Universitat Internacional de Catalunya

Habilitats Computacionals Bàsiques per a la Bioinformàtica

Habilitats Computacionals Bàsiques per a la Bioinformàtica
3
16420
4
Primer semestre
op
Llengua d'impartició principal: anglès

Altres llengües d'impartició: català, castellà

Professorat


Dr. SUBIRANA SLOTOS, Robert-Josep - robert-subirana-s@uic.es

Els dubtes es podran resoldre presencialment o per videoconferència amb la coordinació de l’assignatura o amb el professor corresponent. L’alumnat haurà de contactar prèviament amb el professor per concertar una cita.

Presentació

Aquesta assignatura introdueix les competències computacionals essencials per a la bioinformàtica i l’ús pràctic de les bases de dades biomèdiques. L’alumnat aprendrà a treballar en entorns de línia d’ordres, organitzar dades biològiques, escriure scripts bàsics en Python i Bash, i desenvolupar fluxos de treball computacionals clars i reproduïbles.

L’assignatura també ofereix experiència pràctica en la cerca, l’avaluació i la integració d’informació procedent de les principals bases de dades biomèdiques. L’alumnat treballarà amb recursos relacionats amb nucleòtids, gens, expressió gènica, proteïnes, variació genètica, malalties i fàrmacs, i els aplicarà a qüestions biomèdiques realistes.

Els exercicis guiats i les activitats basades en casos ajudaran l’alumnat a traduir preguntes biològiques en tasques computacionals, seleccionar les fonts de dades adequades, interpretar els resultats i documentar el procés d’anàlisi.

Es podran utilitzar eines de programació assistida per intel·ligència artificial per facilitar la generació, l’explicació i la depuració de codi. Es prestarà una atenció especial a la definició de l’objectiu analític, la revisió crítica del codi generat, la comprovació del seu funcionament, la validació dels resultats i la documentació del flux de treball final.

L’assignatura contribueix principalment a l’ODS 3 (Salut i benestar), l’ODS 4 (Educació de qualitat) i l’ODS 9 (Indústria, innovació i infraestructura), mitjançant l’enfortiment de l’alfabetització computacional, les pràctiques de recerca reproduïble i l’ús responsable d’eines digitals en la recerca biomèdica.

Requisits previs

Es recomana que l’alumnat hagi cursat prèviament les assignatures Introducció a la Bioinformàtica i Interaccions Biomoleculars.

No es requereix experiència prèvia en programació. Tanmateix, l’alumnat ha d’estar familiaritzat amb l’ús bàsic d’ordinadors, inclosa la gestió de fitxers, carpetes i aplicacions web habituals.

Objectius

  • Proporcionar a l’alumnat els coneixements computacionals fonamentals necessaris per treballar amb dades biològiques i biomèdiques mitjançant eines de línia d’ordres i scripts bàsics.
  • Desenvolupar competències inicials de programació en Python i Bash mitjançant exercicis pràctics guiats que fomentin la creació de codi llegible, modular, ben documentat i reproduïble.
  • Familiaritzar l’alumnat amb les principals bases de dades biomèdiques i ajudar-lo a comprendre’n l’organització, l’abast, les limitacions i l’ús adequat en la recerca biomèdica.
  • Enfortir el pensament crític i la capacitat de resolució de problemes, guiant l’alumnat en el disseny, la documentació, la verificació i l’avaluació de fluxos de treball computacionals i dels seus resultats.
  • Promoure pràctiques computacionals responsables i col·laboratives, inclòs l’ús crític d’eines de programació assistida per intel·ligència artificial, i mostrar com els enfocaments computacionals poden connectar les dades moleculars amb la recerca clínica i translacional.

Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació

  • CN14 - Identificar els principis de les ciències biomèdiques relacionats amb la salut, així com els conceptes bàsics i eines que tenen un impacte en les ciències biomèdiques i permeten treballar en qualsevol dels seus àmbits (empresa biomèdica, laboratoris de bioinformàtica, laboratoris d’investigació, empresa d’anàlisis clíniques , etc.).
  • CP05 - Aplicar els fonaments biològics en la recerca de solucions pràctiques a problemes en l’àmbit de la salut, seguint les normes ètiques i de rigor científic i respectant els drets fonamentals d’igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d’una cultura de pau i de valors democràtics que inclouen el foment d’un llenguatge inclusiu, no discriminatori i lliure d’estereotips.

Resultats d’aprenentatge de l’assignatura

En finalitzar l’assignatura, l’alumnat serà capaç de:

  • Utilitzar eines de línia d’ordres per treballar en entorns computacionals, gestionar i processar dades biològiques, i documentar les diferents etapes d’un flux de treball reproduïble.
  • Escriure, adaptar, depurar i provar scripts bàsics en Python i Bash per a tasques de processament de dades clarament definides, inclosa la revisió crítica del codi generat mitjançant intel·ligència artificial.
  • Seleccionar bases de dades biomèdiques adequades i obtenir dades mitjançant interfícies web, formats de fitxer habituals i consultes bàsiques a API.
  • Interpretar i integrar informació procedent de recursos sobre nucleòtids, expressió gènica, proteïnes, variació genètica, malalties i farmacologia per respondre a preguntes biomèdiques definides.
  • Organitzar un petit projecte de bioinformàtica utilitzant estructures de fitxers clares, control de versions, documentació adequada i principis de col·laboració i reproduïbilitat.
  • Avaluar la procedència, la qualitat, la coherència i les limitacions de les dades biomèdiques i dels resultats computacionals, i comunicar les conclusions dins del context biomèdic corresponent.

Continguts

Descripció breu:

El temari s’organitza en dues parts complementàries. La primera desenvolupa competències fonamentals en l’ús de la línia d’ordres, la programació en Python i Bash, la gestió de fitxers biològics, les API, el control de versions, la reproduïbilitat i l’ús crític d’eines de programació assistida per intel·ligència artificial. La segona part aplica aquestes competències a l’exploració i l’avaluació de les principals bases de dades biomèdiques mitjançant exercicis guiats i activitats basades en casos.

CAPÍTOL 1: FONAMENTS DE PROGRAMACIÓ I COMPUTACIÓ (15 HORES)

1.1 Entorns computacionals i línia d’ordres (3 hores)

  • Navegació pels sistemes de fitxers i gestió de fitxers i carpetes

  • Permisos i control d’accés

  • Pipes, encadenament d’ordres i eines de processament de text: cat, grep, awk i sed

  • Treball amb entorns de dades locals i al núvol

1.2 Fonaments de programació en Python i Bash (3 hores)

  • Sintaxi bàsica i tipus de dades en Python

  • Variables, condicions i bucles

  • Llistes, diccionaris i scripts bàsics de shell

  • Descomposició de preguntes biomèdiques en tasques computacionals

1.3 Formats de fitxers biomèdics, processament de dades i API (3 hores)

  • Formats habituals de dades biomèdiques: FASTA, GTF/GFF, VCF, CSV/TSV i JSON

  • Lectura, escriptura i transformació de dades tabulars

  • Introducció a les API i a l’accés remot a dades

  • Obtenció de dades mitjançant consultes bàsiques a API

1.4 Codi modular i fiable (3 hores)

  • Definició i utilització de funcions

  • Organització del codi en mòduls

  • Nomenclatura, comentaris i documentació del codi

  • Depuració i gestió d’errors

  • Proves bàsiques i validació de resultats

1.5 Fluxos de treball reproduïbles i programació assistida per IA (3 hores)

  • Organització i documentació de projectes

  • Introducció a Git i al control de versions

  • Ús crític d’eines assistides per IA per generar, explicar i depurar codi

  • Comprovació, validació i documentació del codi generat mitjançant IA

  • Miniprojecte en grup: desenvolupament d’un flux de treball de dades reproduïble

CAPÍTOL 2: BASES DE DADES BIOMÈDIQUES I FONTS DE DADES (15 HORES)

2.1 Comprensió de les bases de dades biomèdiques (3 hores)

  • Principals tipus de dades biomèdiques

  • Organització de les bases de dades, identificadors i referències creuades

  • Curació, procedència, versions, qualitat i limitacions de les dades

  • Introducció als principals portals: NCBI, EMBL-EBI, Ensembl i UniProt

2.2 Dels nucleòtids als gens i genomes (3 hores)

  • Recursos de nucleòtids i seqüències: GenBank, RefSeq i ENA

  • Recursos d’informació gènica: NCBI Gene, Ensembl i GeneCards

  • Exploració de genomes mitjançant UCSC Genome Browser

  • Nomenclatura gènica mitjançant HGNC

  • Obtenció de seqüències i referències creuades entre bases de dades

2.3 Expressió i regulació gènica (3 hores)

  • Recursos d’expressió gènica: GEO i Expression Atlas

  • Dades de cèl·lula única mitjançant Single Cell Expression Atlas

  • Recursos de regulació i expressió tissular: GTEx i ENCODE

  • Interpretació de perfils d’expressió i del seu context biològic

2.4 Seqüències, funcions i interaccions de proteïnes (3 hores)

  • Recursos de seqüències proteiques: UniProt i RefSeq

  • Anotació funcional: InterPro, Pfam i PROSITE

  • Recursos d’interaccions proteïna-proteïna: STRING, IntAct i BioGRID

  • Interpretació crítica d’interaccions predites i validades experimentalment

2.5 Variació genètica, malalties i recursos farmacològics (3 hores)

  • Recursos de variació genètica: ClinVar, gnomAD i dbSNP

  • Recursos relacionats amb malalties: OMIM i Orphanet

  • Recursos farmacogenòmics i farmacològics: ClinPGx, DrugBank i PubChem

  • Integració d’informació molecular, patològica i farmacològica en un cas biomèdic

  • Avaluació de l’evidència, la qualitat de les dades i les limitacions de les bases de dades



Metodologia i activitats formatives

Modalitat totalment presencial a l'aula



Presencial

Modalitat docent totalment presencial

Classes magistrals – 18 hores: Sessions interactives a l’aula en què el professorat introdueix els conceptes fonamentals i presenta mètodes computacionals, eines i bases de dades mitjançant exemples pràctics. Les sessions poden incloure exercicis guiats breus per reforçar l’aplicació pràctica dels continguts.

Mètode del cas (MC) – 12 hores: L’alumnat, treballant en grups, aborda problemes pràctics basats en casos biomèdics i bioinformàtics mitjançant les dades, els scripts i les bases de dades presentats durant l’assignatura. Cada grup identifica els recursos adequats, desenvolupa un flux de treball documentat, interpreta els resultats, i presenta i justifica les seves conclusions. El professorat guia el debat, proporciona retroacció i introdueix conceptes addicionals quan és necessari.

Sistemes i criteris d'avaluació

Modalitat totalment presencial a l'aula



Modalitat docent totalment presencial

Alumnat en primera convocatòria:

  • Examen parcial tipus test: 30 %

  • Examen final tipus test: 40 %

  • Activitats del Mètode del Cas: 30 %

Els exàmens poden avaluar la comprensió conceptual, la interpretació de codi, la identificació d’errors, la selecció de formats de fitxer i bases de dades adequats, el disseny de fluxos de treball i la interpretació de resultats computacionals i biomèdics.

Alumnat en segona convocatòria o convocatòries posteriors:

Es conservarà la qualificació obtinguda en les activitats del Mètode del Cas. L’examen final representarà el 70 % de la qualificació final.

L’alumnat que repeteixi l’assignatura i vulgui tornar a fer l’examen parcial en la tercera o cinquena convocatòria podrà fer-ho sempre que ho comuniqui prèviament a la coordinació de l’assignatura.

Criteris generals d’avaluació:

  1. Per calcular la mitjana ponderada caldrà obtenir una qualificació mínima de 5 sobre 10 en l’examen final. La qualificació global mínima per superar l’assignatura serà de 5 sobre 10.

  2. Les preguntes tipus test tindran quatre respostes possibles. Cada resposta correcta sumarà un punt, cada resposta incorrecta restarà 0,33 punts i les preguntes no contestades rebran zero punts.

  3. Les activitats del Mètode del Cas s’avaluaran tenint en compte l’adequació de les eines i les fonts de dades seleccionades, la correcció i la reproduïbilitat del flux de treball, la qualitat de l’anàlisi i de la interpretació crítica, la claredat de la documentació i de la presentació, i la contribució de l’estudiant al treball en grup.

  4. A causa del caràcter d’avaluació contínua de l’assignatura, l’alumnat haurà d’assistir com a mínim al 75 % del total de les hores presencials programades.

  5. El plagi, l’intercanvi no autoritzat de codi o resultats i l’ús no declarat o no autoritzat d’eines d’IA en activitats avaluables es poden considerar conductes acadèmiques indegudes. L’ús d’eines assistides per IA haurà de seguir les instruccions establertes per a cada activitat i s’haurà de declarar quan se sol·liciti.

  6. Els dispositius electrònics només es poden utilitzar amb finalitats educatives durant les classes. No es permet enregistrar ni compartir imatges, àudio o vídeo de l’alumnat o del professorat sense autorització. Aquestes conductes poden comportar l’expulsió de la sessió i l’aplicació de la normativa universitària corresponent.

Bibliografia i recursos

Programming, command line and reproducible workflows Bioinformatics and biomedical databases

Additional documentation and tutorials for the databases covered during the course will be provided through Moodle.

Versió per imprimir