Universitat Internacional de Catalunya

Habilidades Computacionales Básicas para la Bioinformática

Habilidades Computacionales Básicas para la Bioinformática
3
16420
4
Primer semestre
op
Lengua de impartición principal: inglés

Otras lenguas de impartición: catalán, castellano

Profesorado


Dr. SUBIRANA SLOTOS, Robert-Josep - robert-subirana-s@uic.es

Las dudas podrán resolverse presencialmente o por videoconferencia con la coordinación de la asignatura o con el profesor correspondiente. El alumnado deberá contactar previamente con el profesor para concertar una cita.

Presentación

Esta asignatura introduce las competencias computacionales esenciales para la bioinformática y el uso práctico de las bases de datos biomédicas. El alumnado aprenderá a trabajar en entornos de línea de comandos, organizar datos biológicos, escribir scripts básicos en Python y Bash, y desarrollar flujos de trabajo computacionales claros y reproducibles.

La asignatura también ofrece experiencia práctica en la búsqueda, evaluación e integración de información procedente de las principales bases de datos biomédicas. El alumnado trabajará con recursos relacionados con nucleótidos, genes, expresión génica, proteínas, variación genética, enfermedades y fármacos, y los aplicará a cuestiones biomédicas realistas.

Los ejercicios guiados y las actividades basadas en casos ayudarán al alumnado a traducir preguntas biológicas en tareas computacionales, seleccionar las fuentes de datos adecuadas, interpretar los resultados y documentar el proceso de análisis.

Se podrán utilizar herramientas de programación asistida por inteligencia artificial para facilitar la generación, explicación y depuración de código. Se prestará especial atención a la definición del objetivo analítico, la revisión crítica del código generado, la comprobación de su funcionamiento, la validación de los resultados y la documentación del flujo de trabajo final.

La asignatura contribuye principalmente al ODS 3 (Salud y bienestar), al ODS 4 (Educación de calidad) y al ODS 9 (Industria, innovación e infraestructura), mediante el fortalecimiento de la alfabetización computacional, las prácticas de investigación reproducible y el uso responsable de herramientas digitales en la investigación biomédica.

Requisitos previos

Se recomienda que el alumnado haya cursado previamente las asignaturas Introducción a la Bioinformática e Interacciones Biomoleculares.

No se requiere experiencia previa en programación. Sin embargo, el alumnado debe estar familiarizado con el uso básico de ordenadores, incluido el manejo de archivos, carpetas y aplicaciones web habituales.

Objetivos

  • Proporcionar al alumnado los conocimientos computacionales fundamentales necesarios para trabajar con datos biológicos y biomédicos mediante herramientas de línea de comandos y scripts básicos.
  • Desarrollar competencias iniciales de programación en Python y Bash mediante ejercicios prácticos guiados que fomenten la creación de código legible, modular, bien documentado y reproducible.
  • Familiarizar al alumnado con las principales bases de datos biomédicas y ayudarle a comprender su organización, alcance, limitaciones y uso adecuado en la investigación biomédica.
  • Fortalecer el pensamiento crítico y la capacidad para resolver problemas, guiando al alumnado en el diseño, la documentación, la verificación y la evaluación de flujos de trabajo computacionales y de sus resultados.
  • Promover prácticas computacionales responsables y colaborativas, incluido el uso crítico de herramientas de programación asistida por inteligencia artificial, y mostrar cómo los enfoques computacionales pueden conectar los datos moleculares con la investigación clínica y traslacional.

Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación

  • CN14 - Identificar los principios de las ciencias biomédicas relacionados con la salud, así como los conceptos básicos y herramientas que tienen un impacto en las ciencias biomédicas y permiten trabajar en cualquiera de sus ámbitos (empresa biomédica, laboratorios de bioinformática, laboratorios de investigación, empresa de análisis clínicos, etc.).
  • CP05 - Aplicar los fundamentos biológicos en la búsqueda de soluciones prácticas a problemas en el ámbito de la salud, siguiendo las normas éticas y de rigor científico y respetando los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos que incluyen el fomento de un lenguaje inclusivo, no discriminatorio y libre de estereotipos.

Resultados de aprendizaje de la asignatura

Al finalizar la asignatura, el alumnado será capaz de:

  • Utilizar herramientas de línea de comandos para trabajar en entornos computacionales, gestionar y procesar datos biológicos, y documentar las distintas etapas de un flujo de trabajo reproducible.
  • Escribir, adaptar, depurar y probar scripts básicos en Python y Bash para tareas de procesamiento de datos claramente definidas, incluida la revisión crítica del código generado mediante inteligencia artificial.
  • Seleccionar bases de datos biomédicas adecuadas y obtener datos mediante interfaces web, formatos de archivo habituales y consultas básicas a API.
  • Interpretar e integrar información procedente de recursos sobre nucleótidos, expresión génica, proteínas, variación genética, enfermedades y farmacología para responder a preguntas biomédicas definidas.
  • Organizar un pequeño proyecto de bioinformática utilizando estructuras de archivos claras, control de versiones, documentación adecuada y principios de colaboración y reproducibilidad.
  • Evaluar la procedencia, calidad, coherencia y limitaciones de los datos biomédicos y de los resultados computacionales, y comunicar las conclusiones dentro del contexto biomédico correspondiente.

Contenidos

Descripción breve:

El temario se organiza en dos partes complementarias. La primera desarrolla competencias fundamentales en el uso de la línea de comandos, la programación en Python y Bash, el manejo de archivos biológicos, las API, el control de versiones, la reproducibilidad y el uso crítico de herramientas de programación asistida por inteligencia artificial. La segunda parte aplica estas competencias a la exploración y evaluación de las principales bases de datos biomédicas mediante ejercicios guiados y actividades basadas en casos.

CAPÍTULO 1: FUNDAMENTOS DE PROGRAMACIÓN Y COMPUTACIÓN (15 HORAS)

1.1 Entornos computacionales y línea de comandos (3 horas)

  • Navegación por sistemas de archivos y gestión de archivos y carpetas

  • Permisos y control de acceso

  • Pipes, encadenamiento de comandos y herramientas de procesamiento de texto: cat, grep, awk y sed

  • Trabajo con entornos de datos locales y en la nube

1.2 Fundamentos de programación en Python y Bash (3 horas)

  • Sintaxis básica y tipos de datos en Python

  • Variables, condiciones y bucles

  • Listas, diccionarios y scripts básicos de shell

  • Descomposición de preguntas biomédicas en tareas computacionales

1.3 Formatos de archivos biomédicos, procesamiento de datos y API (3 horas)

  • Formatos habituales de datos biomédicos: FASTA, GTF/GFF, VCF, CSV/TSV y JSON

  • Lectura, escritura y transformación de datos tabulares

  • Introducción a las API y al acceso remoto a datos

  • Obtención de datos mediante consultas básicas a API

1.4 Código modular y fiable (3 horas)

  • Definición y utilización de funciones

  • Organización del código en módulos

  • Nomenclatura, comentarios y documentación del código

  • Depuración y gestión de errores

  • Pruebas básicas y validación de resultados

1.5 Flujos de trabajo reproducibles y programación asistida por IA (3 horas)

  • Organización y documentación de proyectos

  • Introducción a Git y al control de versiones

  • Uso crítico de herramientas asistidas por IA para generar, explicar y depurar código

  • Comprobación, validación y documentación del código generado mediante IA

  • Miniproyecto en grupo: desarrollo de un flujo de trabajo de datos reproducible

CAPÍTULO 2: BASES DE DATOS BIOMÉDICAS Y FUENTES DE DATOS (15 HORAS)

2.1 Comprender las bases de datos biomédicas (3 horas)

  • Principales tipos de datos biomédicos

  • Organización de las bases de datos, identificadores y referencias cruzadas

  • Curación, procedencia, versiones, calidad y limitaciones de los datos

  • Introducción a los principales portales: NCBI, EMBL-EBI, Ensembl y UniProt

2.2 De los nucleótidos a los genes y genomas (3 horas)

  • Recursos de nucleótidos y secuencias: GenBank, RefSeq y ENA

  • Recursos de información génica: NCBI Gene, Ensembl y GeneCards

  • Exploración de genomas mediante UCSC Genome Browser

  • Nomenclatura génica mediante HGNC

  • Obtención de secuencias y referencias cruzadas entre bases de datos

2.3 Expresión y regulación génica (3 horas)

  • Recursos de expresión génica: GEO y Expression Atlas

  • Datos de célula única mediante Single Cell Expression Atlas

  • Recursos de regulación y expresión tisular: GTEx y ENCODE

  • Interpretación de perfiles de expresión y de su contexto biológico

2.4 Secuencias, funciones e interacciones de proteínas (3 horas)

  • Recursos de secuencias proteicas: UniProt y RefSeq

  • Anotación funcional: InterPro, Pfam y PROSITE

  • Recursos de interacciones proteína-proteína: STRING, IntAct y BioGRID

  • Interpretación crítica de interacciones predichas y respaldadas experimentalmente

2.5 Variación genética, enfermedades y recursos farmacológicos (3 horas)

  • Recursos de variación genética: ClinVar, gnomAD y dbSNP

  • Recursos relacionados con enfermedades: OMIM y Orphanet

  • Recursos farmacogenómicos y farmacológicos: ClinPGx, DrugBank y PubChem

  • Integración de información molecular, patológica y farmacológica en un caso biomédico

  • Evaluación de la evidencia, la calidad de los datos y las limitaciones de las bases de datos



Metodología y actividades formativas

Modalidad totalmente presencial en el aula



Presencial

Modalidad docente totalmente presencial

Clases magistrales – 18 horas: Sesiones interactivas en el aula en las que el profesorado introduce los conceptos fundamentales y demuestra métodos computacionales, herramientas y bases de datos mediante ejemplos prácticos. Las sesiones podrán incluir ejercicios guiados breves para reforzar la aplicación práctica de los contenidos.

Método del caso (MC) – 12 horas: El alumnado, trabajando en grupos, aborda problemas prácticos basados en casos biomédicos y bioinformáticos mediante los datos, scripts y bases de datos presentados durante la asignatura. Cada grupo identifica los recursos adecuados, desarrolla un flujo de trabajo documentado, interpreta los resultados, y presenta y justifica sus conclusiones. El profesorado guía el debate, proporciona retroalimentación e introduce conceptos adicionales cuando resulta necesario.

Sistemas y criterios de evaluación

Modalidad totalmente presencial en el aula



Modalidad docente totalmente presencial

Alumnado en primera convocatoria:

  • Examen parcial tipo test: 30 %

  • Examen final tipo test: 40 %

  • Actividades del Método del Caso: 30 %

Los exámenes podrán evaluar la comprensión conceptual, la interpretación de código, la identificación de errores, la selección de formatos de archivo y bases de datos adecuados, el diseño de flujos de trabajo y la interpretación de resultados computacionales y biomédicos.

Alumnado en segunda convocatoria o convocatorias posteriores:

Se conservará la calificación obtenida en las actividades del Método del Caso. El examen final representará el 70 % de la calificación final.

El alumnado que repita la asignatura y desee volver a realizar el examen parcial en la tercera o quinta convocatoria podrá hacerlo siempre que lo comunique previamente a la coordinación de la asignatura.

Criterios generales de evaluación:

  1. Para calcular la media ponderada será necesario obtener una calificación mínima de 5 sobre 10 en el examen final. La calificación global mínima para superar la asignatura será de 5 sobre 10.

  2. Las preguntas tipo test tendrán cuatro respuestas posibles. Cada respuesta correcta sumará un punto, cada respuesta incorrecta restará 0,33 puntos y las preguntas no contestadas recibirán cero puntos.

  3. Las actividades del Método del Caso se evaluarán teniendo en cuenta la adecuación de las herramientas y fuentes de datos seleccionadas, la corrección y reproducibilidad del flujo de trabajo, la calidad del análisis y de la interpretación crítica, la claridad de la documentación y de la presentación, y la contribución del estudiante al trabajo en grupo.

  4. Debido al carácter de evaluación continua de la asignatura, el alumnado deberá asistir como mínimo al 75 % del total de las horas presenciales programadas.

  5. El plagio, el intercambio no autorizado de código o resultados y el uso no declarado o no autorizado de herramientas de IA en actividades evaluables podrán considerarse conductas académicas indebidas. El uso de herramientas asistidas por IA deberá seguir las instrucciones establecidas para cada actividad y declararse cuando así se solicite.

  6. Los dispositivos electrónicos solo podrán utilizarse con fines educativos durante las clases. No se permite grabar ni compartir imágenes, audio o vídeo del alumnado o del profesorado sin autorización. Estas conductas podrán conllevar la expulsión de la sesión y la aplicación de la normativa universitaria correspondiente.

Bibliografía y recursos

Programming, command line and reproducible workflows Bioinformatics i biomedical databases

Additional documentation and tutorials for the databases covered during the course will be provided through Moodle.

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