Universitat Internacional de Catalunya
Bioinformática Estructural
Otras lenguas de impartición: catalán, castellano
Profesorado
Las dudas seran resueltas aantes o después de la clase. Para resolver dudas de forma no presencial se hará mediante videoconferencia.
Presentación
En esta asignatura se proporcionan los conceptos fundamentales para el uso de la información estructural en problemas biomédicos/clínicos. Para ello se abordará la relación fundamental entre estructura y función, analizando las estructuras tridimensionales de proteínas, ADN y ARN. Veremos cómo procesar gráfica y automáticamente las estructuras tridimensionales de las macromoléculas. Posteriormente veremos las diferentes metodologías para generar información estructural mediante metodologías punteras que incluyen algoritmos de Inteligencia Artificial. Finalmente veremos cómo podemos utilizar la bioinformática estructural para abordar problemas biomédicos relacionados con la comprensión molecular de las enfermedades hereditarias.
La asignatura de Bioinformática Estructural contribuye a varios Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de la Agenda 2030 de la ONU, tales como los ODS 3, 4, 9, 17 ya que fomenta competencias en biomedicina tales como la promoción de la salud, herramientas actualizadas en el área de la bioinformática, innovación biomédica y recursos científicos colaborativos que contribuyen al intercambio del conocimiento.
Requisitos previos
Se recomienda haber cursado y superado:
- Introducción a la bioinformática
- Interacciones biomoleculares
Objetivos
- Explicar cómo la relación entre estructura y función es la base de la aplicación de los métodos de bioinformática estructural en biomedicina
- Proporcionar las herramientas necesarias para generar información estructural: diferencia entre extracción y predicción
- Proveer la información estructural para analizar la información genética y resolver problemas biomédicos/clínicos asociados
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- CN14 - Identificar los principios de las ciencias biomédicas relacionados con la salud, así como los conceptos básicos y herramientas que tienen un impacto en las ciencias biomédicas y permiten trabajar en cualquiera de sus ámbitos (empresa biomédica, laboratorios de bioinformática, laboratorios de investigación, empresa de análisis clínicos, etc.).
- CP05 - Aplicar los fundamentos biológicos en la búsqueda de soluciones prácticas a problemas en el ámbito de la salud, siguiendo las normas éticas y de rigor científico y respetando los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos que incluyen el fomento de un lenguaje inclusivo, no discriminatorio y libre de estereotipos.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Al acabar el curso, el alumnado debe:
- Identificar los problemas biomédicos y los aspectos que requieren el uso de información estructural.
- Analizar cómo la estructura de macromoléculas, como proteínas, ADN y ARN, influye en su función biológica, desde su estabilidad hasta sus interacciones en el contexto de enfermedades genéticas.
- Aplicar las técnicas del ámbito de la bioinformática estructural, tales como la extracción de información estructural, el modelado/predicción molecular, el manejo de bases de datos/generación de big data, etc.
- Analizar información estructural de macromoléculas, considerando tanto datos experimentales como predicciones computacionales para comprender las bases moleculares de las enfermedades hereditarias y predecir la patogenicidad de las variantes genéticas.
- Emplear una serie de técnicas para comprender cómo la secuencia determina la estructura tridimensional y cómo esta se relaciona con la función biológica.
- Desarrollar enfoques integrados para interpretar variantes genéticas y predecir su impacto funcional en contextos clínicos, como el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
Contenidos
Este curso introduce al alumnado a la bioinformática estructural como herramienta para comprender problemas biomédicos a nivel molecular. A través de clases teóricas y sesiones prácticas basadas en casos, los estudiantes exploran cómo la estructura de las proteínas se relaciona con la función y la enfermedad, en particular las enfermedades genéticas. La bioinformática estructural permite el análisis de estructuras macromoleculares experimentales y predichas para interpretar variantes genéticas y su potencial patogénico. El curso enfatiza la conexión entre secuencia, estructura y función, combinando modelado molecular, visualización de estructuras y análisis computacional para desarrollar habilidades prácticas en interpretación de variantes, análisis de proteínas y exploración de mecanismos de enfermedad.
Preguntas relevantes: (i) cómo determinar qué nivel de información queremos; (ii) cómo extraemos información 3D; (iii) cómo concluimos a partir de lo que tenemos (buscando coherencia entre diferentes fuentes de evidencia), particularmente en el contexto de aplicaciones biomédicas.
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Introducción a la Bioinformática Estructural
• ¿Qué es la bioinformática estructural? ¿Por qué importa la estructura de proteínas?
• Relación secuencia-estructura-función
• Papel de la bioinformática estructural en biomedicina: ejemplos de elucidación de mecanismos de enfermedad, descubrimiento de dianas y diseño de fármacos, interpretación de variantes genómicas -
Función a nivel de secuencia: UniProt
• Descripción general de los cuatro niveles de la estructura de proteínas: primaria, secundaria, terciaria, cuaternaria
• Explorando UniProt: el recurso más importante para información general sobre proteínas
• Herramientas y Bases de datos: UniProt -
Función a nivel de secuencia: bases de datos de dominios
• Definiciones y conceptos: dominios, motivos, pliegues, regiones desordenadas y repetitivas, importancia funcional de características estructurales
• Introducción a las bases de datos de dominios
• Herramientas y Bases de datos: Pfam, InterPro, Smart, PyMol -
Bases de datos de estructuras de proteínas: métodos experimentales
• La comprensión experimental de la estructura
• Métodos experimentales y evaluación: diferencias en resolución y fiabilidad
• Herramientas y Bases de datos: PDB, PyMol -
Visualización de estructuras de proteínas
• Extracción de información de estructuras de proteínas, exploración visual y análisis computacionales
• Fundamentos de PyMol, práctica con proteínas relacionadas con enfermedades, diferentes representaciones para comprender el problema de interés
• Herramientas: PyMol -
De la estructura a la función
• Residuos e interacciones: enlaces de hidrógeno, interacciones hidrofóbicas, sitios activos, bolsillos de unión, residuos de interfaz en complejos
• Cómo los cambios estructurales afectan a la función y conducen a enfermedades -
De la secuencia a la función: alineamiento de secuencias por pares
• Alineamiento de secuencias por pares: similitud, identidad, matrices de puntuación
• Herramientas y Bases de datos: NCBI BLAST -
De la secuencia a la función: alineamiento múltiple de secuencias
• Alineamiento múltiple de secuencias: por qué es importante en el análisis estructura-función
• Herramientas y Bases de datos: Jalview, EBI, NCBI, PyMol -
Predicción de estructuras de proteínas: modelado por homología
• Proceso de modelado comparativo, evaluación de calidad -
Comparación de estructuras
• Comparando estructuras 3D: métricas y definiciones
• Herramientas y Bases de datos: DALI, CATH, SCOP, AlphaFold, PyMol -
Predicción de estructuras de proteínas: AlphaFold
• ¿Cómo funciona AlphaFold?
• Cómo interpretar modelos de predicción estructural
• Herramientas y Bases de datos: PyMol, AlphaFold -
Proteínas desordenadas
• ¿Qué son las proteínas intrínsecamente desordenadas? Funciones biológicas, retos para la identificación y predicción estructural
• Herramientas: PyMol -
Introducción a la inteligencia artificial y el aprendizaje automático
• ¿Qué es el aprendizaje automático? Introducción a conceptos de aprendizaje supervisado y no supervisado
• Cómo los modelos de ML utilizan información estructural para predecir patogenicidad
• 4 pasos principales de construcción de un modelo supervisado: recopilación de datos, definición de características, entrenamiento del modelo, evaluación -
Construcción de tu propio modelo de ML para predecir el impacto de variantes
• Aplicación de los 4 pasos para construir un modelo de ML y predecir su rendimiento
• Herramientas y Bases de datos: Python, Jupyter Notebook -
Presentaciones
• Proyecto corto para presentar en clase: Resumen de una publicación relevante (introducción del problema, estructura proteica, estudios de bioinformática estructural, puntos de discusión)
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Modalidad totalmente presencial en el aula.
Los contenidos se impartirán utilizando tres metodologías o actividades formativas diferentes:
1. Clases magistrales (CM) - 6 horas: el profesorado transmite el conocimiento en un aula a todo el grupo de estudiantes.
2. Métodos del Caso (MC) - 24 horas: el alumnado, en grupo, resuelve casos clínicos que le serán proporcionados en ese día por el profesorado. En el aula, el alumnado expone sus conclusiones con la participación activa del profesorado, que puede introducir nuevos conceptos siempre que sea necesario.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
Alumnos en primera convocatoria:
• Resolución de métodos del caso: 55%
• Examen final: 35%
• Presentación de un artículo científico: 10%
Alumnos en segunda o posterior convocatoria: mismos criterios que en la primera convocatoria. La nota de evaluación continuada y participación se guardará.
Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
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Para poder hacer media, en el examen final se deberá obtener un 5 de nota mínima. Para aprobar la asignatura se deberá obtener una nota global mínima de 5.
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La asistencia a métodos del caso es obligatoria. La naturaleza continua de esta evaluación implica que no es posible aprobar la asignatura si no se participa en un mínimo del 75% de las horas.
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Por participación en clase se entiende la aportación de ideas interesantes o el planteamiento de cuestiones pertinentes que ayuden a mejorar la calidad de la sesión, ya sea lección magistral o métodos del caso.
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La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero los asistentes se tendrán que regir por las normas que indiquen los profesores. En caso de no llegar puntual, entrar en silencio sin molestar o interrumpir la clase. En caso de no asistir un mínimo del 65%, la participación en clase será puntuada de forma muy reducida.
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En el caso de examen final (tipo test):
a. −0,33 por cada pregunta mal contestada cuando son 4 alternativas de respuesta.
b. −0,25 por cada pregunta mal contestada cuando son 5 alternativas de respuesta.
Bibliografía y recursos
- Kessel, A., & Ben-Tal, N. (2018). Introduction to proteins: structure, function, and motion. Chapman and Hall/CRC.
- Xiong, J. (2006). Essential bioinformatics. Cambridge University Press
- Creighton, Thomas E. The biophysical chemistry of nucleic acids & proteins. Helvetian Press, 2010
- Bourne, P. E., & Weissig, H. (Eds.). (2010). Structural Bioinformatics (2nd ed.). Wiley-Liss.
Periodo de evaluación
- E1 14/01/2026 A04 18:00h
- E2 17/06/2026 A10 18:00h