GRC- Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism

La actividad científica del grupo Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism – HELAINE centra su investigación en la genética (incluida la terapia génica), la biología molecular y celular de enfermedades raras en hematología y hematología pediátrica, la bioinformática y las herramientas de telemedicina sobre enfermedades hereditarias raras y relacionadas con el hierro.

Sus líneas de trabajo han contribuido significativamente en el campo de la hematología hereditaria y relacionada con el metabolismo del hierro, así como en enfermedades relacionadas. Los avances han permitido la publicación de nuevos casos y mutaciones, descubrir nuevas anemias raras genéticas humanas y nuevos genes del metabolismo del hierro, mejorando de este modo las guías de clasificación clínica con el objetivo de mejorar la gestión clínica y los tratamientos de estos pacientes.

El grupo de investigación está también desarrollando nuevas herramientas e identificando nuevos genes en colaboración con la innovadora PYME Bloodgenetics SL, para su explotación comercial.

Actualmente, el equipo de investigadores del grupo está trabajando en el desarrollo de una terapia génica para CDA tipo 2 mediante un proyecto financiado con fondo de la UE y tres proyectos con ayudas competitivas nacionales, además de trabajar en un proyecto de nanomedicina (NANOANEMIA) y en nueve ensayos clínicos.