Universitat Internacional de Catalunya
Genética
Otras lenguas de impartición: catalán, inglés
Profesorado
El alumnado podrá consultar dudas al profesorado al final de cada clase. Fuera de este horario, habrá que solicitar cita previa por correo electrónico:
Clase magistral Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
Métodos del caso y prácticas: Dra. Eva Quandt (equandt@uic.es) Sra. Lucía Ayuso Molina (luciaayusomolina@uic.es)Presentación
La Medicina hoy cambia constantemente, por ello, más que nunca, son tan necesarios los conocimientos básicos, que ayudan al profesional a situarse ante cualquier situación. En este sentido, saber el origen genético de las patologías principales es esencial para realizar un análisis correcto de la etiología, el diagnóstico y la evaluación de los procesos terapéuticos.
La asignatura pretende dar al estudiantado de Biomedicina una visión introductoria sobre aspectos básicos de la genética médica. Se orienta de manera práctica, intentando priorizar en cada tema aquellos conceptos y situaciones que se adapten mejor a la comprensión de fenómenos asociados al ejercicio profesional en el campo de la Medicina.
La asignatura de genética contribuye a los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de la Agenda 2030, particularmente a los ODS 3 (Salud y bienestar), 9 (Industria, innovación e infraestructura), 10 (Reducción de las desigualdades), 12 (Producción y consumo responsables) y 17 (Alianzas para lograr los objetivos), mediante la mejora del diagnóstico y la prevención en salud, la promoción de la innovación biomédica, la reducción de las desigualdades en el acceso a la atención genética, el uso responsable de los recursos y el fomento de la colaboración internacional.
Requisitos previos
La asignatura, que se cursa el primer curso del grado, no requiere ningún requisito administrativo específico. Sin embargo, para poder desarrollar la asignatura con éxito habría que tener conocimientos previos de biología molecular y celular de nivel de segundo de bachillerato.
Objetivos
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Explicar los principios fundamentales de la genética humana y su aplicación en la salud, con un enfoque en los mecanismos moleculares subyacentes, como la replicación del ADN, la transcripción y la traducción, y los patrones de herencia.
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Desarrollar habilidades para aplicar conceptos genéticos a través del análisis de casos clínicos y problemas prácticos relacionados con enfermedades humanas y la genética cuantitativa.
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Integrar los conocimientos de genética humana con los principios de la genética evolutiva y poblacional para entender la variabilidad genética en las poblaciones y su implicancia en la evolución y la adaptación.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- CN01 - Definir la estructura y función de la célula, así como la comunicación intra y extracelular y su regulación a través de las principales rutas de señalización celular, en el individuo adulto y en desarrollo.
- CN02 - Definir los fundamentos moleculares que explican los fenómenos transcripcionales y postranscripcionales en eucariotas en fase adulta y en su desarrollo, así como los principios genéticos básicos que definen las bases de la herencia genética.
- CN03 - Identificar de manera general la diversidad de los microorganismos y su incidencia en la vida humana.
- CN15 - Identificar las metodologías analíticas y experimentales, tanto las de referencia como de vanguardia, utilizadas en el ámbito de las ciencias biomédicas.
- CP01 - Interpretar los conceptos biológicos básicos y el lenguaje específico propio de las ciencias biomédicas en el estado de salud, tanto en lengua nativa como inglesa, aplicando un aprendizaje autónomo.
- CP02 - Interpretar datos prácticos o teóricos aplicando la metodología científica mediante la evaluación de situaciones y resultados desde un punto de vista crítico y constructivo.
- CP05 - Aplicar los fundamentos biológicos en la búsqueda de soluciones prácticas a problemas en el ámbito de la salud, siguiendo las normas éticas y de rigor científico y respetando los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos que incluyen el fomento de un lenguaje inclusivo, no discriminatorio y libre de estereotipos.
- HB01 - Interpretar datos básicos obtenidos en el laboratorio de investigación biomédica, identificando elementos consistentes e inconsistentes, tanto de manera individual como en equipo.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Al acabar el curso, el alumnado debe:
- Reconocer las leyes genéticas principales que gobiernan la transmisión de patologías hereditarias y los aspectos bioquímicos y moleculares asociados a la transmisión de información.
- Identificar los mecanismos de almacenamiento y procesamiento de la información genética, así como los diferentes niveles de organización del genoma humano.
- Aplicar las bases de la genética, así como sus métodos, en el estudio de las patologías genéticas.
- Reconocer los diferentes tipos de herencias genéticas y las probabilidades de transmisión en cada tipo.
- Conocer los diferentes tipos de mutaciones y estar familiarizado con la nomenclatura HGVS.
- Reconocer cariotipos básicos y su nomenclatura.
- Resolver problemas básicos de genética poblacional y genética cuantitativa.
Contenidos
A. Clases magistrales y Métodos del Caso
Tema 1. Introducción a la genética humana
Tema 2. Replicación de ADN
Tema 3. Control de la transcripción y traducción sobre la expresión génica y enfermedades.
Tema 4. Mitosis, Meiosis, Reproducción sexual y recombinación.
Método de caso 1: problemas en conceptos de mitosis y meiosis- (problemas)
Tema 5. Genética mendeliana y patrones de herencia monogénica.
Método de caso 2: debate genético
Tema 6. Extensiones de genética mendeliana
Método de caso 4: Alteraciones cromosómicas: citogenética (problemas)
Tema 7. Herencia no mendeliana y variantes de expresión fenotípica
Método de caso 3: Cálculo del riesgo de transmisión en enfermedades hereditarias monogénicas (problemas, CM)
Tema 8. Genoma humano, mutaciones y enfermedades.
Métode del caso 5: Casos clínicos en enfermedades humanas part I- Uso de bases de dades (Problemas, CM)
Método de caso 6: Casos clínicos en enfermedades humanas parte II (Problemas, CM)
Tema 9. Genética del cáncer
Método de caso 7: Genética del cáncer: casos clínicos
Tema 10 Epigenética
Método de caso 8: epigenética y genética del cáncer: casos clínicos
Tema 11. Genética cuantitativa
Método de caso 9: Genética cuantitativa - Problemas
Tema 12. Población y genética evolutiva.
Método de caso 10: Genética poblacional y evolutiva - Problemas
Tema 13 Herencia multifactorial (virtual)
Método de caso 11: Actualidad en genética
B. Laboratorio de genética, en tres días (8 horas): demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de biomedicina.
Prácticas de laboratorio en grupos reducidos.
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Modalidad totalmente presencial en el aula
Los recursos docentes a utilizar serán los siguientes:
1. Clases magistrales - 26 horas: exposición de un tema teórico por parte del profesorado.
2. Métodos del Caso (MC) - 22 horas: (autoevaluación cruzada en forma de taller o métodos del caso de tipo debate): planteamiento de una situación real o imaginaria y de problemas aplicados a dichas situaciones. El profesorado interviene activamente al inicio de la clase si es necesario aportar nuevos conocimientos o recordar los aspectos claves de la temática necesaria para este método del caso o caso clínico.
El alumnado trabaja las preguntas y problemas formulados en grupos reducidos y en de forma individual cada estudiante envía el trabajo a través de moodle antes de que acabe la clase (60% de la nota). Una vez acabada la clase se asignará un número de revisores (3-4) por trabajo y el alumnado realizará una evaluación por pares de sus compañeros de trabajos que no son suyos (40% de la nota total). Para esta segunda parte de evaluación, el alumnado tiene de tiempo aproximadamente una semana o semana y media y se les proporciona como deben puntuar cada pregunta y cuáles son las respuestas modelos correctas. El profesorado realiza una media de las diferentes puntuaciones que cada estudiante ha recibido de sus revisores y una media global de todo el grupo que ha realizado un mismo trabajo. Si existen dudas o conceptos no claros el profesorado lo comenta en el foro del moodle. Algunos métodos del caso son de tipo debate.
Planteamiento de una situación real o imaginaria. El alumnado trabaja las preguntas formuladas en grupos reducidos y en clase se discuten las respuestas. El profesorado interviene activamente y si hay que aportar nuevos conocimientos.
3. Clases prácticas: Demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de genética.
4. Enseñanza virtual. (EV): Material en línea que el alumnado puede consultar desde cualquier ordenador, a cualquier hora y que constribuirà el autoaprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
Modalidad totalmente presencial en el aula
1.- Alumnado en primera convocatoria:
10% Examen parcial (examen tipus test, 4 preguntas, 1 respuesta correcta, pregunta incorrecta resta -0.33)
50% Examen final (examen tipus test, 4 preguntas, 1 respuesta correcta, pregunta incorrecta resta -0.33)
10% Participación y actitud en clase
20% Preparación y participación en los casos clínicos (17%), Preguntas de Moodle (3%).
10% Examen de prácticas (5%) + actitud en lab (5%)
*NOTA Extra de EXCELENCIA (nota extra no siempre aplicable, máximo 1 punto): al alumnado que muestre un nivel de excelencia en sus actividades académicas se les podrá incrementar con un máximo de un punto (1) la nota (sobre el 100%) previo debate en claustro. El alumnado podrá obtener puntos extra por asistir a foros de pacientes y conferencias de interés en genética.
2.- Alumnado en segunda convocatoria: mismos criterios de evaluación que en la primera convocatoria.
3.- Alumnado con dos o más de dos convocatorias agotadas: realizarán el examen final de cada convocatoria que contará un 60% de la nota final y que hará media con la nota de prácticas, participación en clase y preparación de los casos clínicos obtenida en la primera convocatoria. Siempre que lo deseen, el alumnado podrá repetir la asistencia a las prácticas, casos clínicos y ABP y obtener una nueva nota.
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Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
1) Un 20% de las preguntas de los exámenes pueden ser de conceptos no explicados en el aula, pero presentes en la bibliografía recomendada.
2) IMPORTANTE: Para poder hacer media, en el examen final habrá que sacar un 5 de nota mínima.
3) La asistencia a prácticas es obligatoria. La no asistencia significa una suspensión automática de la asignatura. La falta de puntualidad en la asistencia a prácticas redundará en sacar puntos de la parte de la nota de prácticas.
4) La expulsión de un/a alumno/a del aula de laboratorio significará la suspensión de la asignatura. Es obligatorio traer la bata de laboratorio, sin ella el alumnado no puede hacer las prácticas de laboratorio lo que significa la suspensión de la asignatura.
5) Por participación en clase se entiende la aportación de ideas interesantes o el planteamiento de cuestiones pertinentes que ayuden a mejorar la calidad de la sesión, ya sea lección magistral, caso clínico o prácticas.
6) Los exámenes serán de tipo test con 4 opciones de respuesta, contando +1 los aciertos y -0.33 los errores.
7) La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero los asistentes se regirán por las normas que indique el profesorado.
8) La no asistencia o no presentación de la tarea de los casos clínicos o métodos del caso a tiempo se evaluará como cero en ese caso clínico o método del caso.
REGLAS DEL EXAMEN
1. El alumnado debe seguir los comentarios y reglas dichas por el profesorado
2. Está prohibido consultar cualquier cosa en la computadora; no puede abrir ningún otro programa que no sea el Moodle. Está prohibido usar o tocar tu móvil o iwatch. Debes dejar tu pertinencia a un lado. Está prohibido ponerse de pie y salir de la sala de examen durante el examen.
3. Serás monitoreado por varios/as profesores/as. Si se detectan acciones sospechosas, se invitará a la persona a abandonar el examen y se le marcará con un cero para esta prueba y se le invitará a pasar a la siguiente convocatoria.
4. El objetivo de un examen es comprobar si has estudiado la materia y obtenido los conceptos.
REGLAS PARA LA REVISIÓN DEL EXAMEN
1. El alumnado debe seguir los comentarios del maestro y las reglas que son similares a las reglas del examen.
2. El alumnadoo podrá revisar su examen en el día y hora estipulados para ello. Sólo se realizará una revisión por examen.
3. El objetivo principal de la revisión del examen es ver tus calificaciones y ver dónde fallas y si entendiste la pregunta o la leíste mal. No es una clase magistral ni de enseñanza. No tiene sentido aprenderse de memoria o anotarse las preguntas, ya que se harán otras preguntas en los siguientes exámenes.
Bibliografía y recursos
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.
Periodo de evaluación
- E1 22/05/2026 I3 14:00h
- E2 03/07/2026 I3 11:00h