Torna al directori
El nostre equip docent i investigador
SÁNCHEZ FERNÁNDEZ, Mayka

SÁNCHEZ FERNÁNDEZ, Mayka

Professor Agregat
Facultat de Medicina i Ciències de la Salut
Departament de Ciències Biomèdiques
Hereditary Hematology and Iron metabolism
researchgroups.uic.es/ironmetabolism/

Contacte

Tel. +34 932 541 800
Ext. 5263
msanchezfe@uic.es
ORCID
linkedin
  • Formació acadèmica
  • Reconeixements
  • Projectes
    • Competitius
    • No competitius
  • Publicacions
    • Articles
    • Capítols de llibre
  • Assignatures impartides
  • Doctora en Biologia- Genètica
  • Universitat de Barcelona
  • Licenciada en Bioquímica
  • Universitat de Barcelona
  • Edition 2023. Oral Presentation by M Sanchez: SP-001-RACGAP1, EL NUEVO GEN EN ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIIB: PACIENTES, MUTACIONES, ESTUDIOS FUNCIONALES Y MODELO EN ZEBRAFISH. Hernández G, Romero-Cortadellas L, et al ....Sánchez M. Remarks: FINALIST: Nominated as Best oral presentation of the whole congress (6 oral presentations were nominated)
    National Congress Prize Finalist: LXV Congreso Nacional SEHH, Sevilla, 26-28 Octubre 2023. Oral Presentation by M Sanchez: SP-001-RACGAP1, EL NUEVO GEN EN ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIIB: PACIENTES, MUTACIONES, ESTUDIOS FUNCIONALES Y MODELO EN ZEBRAFISH. Hernández G 1, Romero-Cortadellas L2, Bañón A3, Ferrer-Cortès X1, Venturi V2, Dessy-Rodriguez M 4, Olivella M5, Husami A6, Pérez-De-Soto C 7, Morales-Camacho RM8, Villegas A9, González-Fernández FA 9, Morado M 10, Kalfa TA11, Quintana-Bustamante O4, Pérez-Montero S12, Tornador C12, Alsina B3, Segovia JC4, Sánchez M1. Remarks: FINALIST: Nominated as Best oral presentation of the whole congress (6 oral presentations were nominated). Publication congress communications: Journal: Sangre 2023; 42 (Supl 1) page 1., 2023
  • The European Iron Club (EIC) Annual Meeting. Frankfurt, Germany, 28th-29th March
    3rd Prize for the best Oral presentation. Oral presentation by M Sanchez: Ppp1r1b binds Iron Regulatory Proteins and modulates iron cellular content. Laura Calvo-López, Gonzalo Hernández, Ferran Celma Nos and Mayka Sánchez., 2023
  • I3P Award (IEDI-2016-00747) for Excellent Scientific Career
    Spanish Ministry of Science and Innovation. Amount (EUR): 100.000 €. 08/11/2016. This prize is awarded to excellent researchers with a previous “Ramon y Cajal contract” after an external and strict evaluation. Final score: 95/10, 2016
  • Excellence certificate Programme I3
    This accreditation is given to few Ramon Y Cajal contracted researchers after external evaluation and only to those that demonstrate excellence in research., 2014
  • The European Iron Club (EIC) Annual Meeting. Barcelona, Spain, 28-29 September 2006.
    2nd Prize for the best Oral presentation. The European Iron Club (EIC) Annual Meeting. Barcelona, Spain, 28-29 September 2006. Oral presentation bY Mayka sanchez: Identification of an Iron-Responsive Element in the 3’ untranslated region of human CDC14A mRNA by a refined microarray-based screening strategy, 2006
  • Edition 2005. Best thesis work that makes a significant contribution to the transfer of knowledge to society. For the work entitled “Screening of C282Y and H63D mutations of the hemochromatosis gene (HFE) in 5,370 blood donors from the Spanish population”.
    Best thesis : Antoni Caparrós Award by the Social Council of the University of Barcelona, 31 May 2005. Best thesis work that makes a significant contribution to the transfer of knowledge to society. For the work entitled “Screening of C282Y and H63D mutations of the hemochromatosis gene (HFE) in 5,370 blood donors from the Spanish population”., 2005
  • Heidelberg University, Heidelberg, Germany (July 2005-June 2007). TV-L contract in the German salary system for research positions.
    Young Investigator Award der Medizinischen Fakultät Heidelberg. Heidelberg University, Heidelberg, Germany (July 2005-June 2007). TV-L contract in the German salary system for research positions., 2005
  • AVANCES EN DIAGNOSTICO Y TERAPIA PARA ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS HEREDITARIAS RARAS (ARETHA)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/01/2022 Data de finalització: 31/12/2025
    Entitat finançadora: Ministerio de ciencia e innovación
  • ARETHA: Advances in diagnostic and therapy for rare hereditary haematological diseases (ARETHA, Advances in Rare hErediTary Hematological diseAses)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/09/2022 Data de finalització: 31/08/2025
    Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) Codi de l'entitat finançadora: PID2021-122436OB-I00
  • NANOANEMIA-Nanobiosensor multiplexado para el diagnóstico instantáneo y clasificación de la anemia en el punto de atención
    IP: Sánchez, M.; Tornador, C.; Merkoçi, A. Data d'inici: 01/12/2021 Data de finalització: 30/11/2024
    Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) Codi de l'entitat finançadora: PLEC2021-007727
  • Nanobiosensor multiplexado para el diagnóstico instantáneo y clasificación de la anemia en el punto de atención (NANOANAEMIA)
    IP: Sánchez, M.; Merkoçi, A.; Tornador, C. Data d'inici: 01/01/2021 Data de finalització: 31/12/2023
    Entitat finançadora: Ministerio de ciencia e innovación
  • RETOS COLABORACION-Nuevas aproximaciones para el diagnóstico y tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita: Secuenciación masiva y terapia génica
    IP: Sánchez, M.; Tornador, C.; Segovia, J.; Ramirez, J.C. Data d'inici: 01/01/2020 Data de finalització: 31/12/2023
    Entitat finançadora: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION Codi de l'entitat finançadora: RTC2019-007074-1
  • EU project 894737-Advances in the Diagnosis and Gene Therapy of Congenital dyserythropoietic Anemia
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 16/03/2021 Data de finalització: 15/05/2023
    Entitat finançadora: European Union Codi de l'entitat finançadora: EU project 894737 -MSCA-IF-EF-SE - Society and Enterprise panel
  • NEOTEC-CDTI-Mejoras en el diagnóstico y desarrollo de herramientas moleculares para terapia génica en Anemia diseritropoyética congénita (ADC)
    IP: Sánchez, M.; Tornador, C.; Segovia, J. Data d'inici: 01/01/2020 Data de finalització: 31/12/2021
    Entitat finançadora: CDTI; Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) Codi de l'entitat finançadora: SNEO-20191246
  • Advances in new molecular pathways and novel diseases in iron homeostasis (A-IRON, Advances in IRON physiopatology)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/01/2019 Data de finalització: 31/12/2021
    Entitat finançadora: Ministerio de ciencia e innovación
  • Advances in new molecular pathways and novel diseases in iron homeostasis (A-IRON)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/01/2019 Data de finalització: 31/12/2021
    Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades Codi de l'entitat finançadora: RTI2018-101735-B-I00
  • Towards the improvement of diagnosis and treatment in Congenital Dyserythropoyetic Anaemias
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 02/03/2017 Data de finalització: 01/03/2020
    Entitat finançadora: Fundación Ramón Areces Codi de l'entitat finançadora: CIVP18A1857
  • Convenio APU-ADISCON-UIC
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/12/2018 Data de finalització: 30/11/2027
    Entitat finançadora: Fundación Pablo Ugarte
  • Convenio APU-ADISCON-IJC
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 03/08/2015 Data de finalització: 30/11/2018
    Entitat finançadora: Fundación Pablo Ugarte
  • Nucleic acids research, SIREs 3.0, an improved RNA prediction tool for iron-responsive elements
    Nom: Suarez, C.; Navarro, M.; Chorostecki, U.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2025
    DOI: 10.1093/nar/gkaf390 ISSN o títol: 0305-1048
  • Scientific Reports, The role of genetic testing in accurate diagnosis of X-linked sideroblastic anemia: novel ALAS2 mutations and the impact of X-chromosome inactivation
    Nom: Jové, D.; Rámila, M.; Ferrer, X.; Olivella, M.; Venturi, V.; Morado, M.; Hernández, I.; Khan, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Germing, U.; Gattermann, N.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2025
    Vol.: 15
    DOI: 10.1038/s41598-025-95590-x ISSN o títol: 2045-2322
  • Molecular Medicine, Defective Slc7a7 transport reduces erythropoietin compromising erythropoiesis
    Nom: Giroud, J.; Sotillo,F.; Hernandez, G.; Ruano, I.; Sebastián, D.; Fort, J.; Sánchez, M.; Weiss, G.; Prats, N.; Zorzano, A.; Palacín, M.; Bodoy, S. Rol: Autor Data de publicació: 2025
    Vol.: 31
    DOI: 10.1186/s10020-025-01100-0 ISSN o títol: 1528-3658
  • Hemasphere, Recommendations for diagnosis, treatment, and prevention of iron deficiency and iron deficiency anemia
    Nom: Iolascon, A.; Andolfo, I.; Russo, R.; Sánchez, M.; Busti, F.; Swinkels, D.; Aguilar , P.; Bou, R.; Muckenthaler, M.; Unal , S.; Porto, G.; Ganz, T.; Kattamis, A.; De Franceschi, L.; Cappellini, M.; Munro , M.; Taher, A. Rol: Autor Data de publicació: 2024
    Vol.: 8 Núm.: 7
    DOI: 10.1002/hem3.108 ISSN o títol: 2572-9241
  • NATURE METABOLISM, Iron accumulation drives fibrosis, senescence and the senescence-associated secretory phenotype
    Nom: Maus, M.; López, V.; Mateo, L.; Lafarga, M.; Aguilera, M.; De Lama, E.; Meyer, K.; Sola, A.; Lopez, C.; López, I.; Guasch, M.; Hernandez, F.; Chaib, S.; Rovira, M.; Sánchez, M.; Faner, R.; Agusti, A.; Diéguez, R.; Ortega, S.; Manonelles, A.; Engelhardt, S.; Monteiro, F.; Stephan-Otto, C.; Prats, N.; Albaiceta, G.; Cruzado, J.; Serrano, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Pàgina d'inici: 2111 Pàgina final: 2130 Vol.: 5
    DOI: 10.1038/s42255-023-00928-2 ISSN o títol: 2522-5812
  • International Journal of Molecular Sciences, New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
    Nom: Mara, M.; Venturi, V.; Ferrer, X.; Romero, L.; Hernández Viedma, G.; Leoz, P.; Ricard, M.; Morado, M.; Fernández , M.; Beneitez, D.; Ortuño, A.; Moreno, M.; Senent, L.; Perez-Valencia, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Vol.: 24 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/ijms24129935 ISSN o títol: 1422-0067
  • International Journal of Molecular Sciences, New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
    Nom: Mara, M.; Venturi, V.; Ferrer, X.; Romero, L.; Hernandez, G.; Leoz, P.; Ricard, M.; Morado, M.; Fernández, M.; Beneitez, D.; Ortuño, A.; Moreno, M.; Senent, L.; Perez, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Vol.: 24 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/ijms24129935 ISSN o títol: 1422-0067
  • Haematologica-the Hematology journal, Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III
    Nom: Hernández Viedma, G.; Romero, L.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Dessy, M.; Olivella, M.; Husami, A.; Pérez, C.; Morales, R.; Villegas, A.; González , F.; Morado, M.; Kalfa, T.; Quintana, O.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Segovia, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Pàgina d'inici: 581 Pàgina final: 587 Vol.: 108 Núm.: 2
    DOI: 10.3324/haematol.2022.281277 ISSN o títol: 0390-6078
  • Health Expectations, Haemochromatosis patients' research priorities: Towards an improved quality of life
    Nom: Romero, L.; Venturi, V.; Martín-Sánchez, JC; Kosta, K.; Prince, D.; Butzeck, B.; Porto, G.; Thorm, N.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    DOI: 10.1111/hex.13830 ISSN o títol: 1369-7625
  • Haematologica-the Hematology journal, Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive Congenital Dyserythropoietic Anemia type III.
    Nom: Hernandez, G.; Romero, L.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Dessy, M.; Olivella, M.; Husami, A.; Pérez, C.; Morales, R.; Villegas, A.; González , F.; Morado, M.; Kalfa, T.; Quintana, O.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Segovia, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    ISSN o títol: 0390-6078
  • British Journal of Haematology, The use of next-generation sequencing in the diagnosis of rare inherited anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper*
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    Pàgina d'inici: 459 Pàgina final: 459 Vol.: 198 Núm.: 3
    DOI: 10.1111/bjh.18191 ISSN o títol: 1365-2141
  • Hemasphere, The Use of Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Rare Inherited Anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper
    Nom: Roy, N.; Da Costa, L.; Russo, R.; Bianchi, P.; Manu-Pereira, M.; Fermo, E.; Andolfo, I.; Clark, B.; Proven, M.; Sánchez, M.; van Wijk, R.; van der Zwaag, B.; Layton, M.; Rees, D.; Iolascon, A. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    Vol.: 6 Núm.: 6
    DOI: 10.1097/HS9.0000000000000739 ISSN o títol: 2572-9241
  • International Journal of Molecular Sciences, New Cases of Hypochromic Microcytic Anemia Due to Mutations in the SLC11A2 Gene and Functional Characterization of the G75R Mutation
    Nom: Romero, L.; Hernández Viedma, G.; Ferrer, X.; Zalba-Jadraque, L.; Fuster, JL.; Bermúdez-Cortés, M.; Galera-Minarro, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    Vol.: 23 Núm.: 8
    DOI: 10.3390/ijms23084406 ISSN o títol: 1422-0067
  • Genes, New mutations in hfe2 and tfr2 genes causing non hfe-related hereditary hemochromatosis
    Nom: Hernández Viedma, G.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Mara, M.; Floor, M.; Munoz-Torres, PM.; Hernández-Rodriguez, I.; Ruiz Mínguez, M.A.; Kelleher, N.J.; Pelucchi, S.; Piperno, A.; Plensa Alberca, E.; Gener Ricós, G.; Cañamero Giró, E.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Villà-Freixa, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 12 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/genes12121980 ISSN o títol: 2073-4425
  • Genes, New mutations in hfe2 and tfr2 genes causing non hfe-related hereditary hemochromatosis
    Nom: Hernandez, G.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Musri, M.; Floor, M.; Munoz-Torres, PM.; Hernández-Rodriguez, I.; Ruiz Mínguez, M.A.; Kelleher, N.J.; Pelucchi, S.; Piperno, A.; Plensa Alberca, E.; Gener Ricós, G.; Cañamero Giró, E.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Villà-Freixa, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 12 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/genes12121980 ISSN o títol: 2073-4425
  • International Journal of Molecular Sciences, Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome: Ferritin l gene and physiopathology behind the disease—report of new cases
    Nom: Celma, F.; Hernández Viedma, G.; Ferrer, X.; Hernández-Rodriguez, I.; Navarro-Almenzar, B.; Fuster, JL.; Bermúdez-Cortés, M.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 22 Núm.: 11
    DOI: 10.3390/ijms22115451 ISSN o títol: 1422-0067
  • International Journal of Molecular Sciences, Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome: Ferritin l gene and physiopathology behind the disease—report of new cases
    Nom: Celma, F.; Hernandez, G.; Ferrer, X.; Hernández-Rodríguez, I.; Navarro-Almenzar, B.; Fuster, JL.; Bermúdez Cortés, M.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 22 Núm.: 11
    DOI: 10.3390/ijms22115451 ISSN o títol: 1422-0067
  • Haematologica-the Hematology journal, A mutation in the Iron-Responsive Element of ALAS2 is a modifier of disease severity in a patient suffering from CLPX associated Erythropoietic Protoporphyria
    Nom: Duncamp, S.; Luscieti, S.; Ferrer, X.; Nicolas, G.; Manceau, H.; Peoc’h, K.; Yien, Y.Y.; Kannengiesser, C.; Gouya, L.; Puy, H.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Pàgina d'inici: 2030 Pàgina final: 2033 Vol.: 106 Núm.: 7
    DOI: 10.3324/haematol.2020.272450 ISSN o títol: 0390-6078
  • Blood, Lentiviral Gene Therapy for the Correction of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
    Nom: Dessy, M.; Fañanas, S.; Venturi, V.; Payan, S.; Tornador, C.; Hernández, G.; Bianchi, P.; Sánchez, M.; Ramirez, J.C.; Segovia, J.; Quintana, O. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 138 Núm.: 1
    DOI: 10.1182/blood-2021-152332 ISSN o títol: 0006-4971
  • Hemasphere, Control of Systemic Iron Homeostasis by the 3' Iron-Responsive Element of Divalent Metal Transporter 1 in Mice
    Nom: Tybl, E.; Gunshin, H.; Gupta, S.; Barrientos, T.; Bonadonna, M.; Celma, F.; Palais, G.; Karim, Z.; Sánchez, M.; Andrews, N.; Galy, B. Rol: Autor Data de publicació: 2020
    Vol.: 4 Núm.: 5
    DOI: 10.1097/HS9.0000000000000459 ISSN o títol: 2572-9241
  • International Journal of Molecular Sciences, Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis
    Nom: Vila-Cuenca, M.; Marchi, G.; Barque, A.; Esteban-Jurado, C.; Marchetto, A.; Giorgetti , A.; Chelban, V.; Houlden, H.; Wood , NW.; Piubelli, C.; Dorigatti-Borges, M.; Martins-de-Albuquerque, D.; Yotsumoto-Fertrin, K.; Jové-Buxeda, E.; Sanchez-Delgado, J.; Baena-Díez, N.; Burnyte, B.; Utkus, A.; Busti, F.; Kaubrys, G.; Suku, E.; Kowalczyk, K.; Karaszewski, B.; Porter, JB.; Pollard, S.; Eleftheriou, P.; Bignell, P.; Girelli, D.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2020
    Vol.: 21 Núm.: 7
    DOI: 10.3390/ijms21072374 ISSN o títol: 1422-0067
  • Blood, Modelling Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II through Gene Editing in Hematopoietic Stem and Progenitor Cells
    Nom: Dessy, M.; Fañanas, S.; Venturi, V.; Payán, S.; Tornador, C.; Hernandez, G.; Sánchez, M.; Segovia, J.; Quintana, O. Rol: Autor Data de publicació: 2020
    Vol.: 136 Núm.: 1
    DOI: 10.1182/blood-2020-139207 ISSN o títol: 0006-4971
  • Frontiers in Physiology, CoDysAn: a telemedicine tool to improve awareness and diagnosis for patients with congenital dyserythropoietic anemia
    Nom: Tornador, C.; Sánchez-Prados, E.; Cadenas, B.; Russo, R.; Venturi, V.; Andolfo, I.; Hernández-Rodriguez, I.; Iolascon, A.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2019
    Vol.: 10
    DOI: 10.3389/fphys.2019.01063 ISSN o títol: 1664-042X
  • Pharmaceuticals, L-Ferritin: One Gene, Five Diseases; from Hereditary Hyperferritinemia to Hypoferritinemia-Report of New Cases
    Nom: Cadenas, B.; Fita-Torró, J.; Bermúdez-Cortés, M.; Hernández-Rodriguez, I.; Fuster, JL.; Llinares, ME.; Galera, AM.; Romero, JL.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2019
    Vol.: 12 Núm.: 1
    DOI: 10.3390/ph12010017 ISSN o títol: 1424-8247
  • Haematologica-the Hematology journal, The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2
    Nom: Riley LG; Heeney, M.; Rudinger-Thirion, J.; Frugier, M.; Campagna, D.R.; Zhou, R.; Hale, G.; Hilliard, LM.; Kaplan, J.A.; Kwiatkowski, J.L.; Sieff, C.A.; Steensma, D.P.; Rennings, A.J.; Simons, A.; Schaap, N.; Roodenburg, R.J.; Kleefstra, T.; Arenillas, L.; Fita-Torró, J.; Ahmed, R.; Abboud, M.; Bechara, E.; Farah, R.; Tamminga, R.Y.J.; Bottomley, S.S.; Sánchez, M.; Swinkels, D.W.; Christodoulou, J.; Fleming, M.D. Rol: Autor Data de publicació: 2018
    Pàgina d'inici: 2008 Pàgina final: 2015 Vol.: 103 Núm.: 12
    DOI: 10.3324/haematol.2017.182659 ISSN o títol: 0390-6078
  • Hepatology international, Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype
    Nom: Adams, P.; Altes Hernández, A.; Brissot, P.; Butzeck, B.; Cabantchik, I.; Cançado, R.; Distante, S.; Evans, P.; Evans, R.; Ganz, T.; Girelli, D.; Hultcrantz, R.; McLaren, G.; Marris, B.; Milman, N.; Nemeth, E.; Nielsen, P.; Pineau, B.; Piperno, A.; Porto, G.; Prince, D.; Ryan, J.; Sánchez, M.; Santos, P.; Swinkels, D.; Teixeira, E.; Kosta, K.; Vanclooster, A.; White, D. Rol: Autor Data de publicació: 2018
    Pàgina d'inici: 83 Pàgina final: 88 Vol.: 12 Núm.: 2
    DOI: 10.1007/s12072-018-9855-0 ISSN o títol: 1936-0533
  • Scientific Reports, Functional characterization of a novel non-coding mutation "Ghent +49A > G" in the iron-responsive element of L-ferritin causing hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome.
    Nom: Van de Sompele, S.; Pécheux, L.; Couso, J.; Meunier, A.; Sánchez, M.; De Baere, E. Rol: Autor Data de publicació: 2017
    Pàgina d'inici: 1 Pàgina final: 10 Vol.: 7 Núm.: 18025
    DOI: 10.1038/s41598-017-18326-6 ISSN o títol: 2045-2322
  • Blood, The actin binding protein profilin 2 is a novel regulator of iron homeostasis.
    Nom: Luscieti, S.; Galy, B.; Gutierrez, L.; Reinke, M.; Couso, J.; Shvartsman, M.; Di Pascale, A.; Witke, W.; Hentze, M.W.; Pilo Boyl, P.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2017
    Pàgina d'inici: 1934 Pàgina final: 1945 Vol.: 130 Núm.: 17
    DOI: 10.1182/blood-2016-11-754382 ISSN o títol: 0006-4971
  • Genética Médica y Genómica, Cuando el hierro es tóxico
    Nom: Barqué, A.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2017
    Pàgina d'inici: 49 Pàgina final: 60 Vol.: 1 Núm.: 1
    ISSN o títol: 2605-0463
  • Haematologica-the Hematology journal, The European Hematology Association Roadmap for European Hematology Research: a consensus document
    Nom: Engert, A.; Balduini, C.; Brand, A.; Coiffier, B.; Sánchez, M.; European Hematology Research authors, A. Rol: Autor Data de publicació: 2016
    Pàgina d'inici: 115 Pàgina final: 208 Vol.: 101 Núm.: 2
    DOI: 10.3324/haematol.2015.136739 ISSN o títol: 0390-6078
  • Molecular genetics and genomics, Functional consequences of transferrin receptor-2 mutations causing hereditary hemochromatosis type 3
    Nom: Joshi, R.; Shvartsman, M.; Morán, E.; Lois, S.; Aranda, J.; Barqué, A.; de la Cruz, X.; Bruguera, M.; Vagace, J.M.; Gervasini, G.; Sanz, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2015
    Pàgina d'inici: 221 Pàgina final: 232 Vol.: 3 Núm.: 3
    DOI: 10.1002/mgg3.136 ISSN o títol: 1617-4615
  • Human mutation, Functional and Clinical Impact of Novel Tmprss6 Variants in Iron-Refractory Iron-Deficiency Anemia Patients and Genotype-Phenotype Studies
    Nom: de Falco, L.; Silvestri, L.; Kannengiesser, C.; Morán, E.; Oudin, C.; Rausa, M.; Bruno, M.; Aranda, J.; Argiles, B.; Yenicesu, I.; Falcon-Rodriguez, M.; Yilmaz-Keskin, E.; Kocak, U.; Beaumont, C.; Camaschella, C.; Iolascon, A.; Grandchamp , B.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Pàgina d'inici: 1321 Pàgina final: 1329 Vol.: 35 Núm.: 11
    DOI: 10.1002/humu.22632 ISSN o títol: 1059-7794
  • Patient education and counseling, The importance of the general practitioner as an information source for patients with hereditary haemochromatosis
    Nom: Teixeira, E.; Borlido-Santos, J.; Brissot, P.; Butzeck, B.; Courtois, F.; Evans, R.W.; Fernau, J.; Nunes, J.A.; Mullett, M.; Paneque, M.; Pineau, B.; Porto, G.; Sorrill, R.; Sánchez, M.; Swinkels, D.W.; Toska, K.; Varkonyi, J.; EFAPH Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Pàgina d'inici: 86 Pàgina final: 92 Vol.: 96 Núm.: 1
    DOI: 10.1016/j.pec.2014.04.017 ISSN o títol: 0738-3991
  • Medicina Clinica, Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemia
    Nom: Altés, A.; Pérez-Lucena, M.J.; Bruguera, M.; Sánchez, M.; Grp Iberico Ferropatologia Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Pàgina d'inici: 412 Pàgina final: 417 Vol.: 142 Núm.: 9
    DOI: 10.1016/j.medcli.2013.06.010 ISSN o títol: 1578-8989 00257753
  • PLoS One, Molecular Evolution of Multiple-Level Control of Heme Biosynthesis Pathway in Animal Kingdom
    Nom: Tzou, W.S.; Chu, Y.; Lin, T.Y.; Hu, C.H.; Pai, T.W.; Liu, H.F.; Lin, H.J.; Cases, I.; Rojas, A.; Sánchez, M.; You, Z.Y.; Hsu, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Vol.: 9 Núm.: 1
    DOI: 10.1371/journal.pone.0086718 ISSN o títol: 1932-6203
  • British journal of haematology, Two novel missense mutations in iron transport protein transferrin causing hypochromic microcytic anaemia and haemosiderosis: molecular characterization and structural implications
    Nom: Athiyarath, R.; Arora, N.; Fuster, F.; Schwarzenbacher, R.; Ahmed, R.; George, B.; Chandy, M.; Srivastava, A.; Rojas, A.M.; Sánchez, M.; Edison, E.S. Rol: Autor Data de publicació: 2013
    Pàgina d'inici: 404 Pàgina final: 407 Vol.: 163 Núm.: 3
    DOI: 10.1111/bjh.12487 ISSN o títol: 0007-1048
  • Haematologica-the Hematology journal, Iron refractory iron deficiency anemia
    Nom: de Falco, L.; Sánchez, M.; Silvestri, L.; Kannengiesser, C.; Muckenthaler, M.; Iolascon, A.; Gouya, L.; Camaschella, C.; Beaumont, C. Rol: Autor Data de publicació: 2013
    Pàgina d'inici: 845 Pàgina final: 853 Vol.: 98 Núm.: 6
    DOI: 10.3324/haematol.2012.075515 ISSN o títol: 0390-6078
  • Orphanet journal of rare diseases, Novel mutations in the ferritin-L iron-responsive element that only mildly impair IRP binding cause hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome
    Nom: Luscieti, S.; Tolle, G.; Aranda, J.; Benet-Campos, C.; Risse F.; Morán, E.; Muckenthaler, M.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2013
    Vol.: 8
    DOI: 10.1186/1750-1172-8-30 ISSN o títol: 1750-1172
  • Journal of molecular medicine (JMM), Siderophore-mediated iron trafficking in humans is regulated by iron
    Nom: Liu, Z.; Lanford, R.; Mueller, S.; Gerhard, G.S.; Luscieti, S.; Sánchez, M.; Devireddy, L. Rol: Autor Data de publicació: 2012
    Pàgina d'inici: 1209 Pàgina final: 1221 Vol.: 90 Núm.: 10
    DOI: 10.1007/s00109-012-0899-7 ISSN o títol: 0946-2716
  • Blood, Iron regulatory protein-1 and-2: transcriptome-wide definition of binding mRNAs and shaping of the cellular proteome by iron regulatory proteins
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Schwanhaeusser, B.; Blake, J.; Bähr-Ivacevic, T.; Benes, V.; Selbach, M.; Muckenthaler, M.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2011
    Pàgina d'inici: e168 Pàgina final: e179 Vol.: 118 Núm.: 22
    DOI: 10.1182/blood-2011-04-343541 ISSN o títol: 0006-4971
  • Immunobiology, Mycobacteria-induced anaemia revisited: A molecular approach reveals the involvement of NRAMP1 and lipocalin-2, but not of hepcidin
    Nom: Rodrigues P.N; Gomes, S.; Neves, J.; Gomes-Pereira, S.; Correia-Neves, M.; Nunes-Alves, C.; Stolte, J.; Sánchez, M.; Appelberg, R.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2011
    Pàgina d'inici: 1127 Pàgina final: 1134 Vol.: 216 Núm.: 10
    DOI: 10.1016/j.imbio.2011.04.004 ISSN o títol: 0171-2985
  • Haematologica-the Hematology journal, Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia
    Nom: Kannengiesser, C.; Sánchez, M.; Sweeney, M.; Hetet, G.; Kerr, B.; Moran, E.; Fuster Soler, J.; Maloum, K.; Matthes, T.; Oudot, C.; Lascaux, A.; Pondarre, C.; Sevilla Navarro, J.; Vidyatilake, S.; Beaumont, C.; Grandchamp , B.; May, A. Rol: Autor Data de publicació: 2011
    Pàgina d'inici: 808 Pàgina final: 813 Vol.: 96 Núm.: 6
    DOI: 10.3324/haematol.2010.039164 ISSN o títol: 0390-6078
  • Nucleic acids research, SIREs: searching for iron-responsive elements
    Nom: Campillos, M.; Cases, I.; Hentze, M.W.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2010
    Pàgina d'inici: W360 Pàgina final: W367 Vol.: 38 Núm.: sup. 2
    DOI: 10.1093/nar/gkq371 ISSN o títol: 0305-1048
  • BMC bioinformatics, The IronChip evaluation package: a package of perl modules for robust analysis of custom microarrays
    Nom: Vainshtein, Y.; Sánchez, M.; Brazma, A.; Hentze, M.W.; Dandekar, T.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2010
    Vol.: 11
    DOI: 10.1186/1471-2105-11-112 ISSN o títol: 1471-2105
  • Human molecular genetics, Matriptase-2 mutations in iron-refractory iron deficiency anemia patients provide new insights into protease activation mechanisms
    Nom: Ramsay, A.J.; Quesada, V.; Sánchez, M.; Garabaya, C.; Sardà, M.P.; Baiget M; Remacha, A.; Velasco, G.; López-Otín C. Rol: Autor Data de publicació: 2009
    Pàgina d'inici: 3673 Pàgina final: 3683 Vol.: 18 Núm.: 19
    DOI: 10.1093/hmg/ddp315 ISSN o títol: 0964-6906
  • Blood, Is congenital secondary erythrocytosis/polycythemia caused by activating mutations within the HIF-2α iron-responsive element? [10]
    Nom: Percy, MJ.; Sánchez, M.; Swierczek, S.; Mcmullin, MF.; Mojica-Henshaw, MP.; Muckenthaler, M.; Prchal, JT.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2007
    Pàgina d'inici: 2776 Pàgina final: 2777 Vol.: 110 Núm.: 7
    DOI: 10.1182/blood-2007-03-082503 ISSN o títol: 0006-4971
  • Nature protocols (Print), Identification of target mRNAs of regulatory RNA binding proteins using mRNP immunopurification and microarrays
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Hentze, M.W.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2007
    Pàgina d'inici: 2033 Pàgina final: 2042 Vol.: 2 Núm.: 8
    DOI: 10.1038/nprot.2007.293 ISSN o títol: 1754-2189
  • Nature structural and molecular biology, Iron-regulatory proteins limit hypoxia-inducible factor-2α expression in iron deficiency
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Muckenthaler, M.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2007
    Pàgina d'inici: 420 Pàgina final: 426 Vol.: 14 Núm.: 5
    DOI: 10.1038/nsmb1222 ISSN o títol: 1545-9993
  • Journal of biological chemistry, Iron regulation and the cell cycle - Identification of an iron-responsive element in the 3 '-untranslated region of human cell division cycle 14A mRNA by a refined microarray-based screening strategy
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Dandekar, T.; Bengert, P.; Vainshtein, Y.; Stolte, J.; Muckenthaler, M.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2006
    Pàgina d'inici: 22865 Pàgina final: 22874 Vol.: 281 Núm.: 32
    DOI: 10.1074/jbc.M603876200 ISSN o títol: 0021-9258
  • Endocrine, The HFE gene is associated to an earlier age of onset and to the presence of diabetic nephropathy in diabetes mellitus type 2
    Nom: Oliva, R.; Novials, A.; Sánchez, M.; Villa, M.; Ingelmo, M.; Recasens, M.; Ascaso, C.; Bruguera, M.; Gomis, R. Rol: Autor Data de publicació: 2004
    Pàgina d'inici: 111 Pàgina final: 114 Vol.: 24 Núm.: 2
    DOI: 10.1385/ENDO:24:2:111 ISSN o títol: 0969-711X
  • Nature genetics, An Hfe-dependent pathway mediates hyposideremia in response to lipopolysaccharide-induced inflammation in mice
    Nom: Roy, CN.; Custodio, AO.; de Graaf, J.; Schneider, S.; Akpan, I.; Montoss, LK.; Sánchez, M.; Gaudino, A.; Hentze, M.W.; Andrews, N.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2004
    Pàgina d'inici: 481 Pàgina final: 485 Vol.: 36 Núm.: 5
    DOI: 10.1038/ng1350 ISSN o títol: 1061-4036
  • Journal of hepatology, Population screening for hemochromatosis: a study in 5370 Spanish blood donors
    Nom: Sánchez, M.; Villa, M.; Ingelmo, M.; Sanz, C.; Bruguera, M.; Ascaso, C.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 2003
    Pàgina d'inici: 745 Pàgina final: 750 Vol.: 38 Núm.: 6
    DOI: 10.1016/S0168-8278(03)00123-5 ISSN o títol: 0168-8278
  • Blood cells molecules and diseases, Complete characterization of the 3′ region of the human and mouse hereditary hemochromatosis HFE gene and detection of novel splicing forms
    Nom: Sánchez, M.; Bruguera, M.; Rodes, J.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 2001
    Pàgina d'inici: 35 Pàgina final: 43 Vol.: 27 Núm.: 1
    DOI: 10.1006/bcmd.2000.0346 ISSN o títol: 1079-9796
  • Gastroenterologia y Hepatologia, Clinical usefulness of the detection of mutations of the HFE gene in hemochromatosis
    Nom: Oliva, R.; Sánchez, M.; Bruguera, M.; Rodes, J. Rol: Autor Data de publicació: 2000
    Pàgina d'inici: 433 Pàgina final: 435 Vol.: 23 Núm.: 9
    ISSN o títol: 0210-5705
  • Genetic testing, Hereditary Hemochromatosis in Spain
    Nom: Sánchez, M.; Bruguera, M.; Quintero, E.; Barrio, Y.; Mazzara, R.; Rodes, J.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 2000
    Pàgina d'inici: 171 Pàgina final: 176 Vol.: 4 Núm.: 2
    DOI: 10.1089/10906570050114885 ISSN o títol: 1090-6576
  • Gene, Cloning, sequencing and characterization of the rat HFE promoter. Comparison of the human, mouse and rat hemochromatosis HFE promoter regions
    Nom: Sánchez, M.; Queralt, R.; Bruguera, M.; Rodes, J.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 77 Pàgina final: 87 Vol.: 225 Núm.: 1-2
    DOI: 10.1016/S0378-1119(98)00519-8 ISSN o títol: 0378-1119
  • Journal of hepatology, revalence of the Cys282Tyr and His63Asp HFE gene mutations in Spanish patients with hereditary hemochromatosis and in controls
    Nom: Sánchez, M.; Bruguera, M.; Bosch, J.; Rodes, J.; Ballesta, F.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 725 Pàgina final: 728 Vol.: 29 Núm.: 5
    ISSN o títol: 0168-8278
  • Biochemical and biophysical research communications, Identification of conserved potentially regulatory sequences of the SRY gene from different species of mammals
    Nom: Margarit, E.; Guillem, A.; Rebordosa, C.; Vidal-Taboada, J.; Sánchez, M.; Ballesta, F.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 370 Pàgina final: 377 Vol.: 245 Núm.: 2
    DOI: 10.1006/bbrc.1998.8441 ISSN o títol: 0006-291X
  • Biochemical and biophysical research communications, High resolution mapping and identification of transcribed sequences in the Down Syndrome region-2
    Nom: Vidal-Taboada, J.; Bergoñon, S.; Sánchez, M.; López-Acedo, C.; Groet, J.; Nižetić, D.; Egeo, A.; Scartezzini, P.; Katsanis, N.; Fisher, E.; Delabar, J.M.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 572 Pàgina final: 578 Vol.: 243 Núm.: 2
    DOI: 10.1006/bbrc.1998.8141 ISSN o títol: 0006-291X
  • Capítulo 19 Hemocromatosis. Eritropatología. 2nd Edition.
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 31/05/2024
    Pàgina d'inici: 501 Pàgina final: 516
    ISBN: 978-84-125780-7-2
  • Capítulo Anemias Sideroblásticas Congénitas.. Guía de Recomendaciones para el Diagnóstico Genético y Seguimiento de Neoplasias Hematológicas
    Nom: Anguita, E.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 02/10/2017
  • Capítulo Hemocromatosis. Guía de recomendaciones para el diagnóstico genético y seguimiento de neoplasias
    Nom: Sánchez, M.; Blas-López, C. Rol: Autor Data de publicació: 02/10/2017
  • Capítulo 30 Hemocromatosis Hereditaria. Eritropatología
    Nom: Sánchez, M.; Altés, A. Rol: Autor Data de publicació: 11/09/2017
    Pàgina d'inici: 569 Pàgina final: 582
    ISBN: 978-84-945945-4-0
  • Capítulo 8 Anemias sideroblásticas congénitas.. Eritropatología
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 11/09/2017
    ISBN: 978-84-945945-4-0
  • Capítulo 33. Anemias sideroblásticas congénitas. Manual Práctico de Genética Hematológica
    Nom: Anguita, E.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/06/2016
    ISBN: 9788460857570
  • Capítulo 36. Hemocromatosis. Manual Práctico de Genética Hematológica
    Nom: Sánchez, M.; Renedo-Gancedo, M.; Oliva, R.; Blas-López, C. Rol: Autor Data de publicació: 01/06/2016
    ISBN: 9788460857570
  • Tema 3. Trastornos del hierro en el organismo y métodos de estudio. Dentro del Módulo 4. Anemia y Poliglobulia.. Experto en bases del diagnóstico en Hematología
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2016
    ISBN: 9788491100317
  • Capítulo 15: Métodos para el diagnóstico de la ferropenia y el exceso de hierro. Manual de técnicas de laboratorio en hematología
    Nom: Sánchez, M.; Vives-Corrons, J.L. Rol: Autor Data de publicació: 01/06/2014
    Pàgina d'inici: 390 Pàgina final: 433
    ISBN: 987-84-458-2147-3
  • Hereditary non-sideroblastic Anemia and Inherited Iron disorders. ENERCA reccommendations for Centres of Expertise in rare anaemias: A White Book
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2014
    ISBN: 978-84-939018-8-1
  • Capitulo 31. Práctica 6: bases de dades i d'anàlisi de seqüències a internet. Genética Médica
    Nom: Oliva, R.; Vidal-Taboada, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2013
    ISBN: 978-84-475-3688-7
  • Cellular Iron Metabolism- the IRP/IRE regulatory network. Iron Metabolism
    Nom: Joshi, R.; Morán, E.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2012
    Pàgina d'inici: 25 Pàgina final: 58
    ISBN: 978-953-51-0650-0
  • Capitol 29: Base de dades i d'anàlisis de seqüències a internet. Genètica Mèdica
    Nom: Vidal-Taboada, J.; Sánchez, M.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 01/01/2004
    ISBN: 84-475-2809-X
Curs 2025-2026 - Període: 01/09/2025 - 31/08/2026
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Treball de Fi de Grau
    • - Genètica Clínica
    • - Genètica
    • - Pràctiques Externes de Laboratori
    Grau en Medicina
    • - Introducció a la Genètica Mèdica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Màster oficial
    Màster Universitari en Recerca Biomèdica Experimental
    • - Pràcticum I
    • - Projecte de Final de Màster
    • - Pràcticum II
    • - Investigació en Malalties Minoritaries
Curs 2024-2025 - Període: 01/09/2024 - 31/08/2025
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica Clínica
    • - Genètica
    • - Treball de Fi de Grau
    • - Pràctiques Externes
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Màster oficial
    Màster Universitari en Recerca Biomèdica Experimental
    • - Investigació en Malalties Minoritaries
Curs 2023-2024 - Període: 01/09/2023 - 31/08/2024
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Màster oficial
    Màster Universitari en Recerca Biomèdica Experimental
    • - Investigació en Malalties Minoritaries
Curs 2022-2023 - Període: 01/09/2022 - 31/08/2023
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2021-2022 - Període: 01/09/2021 - 31/08/2022
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2020-2021 - Període: 01/09/2020 - 31/08/2021
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Biologia Cel·lular II
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2019-2020 - Període: 01/09/2019 - 31/08/2020
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Biologia Cel·lular II
    Grau en Medicina
    • - Introducció a la Genètica Mèdica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2018-2019 - Període: 01/09/2018 - 31/08/2019
  • Grau
    Grau en Medicina
    • - Introducció a la Genètica Mèdica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Altres
    Ciències Biomèdiques (Títol Propi)
    • - Genètica
    • - Biomedicina Integrada I

Formació acadèmica

  • Doctora en Biologia- Genètica
  • Universitat de Barcelona
  • Licenciada en Bioquímica
  • Universitat de Barcelona

Reconeixements

  • Edition 2023. Oral Presentation by M Sanchez: SP-001-RACGAP1, EL NUEVO GEN EN ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIIB: PACIENTES, MUTACIONES, ESTUDIOS FUNCIONALES Y MODELO EN ZEBRAFISH. Hernández G, Romero-Cortadellas L, et al ....Sánchez M. Remarks: FINALIST: Nominated as Best oral presentation of the whole congress (6 oral presentations were nominated)
    National Congress Prize Finalist: LXV Congreso Nacional SEHH, Sevilla, 26-28 Octubre 2023. Oral Presentation by M Sanchez: SP-001-RACGAP1, EL NUEVO GEN EN ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO IIIB: PACIENTES, MUTACIONES, ESTUDIOS FUNCIONALES Y MODELO EN ZEBRAFISH. Hernández G 1, Romero-Cortadellas L2, Bañón A3, Ferrer-Cortès X1, Venturi V2, Dessy-Rodriguez M 4, Olivella M5, Husami A6, Pérez-De-Soto C 7, Morales-Camacho RM8, Villegas A9, González-Fernández FA 9, Morado M 10, Kalfa TA11, Quintana-Bustamante O4, Pérez-Montero S12, Tornador C12, Alsina B3, Segovia JC4, Sánchez M1. Remarks: FINALIST: Nominated as Best oral presentation of the whole congress (6 oral presentations were nominated). Publication congress communications: Journal: Sangre 2023; 42 (Supl 1) page 1., 2023
  • The European Iron Club (EIC) Annual Meeting. Frankfurt, Germany, 28th-29th March
    3rd Prize for the best Oral presentation. Oral presentation by M Sanchez: Ppp1r1b binds Iron Regulatory Proteins and modulates iron cellular content. Laura Calvo-López, Gonzalo Hernández, Ferran Celma Nos and Mayka Sánchez., 2023
  • I3P Award (IEDI-2016-00747) for Excellent Scientific Career
    Spanish Ministry of Science and Innovation. Amount (EUR): 100.000 €. 08/11/2016. This prize is awarded to excellent researchers with a previous “Ramon y Cajal contract” after an external and strict evaluation. Final score: 95/10, 2016
  • Excellence certificate Programme I3
    This accreditation is given to few Ramon Y Cajal contracted researchers after external evaluation and only to those that demonstrate excellence in research., 2014
  • The European Iron Club (EIC) Annual Meeting. Barcelona, Spain, 28-29 September 2006.
    2nd Prize for the best Oral presentation. The European Iron Club (EIC) Annual Meeting. Barcelona, Spain, 28-29 September 2006. Oral presentation bY Mayka sanchez: Identification of an Iron-Responsive Element in the 3’ untranslated region of human CDC14A mRNA by a refined microarray-based screening strategy, 2006
  • Edition 2005. Best thesis work that makes a significant contribution to the transfer of knowledge to society. For the work entitled “Screening of C282Y and H63D mutations of the hemochromatosis gene (HFE) in 5,370 blood donors from the Spanish population”.
    Best thesis : Antoni Caparrós Award by the Social Council of the University of Barcelona, 31 May 2005. Best thesis work that makes a significant contribution to the transfer of knowledge to society. For the work entitled “Screening of C282Y and H63D mutations of the hemochromatosis gene (HFE) in 5,370 blood donors from the Spanish population”., 2005
  • Heidelberg University, Heidelberg, Germany (July 2005-June 2007). TV-L contract in the German salary system for research positions.
    Young Investigator Award der Medizinischen Fakultät Heidelberg. Heidelberg University, Heidelberg, Germany (July 2005-June 2007). TV-L contract in the German salary system for research positions., 2005

Projectes

Competitius

No competitius

  • AVANCES EN DIAGNOSTICO Y TERAPIA PARA ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS HEREDITARIAS RARAS (ARETHA)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/01/2022 Data de finalització: 31/12/2025
    Entitat finançadora: Ministerio de ciencia e innovación
  • ARETHA: Advances in diagnostic and therapy for rare hereditary haematological diseases (ARETHA, Advances in Rare hErediTary Hematological diseAses)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/09/2022 Data de finalització: 31/08/2025
    Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) Codi de l'entitat finançadora: PID2021-122436OB-I00
  • NANOANEMIA-Nanobiosensor multiplexado para el diagnóstico instantáneo y clasificación de la anemia en el punto de atención
    IP: Sánchez, M.; Tornador, C.; Merkoçi, A. Data d'inici: 01/12/2021 Data de finalització: 30/11/2024
    Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) Codi de l'entitat finançadora: PLEC2021-007727
  • Nanobiosensor multiplexado para el diagnóstico instantáneo y clasificación de la anemia en el punto de atención (NANOANAEMIA)
    IP: Sánchez, M.; Merkoçi, A.; Tornador, C. Data d'inici: 01/01/2021 Data de finalització: 31/12/2023
    Entitat finançadora: Ministerio de ciencia e innovación
  • RETOS COLABORACION-Nuevas aproximaciones para el diagnóstico y tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita: Secuenciación masiva y terapia génica
    IP: Sánchez, M.; Tornador, C.; Segovia, J.; Ramirez, J.C. Data d'inici: 01/01/2020 Data de finalització: 31/12/2023
    Entitat finançadora: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION Codi de l'entitat finançadora: RTC2019-007074-1
  • EU project 894737-Advances in the Diagnosis and Gene Therapy of Congenital dyserythropoietic Anemia
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 16/03/2021 Data de finalització: 15/05/2023
    Entitat finançadora: European Union Codi de l'entitat finançadora: EU project 894737 -MSCA-IF-EF-SE - Society and Enterprise panel
  • NEOTEC-CDTI-Mejoras en el diagnóstico y desarrollo de herramientas moleculares para terapia génica en Anemia diseritropoyética congénita (ADC)
    IP: Sánchez, M.; Tornador, C.; Segovia, J. Data d'inici: 01/01/2020 Data de finalització: 31/12/2021
    Entitat finançadora: CDTI; Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) Codi de l'entitat finançadora: SNEO-20191246
  • Advances in new molecular pathways and novel diseases in iron homeostasis (A-IRON, Advances in IRON physiopatology)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/01/2019 Data de finalització: 31/12/2021
    Entitat finançadora: Ministerio de ciencia e innovación
  • Advances in new molecular pathways and novel diseases in iron homeostasis (A-IRON)
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/01/2019 Data de finalització: 31/12/2021
    Entitat finançadora: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades Codi de l'entitat finançadora: RTI2018-101735-B-I00
  • Towards the improvement of diagnosis and treatment in Congenital Dyserythropoyetic Anaemias
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 02/03/2017 Data de finalització: 01/03/2020
    Entitat finançadora: Fundación Ramón Areces Codi de l'entitat finançadora: CIVP18A1857
  • Convenio APU-ADISCON-UIC
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 01/12/2018 Data de finalització: 30/11/2027
    Entitat finançadora: Fundación Pablo Ugarte
  • Convenio APU-ADISCON-IJC
    IP: Sánchez, M. Data d'inici: 03/08/2015 Data de finalització: 30/11/2018
    Entitat finançadora: Fundación Pablo Ugarte

Publicacions

Articles

Capítols de llibre

  • Nucleic acids research, SIREs 3.0, an improved RNA prediction tool for iron-responsive elements
    Nom: Suarez, C.; Navarro, M.; Chorostecki, U.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2025
    DOI: 10.1093/nar/gkaf390 ISSN o títol: 0305-1048
  • Scientific Reports, The role of genetic testing in accurate diagnosis of X-linked sideroblastic anemia: novel ALAS2 mutations and the impact of X-chromosome inactivation
    Nom: Jové, D.; Rámila, M.; Ferrer, X.; Olivella, M.; Venturi, V.; Morado, M.; Hernández, I.; Khan, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Germing, U.; Gattermann, N.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2025
    Vol.: 15
    DOI: 10.1038/s41598-025-95590-x ISSN o títol: 2045-2322
  • Molecular Medicine, Defective Slc7a7 transport reduces erythropoietin compromising erythropoiesis
    Nom: Giroud, J.; Sotillo,F.; Hernandez, G.; Ruano, I.; Sebastián, D.; Fort, J.; Sánchez, M.; Weiss, G.; Prats, N.; Zorzano, A.; Palacín, M.; Bodoy, S. Rol: Autor Data de publicació: 2025
    Vol.: 31
    DOI: 10.1186/s10020-025-01100-0 ISSN o títol: 1528-3658
  • Hemasphere, Recommendations for diagnosis, treatment, and prevention of iron deficiency and iron deficiency anemia
    Nom: Iolascon, A.; Andolfo, I.; Russo, R.; Sánchez, M.; Busti, F.; Swinkels, D.; Aguilar , P.; Bou, R.; Muckenthaler, M.; Unal , S.; Porto, G.; Ganz, T.; Kattamis, A.; De Franceschi, L.; Cappellini, M.; Munro , M.; Taher, A. Rol: Autor Data de publicació: 2024
    Vol.: 8 Núm.: 7
    DOI: 10.1002/hem3.108 ISSN o títol: 2572-9241
  • NATURE METABOLISM, Iron accumulation drives fibrosis, senescence and the senescence-associated secretory phenotype
    Nom: Maus, M.; López, V.; Mateo, L.; Lafarga, M.; Aguilera, M.; De Lama, E.; Meyer, K.; Sola, A.; Lopez, C.; López, I.; Guasch, M.; Hernandez, F.; Chaib, S.; Rovira, M.; Sánchez, M.; Faner, R.; Agusti, A.; Diéguez, R.; Ortega, S.; Manonelles, A.; Engelhardt, S.; Monteiro, F.; Stephan-Otto, C.; Prats, N.; Albaiceta, G.; Cruzado, J.; Serrano, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Pàgina d'inici: 2111 Pàgina final: 2130 Vol.: 5
    DOI: 10.1038/s42255-023-00928-2 ISSN o títol: 2522-5812
  • International Journal of Molecular Sciences, New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
    Nom: Mara, M.; Venturi, V.; Ferrer, X.; Romero, L.; Hernández Viedma, G.; Leoz, P.; Ricard, M.; Morado, M.; Fernández , M.; Beneitez, D.; Ortuño, A.; Moreno, M.; Senent, L.; Perez-Valencia, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Vol.: 24 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/ijms24129935 ISSN o títol: 1422-0067
  • International Journal of Molecular Sciences, New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
    Nom: Mara, M.; Venturi, V.; Ferrer, X.; Romero, L.; Hernandez, G.; Leoz, P.; Ricard, M.; Morado, M.; Fernández, M.; Beneitez, D.; Ortuño, A.; Moreno, M.; Senent, L.; Perez, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Vol.: 24 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/ijms24129935 ISSN o títol: 1422-0067
  • Haematologica-the Hematology journal, Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III
    Nom: Hernández Viedma, G.; Romero, L.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Dessy, M.; Olivella, M.; Husami, A.; Pérez, C.; Morales, R.; Villegas, A.; González , F.; Morado, M.; Kalfa, T.; Quintana, O.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Segovia, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    Pàgina d'inici: 581 Pàgina final: 587 Vol.: 108 Núm.: 2
    DOI: 10.3324/haematol.2022.281277 ISSN o títol: 0390-6078
  • Health Expectations, Haemochromatosis patients' research priorities: Towards an improved quality of life
    Nom: Romero, L.; Venturi, V.; Martín-Sánchez, JC; Kosta, K.; Prince, D.; Butzeck, B.; Porto, G.; Thorm, N.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2023
    DOI: 10.1111/hex.13830 ISSN o títol: 1369-7625
  • Haematologica-the Hematology journal, Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive Congenital Dyserythropoietic Anemia type III.
    Nom: Hernandez, G.; Romero, L.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Dessy, M.; Olivella, M.; Husami, A.; Pérez, C.; Morales, R.; Villegas, A.; González , F.; Morado, M.; Kalfa, T.; Quintana, O.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Segovia, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    ISSN o títol: 0390-6078
  • British Journal of Haematology, The use of next-generation sequencing in the diagnosis of rare inherited anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper*
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    Pàgina d'inici: 459 Pàgina final: 459 Vol.: 198 Núm.: 3
    DOI: 10.1111/bjh.18191 ISSN o títol: 1365-2141
  • Hemasphere, The Use of Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Rare Inherited Anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper
    Nom: Roy, N.; Da Costa, L.; Russo, R.; Bianchi, P.; Manu-Pereira, M.; Fermo, E.; Andolfo, I.; Clark, B.; Proven, M.; Sánchez, M.; van Wijk, R.; van der Zwaag, B.; Layton, M.; Rees, D.; Iolascon, A. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    Vol.: 6 Núm.: 6
    DOI: 10.1097/HS9.0000000000000739 ISSN o títol: 2572-9241
  • International Journal of Molecular Sciences, New Cases of Hypochromic Microcytic Anemia Due to Mutations in the SLC11A2 Gene and Functional Characterization of the G75R Mutation
    Nom: Romero, L.; Hernández Viedma, G.; Ferrer, X.; Zalba-Jadraque, L.; Fuster, JL.; Bermúdez-Cortés, M.; Galera-Minarro, A.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2022
    Vol.: 23 Núm.: 8
    DOI: 10.3390/ijms23084406 ISSN o títol: 1422-0067
  • Genes, New mutations in hfe2 and tfr2 genes causing non hfe-related hereditary hemochromatosis
    Nom: Hernández Viedma, G.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Mara, M.; Floor, M.; Munoz-Torres, PM.; Hernández-Rodriguez, I.; Ruiz Mínguez, M.A.; Kelleher, N.J.; Pelucchi, S.; Piperno, A.; Plensa Alberca, E.; Gener Ricós, G.; Cañamero Giró, E.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Villà-Freixa, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 12 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/genes12121980 ISSN o títol: 2073-4425
  • Genes, New mutations in hfe2 and tfr2 genes causing non hfe-related hereditary hemochromatosis
    Nom: Hernandez, G.; Ferrer, X.; Venturi, V.; Musri, M.; Floor, M.; Munoz-Torres, PM.; Hernández-Rodriguez, I.; Ruiz Mínguez, M.A.; Kelleher, N.J.; Pelucchi, S.; Piperno, A.; Plensa Alberca, E.; Gener Ricós, G.; Cañamero Giró, E.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Villà-Freixa, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 12 Núm.: 12
    DOI: 10.3390/genes12121980 ISSN o títol: 2073-4425
  • International Journal of Molecular Sciences, Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome: Ferritin l gene and physiopathology behind the disease—report of new cases
    Nom: Celma, F.; Hernández Viedma, G.; Ferrer, X.; Hernández-Rodriguez, I.; Navarro-Almenzar, B.; Fuster, JL.; Bermúdez-Cortés, M.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 22 Núm.: 11
    DOI: 10.3390/ijms22115451 ISSN o títol: 1422-0067
  • International Journal of Molecular Sciences, Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome: Ferritin l gene and physiopathology behind the disease—report of new cases
    Nom: Celma, F.; Hernandez, G.; Ferrer, X.; Hernández-Rodríguez, I.; Navarro-Almenzar, B.; Fuster, JL.; Bermúdez Cortés, M.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 22 Núm.: 11
    DOI: 10.3390/ijms22115451 ISSN o títol: 1422-0067
  • Haematologica-the Hematology journal, A mutation in the Iron-Responsive Element of ALAS2 is a modifier of disease severity in a patient suffering from CLPX associated Erythropoietic Protoporphyria
    Nom: Duncamp, S.; Luscieti, S.; Ferrer, X.; Nicolas, G.; Manceau, H.; Peoc’h, K.; Yien, Y.Y.; Kannengiesser, C.; Gouya, L.; Puy, H.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Pàgina d'inici: 2030 Pàgina final: 2033 Vol.: 106 Núm.: 7
    DOI: 10.3324/haematol.2020.272450 ISSN o títol: 0390-6078
  • Blood, Lentiviral Gene Therapy for the Correction of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
    Nom: Dessy, M.; Fañanas, S.; Venturi, V.; Payan, S.; Tornador, C.; Hernández, G.; Bianchi, P.; Sánchez, M.; Ramirez, J.C.; Segovia, J.; Quintana, O. Rol: Autor Data de publicació: 2021
    Vol.: 138 Núm.: 1
    DOI: 10.1182/blood-2021-152332 ISSN o títol: 0006-4971
  • Hemasphere, Control of Systemic Iron Homeostasis by the 3' Iron-Responsive Element of Divalent Metal Transporter 1 in Mice
    Nom: Tybl, E.; Gunshin, H.; Gupta, S.; Barrientos, T.; Bonadonna, M.; Celma, F.; Palais, G.; Karim, Z.; Sánchez, M.; Andrews, N.; Galy, B. Rol: Autor Data de publicació: 2020
    Vol.: 4 Núm.: 5
    DOI: 10.1097/HS9.0000000000000459 ISSN o títol: 2572-9241
  • International Journal of Molecular Sciences, Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis
    Nom: Vila-Cuenca, M.; Marchi, G.; Barque, A.; Esteban-Jurado, C.; Marchetto, A.; Giorgetti , A.; Chelban, V.; Houlden, H.; Wood , NW.; Piubelli, C.; Dorigatti-Borges, M.; Martins-de-Albuquerque, D.; Yotsumoto-Fertrin, K.; Jové-Buxeda, E.; Sanchez-Delgado, J.; Baena-Díez, N.; Burnyte, B.; Utkus, A.; Busti, F.; Kaubrys, G.; Suku, E.; Kowalczyk, K.; Karaszewski, B.; Porter, JB.; Pollard, S.; Eleftheriou, P.; Bignell, P.; Girelli, D.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2020
    Vol.: 21 Núm.: 7
    DOI: 10.3390/ijms21072374 ISSN o títol: 1422-0067
  • Blood, Modelling Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II through Gene Editing in Hematopoietic Stem and Progenitor Cells
    Nom: Dessy, M.; Fañanas, S.; Venturi, V.; Payán, S.; Tornador, C.; Hernandez, G.; Sánchez, M.; Segovia, J.; Quintana, O. Rol: Autor Data de publicació: 2020
    Vol.: 136 Núm.: 1
    DOI: 10.1182/blood-2020-139207 ISSN o títol: 0006-4971
  • Frontiers in Physiology, CoDysAn: a telemedicine tool to improve awareness and diagnosis for patients with congenital dyserythropoietic anemia
    Nom: Tornador, C.; Sánchez-Prados, E.; Cadenas, B.; Russo, R.; Venturi, V.; Andolfo, I.; Hernández-Rodriguez, I.; Iolascon, A.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2019
    Vol.: 10
    DOI: 10.3389/fphys.2019.01063 ISSN o títol: 1664-042X
  • Pharmaceuticals, L-Ferritin: One Gene, Five Diseases; from Hereditary Hyperferritinemia to Hypoferritinemia-Report of New Cases
    Nom: Cadenas, B.; Fita-Torró, J.; Bermúdez-Cortés, M.; Hernández-Rodriguez, I.; Fuster, JL.; Llinares, ME.; Galera, AM.; Romero, JL.; Pérez-Montero, S.; Tornador, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2019
    Vol.: 12 Núm.: 1
    DOI: 10.3390/ph12010017 ISSN o títol: 1424-8247
  • Haematologica-the Hematology journal, The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2
    Nom: Riley LG; Heeney, M.; Rudinger-Thirion, J.; Frugier, M.; Campagna, D.R.; Zhou, R.; Hale, G.; Hilliard, LM.; Kaplan, J.A.; Kwiatkowski, J.L.; Sieff, C.A.; Steensma, D.P.; Rennings, A.J.; Simons, A.; Schaap, N.; Roodenburg, R.J.; Kleefstra, T.; Arenillas, L.; Fita-Torró, J.; Ahmed, R.; Abboud, M.; Bechara, E.; Farah, R.; Tamminga, R.Y.J.; Bottomley, S.S.; Sánchez, M.; Swinkels, D.W.; Christodoulou, J.; Fleming, M.D. Rol: Autor Data de publicació: 2018
    Pàgina d'inici: 2008 Pàgina final: 2015 Vol.: 103 Núm.: 12
    DOI: 10.3324/haematol.2017.182659 ISSN o títol: 0390-6078
  • Hepatology international, Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype
    Nom: Adams, P.; Altes Hernández, A.; Brissot, P.; Butzeck, B.; Cabantchik, I.; Cançado, R.; Distante, S.; Evans, P.; Evans, R.; Ganz, T.; Girelli, D.; Hultcrantz, R.; McLaren, G.; Marris, B.; Milman, N.; Nemeth, E.; Nielsen, P.; Pineau, B.; Piperno, A.; Porto, G.; Prince, D.; Ryan, J.; Sánchez, M.; Santos, P.; Swinkels, D.; Teixeira, E.; Kosta, K.; Vanclooster, A.; White, D. Rol: Autor Data de publicació: 2018
    Pàgina d'inici: 83 Pàgina final: 88 Vol.: 12 Núm.: 2
    DOI: 10.1007/s12072-018-9855-0 ISSN o títol: 1936-0533
  • Scientific Reports, Functional characterization of a novel non-coding mutation "Ghent +49A > G" in the iron-responsive element of L-ferritin causing hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome.
    Nom: Van de Sompele, S.; Pécheux, L.; Couso, J.; Meunier, A.; Sánchez, M.; De Baere, E. Rol: Autor Data de publicació: 2017
    Pàgina d'inici: 1 Pàgina final: 10 Vol.: 7 Núm.: 18025
    DOI: 10.1038/s41598-017-18326-6 ISSN o títol: 2045-2322
  • Blood, The actin binding protein profilin 2 is a novel regulator of iron homeostasis.
    Nom: Luscieti, S.; Galy, B.; Gutierrez, L.; Reinke, M.; Couso, J.; Shvartsman, M.; Di Pascale, A.; Witke, W.; Hentze, M.W.; Pilo Boyl, P.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2017
    Pàgina d'inici: 1934 Pàgina final: 1945 Vol.: 130 Núm.: 17
    DOI: 10.1182/blood-2016-11-754382 ISSN o títol: 0006-4971
  • Genética Médica y Genómica, Cuando el hierro es tóxico
    Nom: Barqué, A.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2017
    Pàgina d'inici: 49 Pàgina final: 60 Vol.: 1 Núm.: 1
    ISSN o títol: 2605-0463
  • Haematologica-the Hematology journal, The European Hematology Association Roadmap for European Hematology Research: a consensus document
    Nom: Engert, A.; Balduini, C.; Brand, A.; Coiffier, B.; Sánchez, M.; European Hematology Research authors, A. Rol: Autor Data de publicació: 2016
    Pàgina d'inici: 115 Pàgina final: 208 Vol.: 101 Núm.: 2
    DOI: 10.3324/haematol.2015.136739 ISSN o títol: 0390-6078
  • Molecular genetics and genomics, Functional consequences of transferrin receptor-2 mutations causing hereditary hemochromatosis type 3
    Nom: Joshi, R.; Shvartsman, M.; Morán, E.; Lois, S.; Aranda, J.; Barqué, A.; de la Cruz, X.; Bruguera, M.; Vagace, J.M.; Gervasini, G.; Sanz, C.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2015
    Pàgina d'inici: 221 Pàgina final: 232 Vol.: 3 Núm.: 3
    DOI: 10.1002/mgg3.136 ISSN o títol: 1617-4615
  • Human mutation, Functional and Clinical Impact of Novel Tmprss6 Variants in Iron-Refractory Iron-Deficiency Anemia Patients and Genotype-Phenotype Studies
    Nom: de Falco, L.; Silvestri, L.; Kannengiesser, C.; Morán, E.; Oudin, C.; Rausa, M.; Bruno, M.; Aranda, J.; Argiles, B.; Yenicesu, I.; Falcon-Rodriguez, M.; Yilmaz-Keskin, E.; Kocak, U.; Beaumont, C.; Camaschella, C.; Iolascon, A.; Grandchamp , B.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Pàgina d'inici: 1321 Pàgina final: 1329 Vol.: 35 Núm.: 11
    DOI: 10.1002/humu.22632 ISSN o títol: 1059-7794
  • Patient education and counseling, The importance of the general practitioner as an information source for patients with hereditary haemochromatosis
    Nom: Teixeira, E.; Borlido-Santos, J.; Brissot, P.; Butzeck, B.; Courtois, F.; Evans, R.W.; Fernau, J.; Nunes, J.A.; Mullett, M.; Paneque, M.; Pineau, B.; Porto, G.; Sorrill, R.; Sánchez, M.; Swinkels, D.W.; Toska, K.; Varkonyi, J.; EFAPH Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Pàgina d'inici: 86 Pàgina final: 92 Vol.: 96 Núm.: 1
    DOI: 10.1016/j.pec.2014.04.017 ISSN o títol: 0738-3991
  • Medicina Clinica, Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemia
    Nom: Altés, A.; Pérez-Lucena, M.J.; Bruguera, M.; Sánchez, M.; Grp Iberico Ferropatologia Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Pàgina d'inici: 412 Pàgina final: 417 Vol.: 142 Núm.: 9
    DOI: 10.1016/j.medcli.2013.06.010 ISSN o títol: 1578-8989 00257753
  • PLoS One, Molecular Evolution of Multiple-Level Control of Heme Biosynthesis Pathway in Animal Kingdom
    Nom: Tzou, W.S.; Chu, Y.; Lin, T.Y.; Hu, C.H.; Pai, T.W.; Liu, H.F.; Lin, H.J.; Cases, I.; Rojas, A.; Sánchez, M.; You, Z.Y.; Hsu, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2014
    Vol.: 9 Núm.: 1
    DOI: 10.1371/journal.pone.0086718 ISSN o títol: 1932-6203
  • British journal of haematology, Two novel missense mutations in iron transport protein transferrin causing hypochromic microcytic anaemia and haemosiderosis: molecular characterization and structural implications
    Nom: Athiyarath, R.; Arora, N.; Fuster, F.; Schwarzenbacher, R.; Ahmed, R.; George, B.; Chandy, M.; Srivastava, A.; Rojas, A.M.; Sánchez, M.; Edison, E.S. Rol: Autor Data de publicació: 2013
    Pàgina d'inici: 404 Pàgina final: 407 Vol.: 163 Núm.: 3
    DOI: 10.1111/bjh.12487 ISSN o títol: 0007-1048
  • Haematologica-the Hematology journal, Iron refractory iron deficiency anemia
    Nom: de Falco, L.; Sánchez, M.; Silvestri, L.; Kannengiesser, C.; Muckenthaler, M.; Iolascon, A.; Gouya, L.; Camaschella, C.; Beaumont, C. Rol: Autor Data de publicació: 2013
    Pàgina d'inici: 845 Pàgina final: 853 Vol.: 98 Núm.: 6
    DOI: 10.3324/haematol.2012.075515 ISSN o títol: 0390-6078
  • Orphanet journal of rare diseases, Novel mutations in the ferritin-L iron-responsive element that only mildly impair IRP binding cause hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome
    Nom: Luscieti, S.; Tolle, G.; Aranda, J.; Benet-Campos, C.; Risse F.; Morán, E.; Muckenthaler, M.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2013
    Vol.: 8
    DOI: 10.1186/1750-1172-8-30 ISSN o títol: 1750-1172
  • Journal of molecular medicine (JMM), Siderophore-mediated iron trafficking in humans is regulated by iron
    Nom: Liu, Z.; Lanford, R.; Mueller, S.; Gerhard, G.S.; Luscieti, S.; Sánchez, M.; Devireddy, L. Rol: Autor Data de publicació: 2012
    Pàgina d'inici: 1209 Pàgina final: 1221 Vol.: 90 Núm.: 10
    DOI: 10.1007/s00109-012-0899-7 ISSN o títol: 0946-2716
  • Blood, Iron regulatory protein-1 and-2: transcriptome-wide definition of binding mRNAs and shaping of the cellular proteome by iron regulatory proteins
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Schwanhaeusser, B.; Blake, J.; Bähr-Ivacevic, T.; Benes, V.; Selbach, M.; Muckenthaler, M.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2011
    Pàgina d'inici: e168 Pàgina final: e179 Vol.: 118 Núm.: 22
    DOI: 10.1182/blood-2011-04-343541 ISSN o títol: 0006-4971
  • Immunobiology, Mycobacteria-induced anaemia revisited: A molecular approach reveals the involvement of NRAMP1 and lipocalin-2, but not of hepcidin
    Nom: Rodrigues P.N; Gomes, S.; Neves, J.; Gomes-Pereira, S.; Correia-Neves, M.; Nunes-Alves, C.; Stolte, J.; Sánchez, M.; Appelberg, R.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2011
    Pàgina d'inici: 1127 Pàgina final: 1134 Vol.: 216 Núm.: 10
    DOI: 10.1016/j.imbio.2011.04.004 ISSN o títol: 0171-2985
  • Haematologica-the Hematology journal, Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia
    Nom: Kannengiesser, C.; Sánchez, M.; Sweeney, M.; Hetet, G.; Kerr, B.; Moran, E.; Fuster Soler, J.; Maloum, K.; Matthes, T.; Oudot, C.; Lascaux, A.; Pondarre, C.; Sevilla Navarro, J.; Vidyatilake, S.; Beaumont, C.; Grandchamp , B.; May, A. Rol: Autor Data de publicació: 2011
    Pàgina d'inici: 808 Pàgina final: 813 Vol.: 96 Núm.: 6
    DOI: 10.3324/haematol.2010.039164 ISSN o títol: 0390-6078
  • Nucleic acids research, SIREs: searching for iron-responsive elements
    Nom: Campillos, M.; Cases, I.; Hentze, M.W.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 2010
    Pàgina d'inici: W360 Pàgina final: W367 Vol.: 38 Núm.: sup. 2
    DOI: 10.1093/nar/gkq371 ISSN o títol: 0305-1048
  • BMC bioinformatics, The IronChip evaluation package: a package of perl modules for robust analysis of custom microarrays
    Nom: Vainshtein, Y.; Sánchez, M.; Brazma, A.; Hentze, M.W.; Dandekar, T.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2010
    Vol.: 11
    DOI: 10.1186/1471-2105-11-112 ISSN o títol: 1471-2105
  • Human molecular genetics, Matriptase-2 mutations in iron-refractory iron deficiency anemia patients provide new insights into protease activation mechanisms
    Nom: Ramsay, A.J.; Quesada, V.; Sánchez, M.; Garabaya, C.; Sardà, M.P.; Baiget M; Remacha, A.; Velasco, G.; López-Otín C. Rol: Autor Data de publicació: 2009
    Pàgina d'inici: 3673 Pàgina final: 3683 Vol.: 18 Núm.: 19
    DOI: 10.1093/hmg/ddp315 ISSN o títol: 0964-6906
  • Blood, Is congenital secondary erythrocytosis/polycythemia caused by activating mutations within the HIF-2α iron-responsive element? [10]
    Nom: Percy, MJ.; Sánchez, M.; Swierczek, S.; Mcmullin, MF.; Mojica-Henshaw, MP.; Muckenthaler, M.; Prchal, JT.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2007
    Pàgina d'inici: 2776 Pàgina final: 2777 Vol.: 110 Núm.: 7
    DOI: 10.1182/blood-2007-03-082503 ISSN o títol: 0006-4971
  • Nature protocols (Print), Identification of target mRNAs of regulatory RNA binding proteins using mRNP immunopurification and microarrays
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Hentze, M.W.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2007
    Pàgina d'inici: 2033 Pàgina final: 2042 Vol.: 2 Núm.: 8
    DOI: 10.1038/nprot.2007.293 ISSN o títol: 1754-2189
  • Nature structural and molecular biology, Iron-regulatory proteins limit hypoxia-inducible factor-2α expression in iron deficiency
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Muckenthaler, M.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2007
    Pàgina d'inici: 420 Pàgina final: 426 Vol.: 14 Núm.: 5
    DOI: 10.1038/nsmb1222 ISSN o títol: 1545-9993
  • Journal of biological chemistry, Iron regulation and the cell cycle - Identification of an iron-responsive element in the 3 '-untranslated region of human cell division cycle 14A mRNA by a refined microarray-based screening strategy
    Nom: Sánchez, M.; Galy, B.; Dandekar, T.; Bengert, P.; Vainshtein, Y.; Stolte, J.; Muckenthaler, M.; Hentze, M.W. Rol: Autor Data de publicació: 2006
    Pàgina d'inici: 22865 Pàgina final: 22874 Vol.: 281 Núm.: 32
    DOI: 10.1074/jbc.M603876200 ISSN o títol: 0021-9258
  • Endocrine, The HFE gene is associated to an earlier age of onset and to the presence of diabetic nephropathy in diabetes mellitus type 2
    Nom: Oliva, R.; Novials, A.; Sánchez, M.; Villa, M.; Ingelmo, M.; Recasens, M.; Ascaso, C.; Bruguera, M.; Gomis, R. Rol: Autor Data de publicació: 2004
    Pàgina d'inici: 111 Pàgina final: 114 Vol.: 24 Núm.: 2
    DOI: 10.1385/ENDO:24:2:111 ISSN o títol: 0969-711X
  • Nature genetics, An Hfe-dependent pathway mediates hyposideremia in response to lipopolysaccharide-induced inflammation in mice
    Nom: Roy, CN.; Custodio, AO.; de Graaf, J.; Schneider, S.; Akpan, I.; Montoss, LK.; Sánchez, M.; Gaudino, A.; Hentze, M.W.; Andrews, N.; Muckenthaler, M. Rol: Autor Data de publicació: 2004
    Pàgina d'inici: 481 Pàgina final: 485 Vol.: 36 Núm.: 5
    DOI: 10.1038/ng1350 ISSN o títol: 1061-4036
  • Journal of hepatology, Population screening for hemochromatosis: a study in 5370 Spanish blood donors
    Nom: Sánchez, M.; Villa, M.; Ingelmo, M.; Sanz, C.; Bruguera, M.; Ascaso, C.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 2003
    Pàgina d'inici: 745 Pàgina final: 750 Vol.: 38 Núm.: 6
    DOI: 10.1016/S0168-8278(03)00123-5 ISSN o títol: 0168-8278
  • Blood cells molecules and diseases, Complete characterization of the 3′ region of the human and mouse hereditary hemochromatosis HFE gene and detection of novel splicing forms
    Nom: Sánchez, M.; Bruguera, M.; Rodes, J.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 2001
    Pàgina d'inici: 35 Pàgina final: 43 Vol.: 27 Núm.: 1
    DOI: 10.1006/bcmd.2000.0346 ISSN o títol: 1079-9796
  • Gastroenterologia y Hepatologia, Clinical usefulness of the detection of mutations of the HFE gene in hemochromatosis
    Nom: Oliva, R.; Sánchez, M.; Bruguera, M.; Rodes, J. Rol: Autor Data de publicació: 2000
    Pàgina d'inici: 433 Pàgina final: 435 Vol.: 23 Núm.: 9
    ISSN o títol: 0210-5705
  • Genetic testing, Hereditary Hemochromatosis in Spain
    Nom: Sánchez, M.; Bruguera, M.; Quintero, E.; Barrio, Y.; Mazzara, R.; Rodes, J.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 2000
    Pàgina d'inici: 171 Pàgina final: 176 Vol.: 4 Núm.: 2
    DOI: 10.1089/10906570050114885 ISSN o títol: 1090-6576
  • Gene, Cloning, sequencing and characterization of the rat HFE promoter. Comparison of the human, mouse and rat hemochromatosis HFE promoter regions
    Nom: Sánchez, M.; Queralt, R.; Bruguera, M.; Rodes, J.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 77 Pàgina final: 87 Vol.: 225 Núm.: 1-2
    DOI: 10.1016/S0378-1119(98)00519-8 ISSN o títol: 0378-1119
  • Journal of hepatology, revalence of the Cys282Tyr and His63Asp HFE gene mutations in Spanish patients with hereditary hemochromatosis and in controls
    Nom: Sánchez, M.; Bruguera, M.; Bosch, J.; Rodes, J.; Ballesta, F.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 725 Pàgina final: 728 Vol.: 29 Núm.: 5
    ISSN o títol: 0168-8278
  • Biochemical and biophysical research communications, Identification of conserved potentially regulatory sequences of the SRY gene from different species of mammals
    Nom: Margarit, E.; Guillem, A.; Rebordosa, C.; Vidal-Taboada, J.; Sánchez, M.; Ballesta, F.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 370 Pàgina final: 377 Vol.: 245 Núm.: 2
    DOI: 10.1006/bbrc.1998.8441 ISSN o títol: 0006-291X
  • Biochemical and biophysical research communications, High resolution mapping and identification of transcribed sequences in the Down Syndrome region-2
    Nom: Vidal-Taboada, J.; Bergoñon, S.; Sánchez, M.; López-Acedo, C.; Groet, J.; Nižetić, D.; Egeo, A.; Scartezzini, P.; Katsanis, N.; Fisher, E.; Delabar, J.M.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 1998
    Pàgina d'inici: 572 Pàgina final: 578 Vol.: 243 Núm.: 2
    DOI: 10.1006/bbrc.1998.8141 ISSN o títol: 0006-291X
  • Capítulo 19 Hemocromatosis. Eritropatología. 2nd Edition.
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 31/05/2024
    Pàgina d'inici: 501 Pàgina final: 516
    ISBN: 978-84-125780-7-2
  • Capítulo Anemias Sideroblásticas Congénitas.. Guía de Recomendaciones para el Diagnóstico Genético y Seguimiento de Neoplasias Hematológicas
    Nom: Anguita, E.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 02/10/2017
  • Capítulo Hemocromatosis. Guía de recomendaciones para el diagnóstico genético y seguimiento de neoplasias
    Nom: Sánchez, M.; Blas-López, C. Rol: Autor Data de publicació: 02/10/2017
  • Capítulo 30 Hemocromatosis Hereditaria. Eritropatología
    Nom: Sánchez, M.; Altés, A. Rol: Autor Data de publicació: 11/09/2017
    Pàgina d'inici: 569 Pàgina final: 582
    ISBN: 978-84-945945-4-0
  • Capítulo 8 Anemias sideroblásticas congénitas.. Eritropatología
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 11/09/2017
    ISBN: 978-84-945945-4-0
  • Capítulo 33. Anemias sideroblásticas congénitas. Manual Práctico de Genética Hematológica
    Nom: Anguita, E.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/06/2016
    ISBN: 9788460857570
  • Capítulo 36. Hemocromatosis. Manual Práctico de Genética Hematológica
    Nom: Sánchez, M.; Renedo-Gancedo, M.; Oliva, R.; Blas-López, C. Rol: Autor Data de publicació: 01/06/2016
    ISBN: 9788460857570
  • Tema 3. Trastornos del hierro en el organismo y métodos de estudio. Dentro del Módulo 4. Anemia y Poliglobulia.. Experto en bases del diagnóstico en Hematología
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2016
    ISBN: 9788491100317
  • Capítulo 15: Métodos para el diagnóstico de la ferropenia y el exceso de hierro. Manual de técnicas de laboratorio en hematología
    Nom: Sánchez, M.; Vives-Corrons, J.L. Rol: Autor Data de publicació: 01/06/2014
    Pàgina d'inici: 390 Pàgina final: 433
    ISBN: 987-84-458-2147-3
  • Hereditary non-sideroblastic Anemia and Inherited Iron disorders. ENERCA reccommendations for Centres of Expertise in rare anaemias: A White Book
    Nom: Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2014
    ISBN: 978-84-939018-8-1
  • Capitulo 31. Práctica 6: bases de dades i d'anàlisi de seqüències a internet. Genética Médica
    Nom: Oliva, R.; Vidal-Taboada, J.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2013
    ISBN: 978-84-475-3688-7
  • Cellular Iron Metabolism- the IRP/IRE regulatory network. Iron Metabolism
    Nom: Joshi, R.; Morán, E.; Sánchez, M. Rol: Autor Data de publicació: 01/05/2012
    Pàgina d'inici: 25 Pàgina final: 58
    ISBN: 978-953-51-0650-0
  • Capitol 29: Base de dades i d'anàlisis de seqüències a internet. Genètica Mèdica
    Nom: Vidal-Taboada, J.; Sánchez, M.; Oliva, R. Rol: Autor Data de publicació: 01/01/2004
    ISBN: 84-475-2809-X
Curs 2025-2026 - Període: 01/09/2025 - 31/08/2026
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Treball de Fi de Grau
    • - Genètica Clínica
    • - Genètica
    • - Pràctiques Externes de Laboratori
    Grau en Medicina
    • - Introducció a la Genètica Mèdica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Màster oficial
    Màster Universitari en Recerca Biomèdica Experimental
    • - Pràcticum I
    • - Projecte de Final de Màster
    • - Pràcticum II
    • - Investigació en Malalties Minoritaries
Curs 2024-2025 - Període: 01/09/2024 - 31/08/2025
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica Clínica
    • - Genètica
    • - Treball de Fi de Grau
    • - Pràctiques Externes
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Màster oficial
    Màster Universitari en Recerca Biomèdica Experimental
    • - Investigació en Malalties Minoritaries
Curs 2023-2024 - Període: 01/09/2023 - 31/08/2024
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Màster oficial
    Màster Universitari en Recerca Biomèdica Experimental
    • - Investigació en Malalties Minoritaries
Curs 2022-2023 - Període: 01/09/2022 - 31/08/2023
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2021-2022 - Període: 01/09/2021 - 31/08/2022
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2020-2021 - Període: 01/09/2020 - 31/08/2021
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Biologia Cel·lular II
    • - Genètica Clínica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2019-2020 - Període: 01/09/2019 - 31/08/2020
  • Grau
    Grau en Ciències Biomèdiques
    • - Genètica
    • - Biologia Cel·lular II
    Grau en Medicina
    • - Introducció a la Genètica Mèdica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
Curs 2018-2019 - Període: 01/09/2018 - 31/08/2019
  • Grau
    Grau en Medicina
    • - Introducció a la Genètica Mèdica
    Grau en Odontologia
    • - Biologia Humana 1
  • Altres
    Ciències Biomèdiques (Títol Propi)
    • - Genètica
    • - Biomedicina Integrada I