La hemocromatosis es una alteración genética caracterizada por un aumento de la absorción intestinal de hierro, que se acumula de forma progresiva en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones. “Se trata de una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en poblaciones de origen europeo y puede provocar complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca o trastornos hormonales”, como indica Mayka Sánchez.

Además, estudios liderados por la investigadora han determinado también que el hierro acumulado favorece procesos de envejecimiento celular y fibrosis, lo que demuestra que la hemocromatosis “va mucho más allá del exceso de hierro en sangre, ya que implica alteraciones celulares profundas que pueden tener un impacto clínico relevante antes incluso de que aparezcan los síntomas clásicos”. 

Falta de profesionales especializados

Si la enfermedad se detecta antes de que aparezcan daños orgánicos irreversibles, el tratamiento puede evitar las complicaciones, como indica Sánchez. No obstante, actualmente hay un “infradiagnóstico” de la patología debido a que sus síntomas son inespecíficos, como por ejemplo fatiga, dolor articular, alteraciones hepáticas o diabetes, pero también, a que “no hay profesionales suficientes con formación específica en metabolismo del hierro, tanto en atención primaria como en especialidades como hepatología, hematología o medicina interna”, explica la investigadora. 

La hemocromatosis es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en poblaciones de origen europeo. Suele manifestarse entre los 30 y los 50 años, especialmente en hombres.  La enfermedad se puede detectar a través de análisis de sangre que evalúen los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina, junto con otras pruebas. 

La Semana Mundial de la Hemocromatosis se celebra del 1 al 7 de junio y tiene como objetivo concienciar a los ciudadanos sobre esta enfermedad, formar a profesionales sanitarios y promover el diagnóstico precoz. Además, es una oportunidad para dar voz a los pacientes y fomentar el apoyo a la investigación biomédica en enfermedades del hierro.