Universitat Internacional de Catalunya
Genètica Clínica
Altres llengües d'impartició: català, castellà
Professorat
L’alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. Fora d’aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia per correu electrònic:
Classes magistrals i activitats d’avaluació contínua: Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
Pràctiques de laboratori: Sr. Zain Gil Prado (zsgil@uic.es)
Presentació
En els darrers anys, la genètica clínica ha experimentat una autèntica revolució amb un gran impacte en la medicina. Actualment s’aplica al diagnòstic i pronòstic de nombroses malalties, contribuint a la caracterització precisa de les patologies genètiques i obrint la porta a noves estratègies terapèutiques i a la consolidació de la medicina personalitzada.
La genètica no és només clau en l’estudi de malalties hereditàries, sinó també en la comprensió de malalties multifactorials molt prevalents, com ara les cardiovasculars, neurològiques o el càncer. El diagnòstic genètic, cada cop més precoç i precís, millora la prevenció, el pronòstic i el tractament, la qual cosa repercuteix en una major qualitat de vida dels pacients i en un ús més racional dels recursos sanitaris. En aquest context, és essencial que els professionals de la salut adquireixin coneixements bàsics en genètica humana per poder reconèixer, interpretar i abordar les implicacions clíniques, familiars i socials d’un nombre creixent de malalties genètiques, en un entorn d’innovació científica i clínica molt ràpida.
L’assignatura de genètica clínica contribueix als Objectius de Desenvolupament Sostenible (ODS) de l’Agenda 2030, particularment als ODS 3 (Salut i benestar), 9 (Indústria, innovació i infraestructura), 10 (Reducció de les desigualtats), 12 (Producció i consum responsables) i 17 (Aliançes per aconseguir els objectius), mitjançant la millora del diagnòstic i la prevenció en salut, la promoció de la innovació biomèdica, la reducció de les desigualtats en l’accés a l’atenció genètica, l’ús responsable dels recursos i el foment de la col·laboració internacional.
Requisits previs
Tenir aprovada l’assignatura de Genètica o tenir les bases de coneixement per entendre les bases d’aplicació de la genètica a la pràctica clínica.
Objectius
Objectius
-
Explicar els principis bàsics de la genètica humana i la seva organització, expressió i herència.
-
Proporcionar coneixements sobre l’aplicació de la genètica en medicina, incloent-hi el diagnòstic, el maneig clínic i la prevenció de malalties genètiques.
-
Fomentar la capacitat d’identificar pacients amb malalties hereditàries i orientar la seva atenció clínica adequada.
-
Ensenyar les principals tècniques de diagnòstic genètic i la interpretació de resultats, així com els principis ètics i legals relacionats.
-
Promoure la comprensió de la medicina personalitzada, la farmacogenètica i les aplicacions clíniques de la genètica en diverses patologies.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- CN11 - Identificar l’impacte de la microbiologia, la genètica i la bioquímica en la salut humana, així com les eines de diagnòstic emprades en cadascun dels àmbits de la salut.
- CP02 - Interpretar dades pràctiques o teòriques aplicant la metodologia científica mitjançant l’avaluació de situacions i resultats des d’un punt de vista crític i constructiu.
- CP05 - Aplicar els fonaments biològics en la recerca de solucions pràctiques a problemes en l’àmbit de la salut, seguint les normes ètiques i de rigor científic i respectant els drets fonamentals d’igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d’una cultura de pau i de valors democràtics que inclouen el foment d’un llenguatge inclusiu, no discriminatori i lliure d’estereotips.
- HB05 - Interpretar el mecanisme d’acció dels principals fàrmacs i la seva capacitat per modificar l’activitat biològica.
- HB06 - Calcular la freqüència i distribució de les malalties, les causes i determinants d’aquestes, així com les intervencions necessàries per mantenir o restaurar la salut.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
Al acabar el curs, l’alumnat ha de:
- Identificar les bases genètiques de la patologia i la variabilitat humana, així com la rellevància mèdica de l’exploració genètica.
- Aplicar la genètica en la medicina clínica.
- Distingir les principals tècniques de diagnòstic genètic utilitzades en la pràctica clínica actual.
- Identificar les limitacions actuals dels resultats dels estudis genètics.
- Identificar les implicacions ètiques i legals dels estudis genètics i la recerca biomèdica.
- Utilitzar els coneixements publicats i les eines de cerca, aplicant el mètode científic, per resoldre casos clínics en què la genètica estigui implicada.
- Generar i interpretar un arbre genealògic i un estudi familiar, així com altres tipus d’estudis genètics.
- Identificar problemes clínics o necessitats d’estudi futur per generar coneixement científic en l’àrea de la genètica clínica.
Continguts
A. Classes magistrals: (20 hores): exposició d’un tema teòric per part del professorat. A les classes magistrals s’exposaran els continguts teòrics de l’assignatura i es resoldran dubtes relacionats amb el curs.
1. GENÈTICA CLINICA avaluació i estructura de l'assignatura. Introducció a la genètica mèdica i repàs d'arbres genealògics, cariotips, tipus d'herència i nomenclatura HGVS
2. Anomalies congènites, síndromes dismòrfics i trastorns cromosòmics
3. Errors innats del metabolisme
4. Trastorns de la sang, malalties cardíaques hereditàries i trastorns renals.
5. Trastorns de el teixit connectiu i trastorns respiratoris
6. Distròfies musculars, malalties de les neurones motores i atàxies hereditàries
7. Discapacitat en l'aprenentatge, trastorns neurològics, neuropaties perifèriques hereditàries i trastorns neurocutáneos.
8. Proves prenatals i genètica reproductiva
9. Parmacogenética i teràpia genètica
10. Assessorament genètic i qüestions ètiques i legals en genètica mèdica
B. Laboratori de genètica, en dos dies (6 hores): demostració experimental al laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biomedicina.
Pràctiques de laboratori en grups reduïts.
C. Activitats d’avaluació contínua (4 hores):
L’alumnat haurà de resoldre casos pràctics i exercicis durant les sessions de classe. El professorat hi participarà de manera activa, aportant explicacions i nous coneixements. Es duran a terme dues sessions específiques: una en format taller i una altra en forma d’escape room competitiu. Aquestes activitats formen part de l’avaluació de l’assignatura. L’assistència no és obligatòria; tanmateix, la no participació en aquestes dues sessions comportarà la pèrdua de la puntuació corresponent a aquest apartat en la nota final.
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Classes magistrals (20 hores): Les classes magistrals consisteixen en l’exposició dels continguts teòrics de l’assignatura per part del professorat, així com en la resolució de dubtes relacionats amb el curs. En aquestes sessions es presentarà l’estructura de l’assignatura i s’introduiran els conceptes fonamentals de la genètica clínica, abordant des de la genètica mèdica bàsica fins a l’aplicació de tècniques i estratègies diagnòstiques i terapèutiques en diverses malalties genètiques. Aquestes sessions permeten a l’alumnat comprendre la relació entre la genètica i la medicina clínica i explorar aplicacions pràctiques, ètiques i legals de la disciplina. Assistència no obligatòria.
Pràctiques de laboratori (6 hores): Durant les pràctiques de laboratori es faran demostracions experimentals dels conceptes tractats a les classes teòriques, permetent a l’alumnat familiaritzar-se amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biomedicina i treballar en grups reduïts per assegurar un aprenentatge pràctic i participatiu. Assistència obligatòria.
Activitats d’avaluació contínua (4 hores): Les activitats d’avaluació contínua consisteixen en la resolució de casos pràctics i exercicis durant les sessions de classe, amb la intervenció activa del professorat, que aportarà explicacions i nous coneixements. Es duran a terme dues sessions específiques, una en format taller i una altra com a escape room competitiu. Aquestes activitats formen part de l’avaluació de l’assignatura. L’assistència no és obligatòria, però l’absència en aquestes sessions comportarà la pèrdua de la puntuació corresponent en la nota final.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
Alumnat en primera convocatòria:
Participació activa a classe, al forum i actitud: 10 %
Preguntas Moodle: 10%
Les dues classes d' activitatas d evaluació continuada puntuaran un 10 % de la nota final.
Pràctiques de laboratori: 20 %
Examen final: 50 % mitjançant test de resposta múltiple en què un encert dona un punt i un error resta -0,33. A l’examen final no només s’avalua el contingut de les classes teòriques, sinó que s’avaluen els coneixements adquirits en l’assignatura, siguin en classe magistral, en línia, al mètode del cas, al material facilitat per a estudi o bé al laboratori.
Excel·lència (nota extra-no sempre aplicable): a aquells alumnes que mostrin un nivell d’excel·lència en les seves activitats acadèmiques se’ls podrà incrementar un 10 % la nota (sobre el 100 %) previ debat en claustre. Els alumnes podran obtenir punts extres per assistir a fòrums de pacients i conferències d'interès en genètica.
Alumnat en segona o convocatòria posterior: la nota d’avaluació contínua es guardarà, tot i que sempre que ho vulgui l’alumnat podrà repetir l’assistència a les diferents metodologies i obtenir una nova nota.
Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d’avaluació:
1) Per poder fer mitjana, a l’examen final s’haurà d’obtenir un 5 de nota mínima.
2) L'assistència a pràctiques és obligatòria. La no assistència significa una suspensió automàtica de l'assignatura. La falta de puntualitat a l'assistència a pràctiques redundarà en treure punts de la part de la nota de pràctiques. Les causes justificades de no presencialitat inclouen (totes elles necessiten d'un certificat OFICIAL): mort d'un familiar proper, cancel·lació del vol, malaltia (incloent infecció per COVID) certificada OFICIALMENT, no val el certificat emès per d'un familiar. En aquests casos una junta acadèmica decidirà com procedir.
3) La no assitència o no presentació de la tasca dels casos clínics o mètodes del cas a temps s'evaluarà com a zero en aquell cas clínic o metode del cas.
4) Per participació a classe s’entén l’aportació d’idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, ja sigui lliçó magistral o mètodes del cas.
5) Els exàmens seran de tipus test amb quatre opcions de resposta, on comptarà +1 els encerts i -0,33 els errors.
6) L’assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s’hauran de regir per les normes que indiqui el professorat. En cas de no arribar puntual, cal entrar en silenci sense molestar ni interrompre la classe.
REGLES DE L'EXAMEN
1. Els alumnes han de seguir els comentaris i regles dites pel professor
2. Està prohibit consultar qualsevol cosa a l'ordinador; no podeu obrir cap altre programa que no sigui el Moodle. Està prohibit fer servir o tocar el teu mòbil o iwatch. Has de deixar la teva pertinència de banda. Està prohibit posar-se dret i sortir de la sala dexamen durant lexamen.
3. Seràs monitoritzat per diversos professors. Si es detecten accions sospitoses, es convidarà la persona a abandonar l'examen i se'l marcarà amb un zero per a aquesta prova i se'l convidarà a passar a la següent convocatòria.
4. L'objectiu d'un examen és comprovar si heu estudiat la matèria i obtingut els conceptes.
REGLES PER A LA REVISIÓ DE L'EXAMEN
1. Els alumnes han de seguir els comentaris del mestre i les regles que són semblants a les regles de l'examen.
2. L'alumne podrà revisar-ne l'examen el dia i l'hora estipulats. Només es farà una revisió per examen.
3. L'objectiu principal de la revisió de l'examen és veure les teves qualificacions i veure on falles i si vas entendre la pregunta o la vas llegir malament. No és una classe magistral ni ensenyança. No té sentit aprendre's de memòria o anotar-se les preguntes, ja que es faran altres preguntes en els exàmens següents.
Bibliografia i recursos
Emery’s Elements of Medical Genetics- Peter Turnpenny and Sian Ellard. Edition 15th. Elsevier 2017
New Clinical Genetics 3- Andrew Read and Dian Donnai. ·3rd Edition Scion Publishing Ltd, 2015.
Període d'avaluació
- E1 12/01/2026 I3 14:00h
- E2 23/06/2026 I3 09:00h