El proyecto está liderado por la Dra. Mayka Sánchez, profesora e investigadora del Departamento de Ciencias Básicas, y cuenta con la participación de la empresa BloodGenetics y del CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas). 

 

El estudio, titulado “Mejoras en el diagnóstico y desarrollo de herramientas moleculares para terapia génica en Anemia diseritropoyética congénita”, tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y desarrollar herramientas moleculares de terapia génica para la Anemia diseritropoyética congénita, una enfermedad rara y hereditaria que afecta al desarrollo de los glóbulos rojos de la sangre y que se caracteriza por la aparición de anemia y problemas en varios órganos del cuerpo. 

 

Para desarrollar esta investigación, el Grupo de Investigación en Metabolismo del Hierro: Regulación y Enfermedades de UIC Barcelona llevará a cabo tareas de cultivo celular con muestras de pacientes en los laboratorios del Campus Sant Cugat, BloodGenetics realizará tareas de mejora en el diagnóstico genético y descubrimiento de nuevos genes, y desde el CIEMAT se construirán y optimizarán vectores para el desarrollo de la terapia génica.