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Universitat Internacional de Catalunya

Genética Clínica

Genética Clínica
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13495
3
Primer semestre
OB
FARMACOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO
Lengua de impartición principal: inglés

Otras lenguas de impartición: catalán, castellano

Profesorado


El alumno podrá consultar dudas a los profesores al final de cada clase. Fuera de este horario, habrá que solicitar cita previa por correo electrónico:

Clases magistrales y actividades de evaluación continuada: Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)

Prácticas de laboratorio: Sr. Zain Gil Prado (zsgil@uic.es)

 

Presentación

En los últimos años la genética clínica ha experimentado una auténtica revolución con un gran impacto en la medicina. Actualmente se aplica al diagnóstico y pronóstico de numerosas enfermedades, contribuyendo a la caracterización precisa de patologías genéticas y abriendo la puerta a nuevas estrategias terapéuticas y a la consolidación de la medicina personalizada. 

La genética no solo es clave en el estudio de enfermedades hereditarias, sino también en la comprensión de enfermedades multifactoriales muy prevalentes, como las cardiovasculares, neurológicas o el cáncer. El diagnóstico genético cada vez más temprano y preciso mejora la prevención, el pronóstico y el tratamiento, lo que repercute en una mayor calidad de vida de los pacientes y en un uso más racional de los recursos sanitarios. En este contexto, resulta esencial que los profesionales de la salud adquieran conocimientos básicos en genética humana para poder reconocer, interpretar y abordar las implicaciones clínicas, familiares y sociales de un número creciente de enfermedades genéticas, en un entorno de rápida innovación científica y clínica.

La asignatura de genética clínica contribuye a los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de la Agenda 2030, particularmente a los ODS 3 (Salud y bienestar), 9 (Industria, innovación e infraestructura), 10 (Reducción de las desigualdades), 12 (Producción y consumo responsables) y 17 (Alianzas para lograr los objetivos), mediante la mejora del diagnóstico y la prevención en salud, la promoción de la innovación biomédica, la reducción de desigualdades en el acceso a la atención genética, el uso responsable de recursos y el fomento de la colaboración internacional.

Requisitos previos

Tener aprobada la asignatura de Genética o tener las bases de conocimiento para entender las bases de aplicación de la genética a la práctica clínica.

Objetivos

Objetivos

  1. Explicar los principios básicos de la genética humana y su organización, expresión y herencia.

  2. Proporcionar conocimientos sobre la aplicación de la genética en la medicina, incluyendo diagnóstico, manejo clínico y prevención de enfermedades genéticas.

  3. Fomentar la capacidad de identificar pacientes con enfermedades hereditarias y orientar su atención clínica adecuada.

  4. Enseñar las principales técnicas de diagnóstico genético y la interpretación de resultados, así como los principios éticos y legales relacionados.

  5. Promover la comprensión de la medicina personalizada, la farmacogenética y las aplicaciones clínicas de la genética en distintas patologías.

Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación

  • CN11 - Identificar el impacto de la microbiología, la genética y la bioquímica en la salud humana, así como las herramientas de diagnóstico empleadas en cada uno de los ámbitos de la Salud.
  • CP02 - Interpretar datos prácticos o teóricos aplicando la metodología científica mediante la evaluación de situaciones y resultados desde un punto de vista crítico y constructivo.
  • CP05 - Aplicar los fundamentos biológicos en la búsqueda de soluciones prácticas a problemas en el ámbito de la salud, siguiendo las normas éticas y de rigor científico y respetando los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos que incluyen el fomento de un lenguaje inclusivo, no discriminatorio y libre de estereotipos.
  • HB05 - Interpretar el mecanismo de acción de los principales fármacos y su capacidad para modificar la actividad biológica.
  • HB06 - Calcular la frecuencia y distribución de las enfermedades, sus causas y determinantes, así como las intervenciones necesarias para mantener o restaurar la salud.

Resultados de aprendizaje de la asignatura

Al acabar el curso, el alumnado debe:

  • Identificar las bases genéticas de la patología y la variabilidad humana, así como la relevancia médica de la exploración genética.
  • Aplicar la genética en la medicina clínica.
  • Distinguir las principales técnicas de diagnóstico genético utilizadas en la medicina clínica actual.
  • Identificar las limitaciones actuales de los resultados de los estudios genéticos.
  • Identificar las implicaciones éticas y legales de los estudios genéticos y la investigación biomédica.
  • Utilizar los conocimientos publicados y las herramientas de búsqueda, aplicando el método científico, para resolver casos clínicos en los que la genética está implicada.
  • Generar e interpretar un árbol genealógico y un estudio familiar, así como otros tipos de estudios genéticos.
  • Identificar problemas clínicos o necesidades de estudio futuro para generar conocimiento científico en el área de la genética clínica.

 

Contenidos

A. Clases magistrales (20 horas): exposición de un tema teórico por parte del profesorado. En las clases magistrales se expondrán los contenidos teóricos de la materia, así como se resolverán dudas relacionadas con el curso. 

  1. GENETICA CLINICA evaluación y estructura de la asignatura. Introducción a la genética médica y repaso de árboles genealógicos, cariotipos, tipos de herencia y nomenclatura HGVS
  2. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y trastornos cromosómicos
  3. Errores innatos del metabolismo
  4. Trastornos de la sangre, enfermedades cardíacas hereditarias y trastornos renales.
  5. Trastornos del tejido conectivo y trastornos respiratorios
  6. Distrofias musculares, enfermedades de las neuronas motoras y ataxias hereditarias
  7. Discapacidad en el aprendizaje, trastornos neurológicos, neuropatías periféricas hereditarias y trastornos neurocutáneos.
  8. Pruebas prenatales y genética reproductiva
  9. Parmacogenética y terapia genética
  10. Asesoramiento genético y cuestiones éticas y legales en genética médica

 

B. Laboratorio de genética, en dos dies (6 horas): demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de biomedicina.

Grupos reducidos de prácticas de laboratorio


C. Actividades de evaluación continua (4 horas):

El alumnado deberá resolver casos prácticos y ejercicios durante las sesiones de clase. El profesorado intervendrá de forma activa, aportando explicaciones y nuevos conocimientos. Se realizarán dos sesiones específicas: una en formato taller y otra en forma de escape room competitivo. Estas actividades forman parte de la evaluación de la asignatura. La asistencia no es obligatoria; sin embargo, la no participación en estas dos sesiones implicará la pérdida de la puntuación correspondiente a este apartado en la nota final.

Metodología y actividades formativas

Modalidad totalmente presencial en el aula



Clases magistrales (20 horas): Las clases magistrales consisten en la exposición de los contenidos teóricos de la asignatura por parte del profesorado, así como en la resolución de dudas relacionadas con el curso. En ellas se presentará la estructura de la asignatura y se introducirán los conceptos fundamentales de la genética clínica, abordando desde la genética médica básica hasta la aplicación de técnicas y estrategias diagnósticas y terapéuticas en distintas enfermedades genéticas. Estas sesiones permiten al alumnado comprender la relación entre la genética y la medicina clínica y explorar aplicaciones prácticas, éticas y legales de la disciplina. Asistencia no obligatoria.

Prácticas de laboratorio (6 horas): Durante las prácticas de laboratorio se realizarán demostraciones experimentales de los conceptos tratados en las clases teóricas, permitiendo al alumnado familiarizarse con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de biomedicina y trabajar en grupos reducidos para asegurar un aprendizaje práctico y participativo. Asistencia obligatoria.

Actividades de evaluación continua (4 horas): Las actividades de evaluación continua consisten en la resolución de casos prácticos y ejercicios durante las sesiones de clase, con la intervención activa del profesorado, que aportará explicaciones y nuevos conocimientos. Se realizarán dos sesiones específicas, una en formato taller y otra como escape room competitivo. Estas actividades forman parte de la evaluación de la asignatura. La asistencia no es obligatoria, pero la ausencia en estas sesiones implicará la pérdida de la puntuación correspondiente en la nota final.

 

Sistemas y criterios de evaluación

Modalidad totalmente presencial en el aula



Alumnado en primera convocatoria:

Participación activa en clase, en el foro y actitud: 10 %.

Preguntas Moodle: 10%

Las dos clases de actividades de evaluación continua puntuarán un 10 % de la nota final.

Prácticas de laboratorio: 20 %

Examen final: 50 % mediante test de respuesta múltiple en la que un acierto da un punto y un error resta -0,33. En el examen final no se evalúa únicamente el contenido de las clases teóricas, sino que se evalúan los conocimientos adquiridos en la asignatura, sean en la clase magistral, en línea, en el método del caso, en el material facilitado para estudio o bien en el laboratorio.

Excelencia (nota extra-no siempre aplicable): aquellos alumnos que muestren un nivel de excelencia en sus actividades académicas se les podrá incrementar un 10 % la nota (sobre el 100 %) previo debate en claustro. Los alumnos podrán obtener puntos extra por asistir a foros de pacientes y conferencias de interés en genética.

Alumnado en segunda convocatoria o posterior: la nota de evaluación continua se guardará, aunque siempre que lo desee el alumnado podrá repetir la asistencia a las diferentes metodologías y obtener una nueva nota.

 

Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:

1) Para poder hacer media, en el examen final se deberá obtener un 5 de nota mínima.

2) La asistencia a prácticas es obligatoria. La no asistencia significa una suspensión automática de la asignatura. La falta de puntualidad en la asistencia a prácticas redundará en sacar puntos de la parte de la nota de prácticas. Las causas justificadas de no presencialidad incluyen (todas ellas necesitan de un certificado OFICIAL): muerte de un familiar cercano, cancelación del vuelo, enfermedad (incluyendo infección por Covidien) certificada OFICIALMENTE, no vale el certificado emitido por un familiar. En estos casos una junta académica decidirá cómo proceder.

3) La no asistencia o no presentación de la tarea de los casos clínicos o métodos del caso a tiempo se evaluará como cero en ese caso clínico o método del caso.

4) Por participación en clase se entiende la aportación de ideas interesantes o el planteamiento de cuestiones pertinentes que ayuden a mejorar la calidad de la sesión, ya sea lección magistral o métodos del caso.

5) Los exámenes serán de tipo test con cuatro opciones de respuesta, donde contará +1 los aciertos y -0,33 los errores.

6) La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero los asistentes se regirán por las normas que indique el profesorado. En caso de no llegar puntual, hay que entrar en silencio sin molestar ni interrumpir la clase.

 

REGLAS DEL EXAMEN

1. Los alumnos deben seguir los comentarios y reglas dichas por el profesor

2. Está prohibido consultar cualquier cosa en el ordenador; no puede abrir ningún otro programa que no sea Moodle. Está prohibido utilizar o tocar tu móvil o iwatch. Tienes que dejar tu pertinencia a un lado. Está prohibido ponerse de pie y salir de la sala de examen durante el examen.

3. Serás monitorizado por varios profesores. Si se detectan acciones sospechosas, se invitará a la persona a abandonar el examen y se le marcará con un cero para esta prueba y se le invitará a pasar a la siguiente convocatoria.

4. El objetivo de un examen es comprobar si ha estudiado la materia y obtenido los conceptos.


REGLAS PARA LA REVISIÓN DEL EXAMEN

1. Los alumnos deben seguir los comentarios del maestro y las reglas que son similares a las reglas del examen.

2. El alumno podrá revisar su examen el día y la hora estipulados. Sólo se realizará una revisión por examen.

3. El objetivo principal de la revisión del examen es ver tus calificaciones y ver dónde fallas y si entendiste la pregunta o la leíste mal. No es una clase magistral ni enseñanza. No tiene sentido aprenderse de memoria o anotarse las preguntas, ya que se harán otras preguntas en los siguientes exámenes.

 

Bibliografía y recursos

Emery’s Elements of Medical Genetics- Peter Turnpenny and Sian Ellard. Edition 15th. Elsevier 2017

New Clinical Genetics 3- Andrew Read and Dian Donnai. ·3rd Edition Scion Publishing Ltd, 2015.

Periodo de evaluación

E: fecha de examen | R: fecha de revisión | 1: primera convocatoria | 2: segunda convocatoria:
  • E1 12/01/2026 I3 14:00h
  • E2 23/06/2026 I3 09:00h