Òmiques: Fluxos de treball bàsics per a la interpretació de dades NGS.

    Implementació d'IA: Exercicis simples en preparació de dades i interpretació de models.

Metodologia i activitats formatives

Modalitat totalment presencial a l'aula



Modalitat totalment presencial a l'aula

1. Classes magistrals - 20 hores: exposició d'un tema teòric per part del professorat..

2. Mètodes de casos (MC) - 28 hores: presentació d'una situació real o hipotètica en grups petits. L'alumnat treballa juntament amb el professorat per resoldre qüestions pràctiques. El professorat intervé activament i, si és necessari, aporta nous coneixements.

3. Classes pràctiques - 12 hores: demostració experimental al laboratori sobre conceptes estudiats a les classes teòriques sota la supervisió del professorat.

4. Educació Virtual (EV): material en línia que l'alumnat pot consultar des de qualsevol ordinador, en qualsevol moment, i que contribuirà a l'aprenentatge de conceptes relacionats amb l'assignatura.

Sistemes i criteris d'avaluació

Modalitat totalment presencial a l'aula



Modalitat totalment presencial a l'aula


 1) Alumnat en primera convocatòria: 
  • Mètodes de casos i sessions pràctiques: 20%
  • Examen parcial: 30%
  • Examen final: 40%

El professorat es reserva un 10% extra de la nota per concedir-la per arguments subjectius com ara: la implicació, la participació, el respecte a les normes bàsiques, etc.

Normes per a Exàmens Tipus Test: Si l'examen consta de preguntes d'opció múltiple (tipus test), d'acord amb la normativa del grau, per cada +1 punt per una resposta correcta, es restaran punts per respostes incorrectes de la següent manera:

  • -0,33 punts si hi ha 4 opcions de resposta (amb una correcta).

  • -0,25 punts si hi ha 5 opcions de resposta (amb una correcta).

2) Alumnat en segona o posterior convocatòria: La qualificació dels mètodes de casos es mantindrà, i l'examen final representarà el 75% de la qualificació total.

3) Els/les estudiants repetidors/es que desitgin repetir l'examen parcial en la tercera o cinquena convocatòria han de notificar-ho al professorat amb antelació.

 

 Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d’avaluació: 

  • Es requereix una qualificació mínima de 5 a l'examen final per a promediar la nota global.
  • A més, per aprovar, és necessari obtenir una mitjana general de 5 o superior en totes les avaluacions.
  • A causa del caràcter continu de l'avaluació, no és possible aprovar el curs sense assistir almenys al 75% de les sessions programades.
  • L'ús inadequat de dispositius electrònics (com ara gravar i compartir contingut d'estudiants o professorat durant les sessions, o utilitzar els dispositius per a finalitats no educatives) pot resultar en l'expulsió de la classe.
  • El professorat es reserva fins a un 10% de la qualificació total per ser atorgada amb base en criteris subjectius, com el compromís, la participació, el compliment de normes bàsiques, etc.

Bibliografia i recursos

  1. Applied Bioinformatics, 2nd Edition. Springer (2018). ISBN: 978-3-319-68299-0
  2. Biomedical Informatics, 4th Edition. Springer (2014). ISBN:  978-1-4471-4473-1
  3. Fundations of Programming Languages. 2nd Edition. Springer (2017). ISBN: 978-3-319-70789-1
  4. Bioinformatics with Python cookbook, 2nd Edition ISBN-10: 1789344697
  5. H. Wickham. R packages. O'Reailly, Sebastopol, 2015.

Període d'avaluació

E: data d'examen | R: data de revisió | 1: primera convocatòria | 2: segona convocatòria:
  • E1 26/05/2026 A16 18:00h
  • E2 30/06/2026 A16 11:00h
Versió per imprimir