Universitat Internacional de Catalunya
Genética
Otras lenguas de impartición: catalán, inglés
Profesorado
El alumnado podrá consultar dudas al profesorado al final de cada clase. Fuera de este horario, habrá que solicitar cita previa por correo electrónico:
Clase magistral Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
Métodos del caso y prácticas: Dra. Eva Quandt (equandt@uic.es) Sra. Lucía Ayuso Molina (luciaayusomolina@uic.es)Presentación
La Medicina hoy cambia constantemente, por ello, más que nunca, son tan necesarios los conocimientos básicos, que ayudan al profesional a situarse ante cualquier situación. En este sentido, saber el origen genético de las patologías principales es esencial para realizar un análisis correcto de la etiología, el diagnóstico y la evaluación de los procesos terapéuticos.
La asignatura pretende dar al estudiantado de Biomedicina una visión introductoria sobre aspectos básicos de la genética médica. Se orienta de manera práctica, intentando priorizar en cada tema aquellos conceptos y situaciones que se adapten mejor a la comprensión de fenómenos asociados al ejercicio profesional en el campo de la Medicina.
La asignatura de genética contribuye a los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) de la Agenda 2030, particularmente a los ODS 3 (Salud y bienestar), 9 (Industria, innovación e infraestructura), 10 (Reducción de las desigualdades), 12 (Producción y consumo responsables) y 17 (Alianzas para lograr los objetivos), mediante la mejora del diagnóstico y la prevención en salud, la promoción de la innovación biomédica, la reducción de las desigualdades en el acceso a la atención genética, el uso responsable de los recursos y el fomento de la colaboración internacional.
Requisitos previos
La asignatura, que se cursa el primer curso del grado, no requiere ningún requisito administrativo específico. Sin embargo, para poder desarrollar la asignatura con éxito habría que tener conocimientos previos de biología molecular y celular de nivel de segundo de bachillerato.
Objetivos
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Explicar los principios fundamentales de la genética humana y su aplicación en la salud, con un enfoque en los mecanismos moleculares subyacentes, como la replicación del ADN, la transcripción y la traducción, y los patrones de herencia.
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Desarrollar habilidades para aplicar conceptos genéticos a través del análisis de casos clínicos y problemas prácticos relacionados con enfermedades humanas y la genética cuantitativa.
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Integrar los conocimientos de genética humana con los principios de la genética evolutiva y poblacional para entender la variabilidad genética en las poblaciones y su implicancia en la evolución y la adaptación.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- CN01 - Definir la estructura y función de la célula, así como la comunicación intra y extracelular y su regulación a través de las principales rutas de señalización celular, en el individuo adulto y en desarrollo.
- CN02 - Definir los fundamentos moleculares que explican los fenómenos transcripcionales y postranscripcionales en eucariotas en fase adulta y en su desarrollo, así como los principios genéticos básicos que definen las bases de la herencia genética.
- CN03 - Identificar de manera general la diversidad de los microorganismos y su incidencia en la vida humana.
- CN15 - Identificar las metodologías analíticas y experimentales, tanto las de referencia como de vanguardia, utilizadas en el ámbito de las ciencias biomédicas.
- CP01 - Interpretar los conceptos biológicos básicos y el lenguaje específico propio de las ciencias biomédicas en el estado de salud, tanto en lengua nativa como inglesa, aplicando un aprendizaje autónomo.
- CP02 - Interpretar datos prácticos o teóricos aplicando la metodología científica mediante la evaluación de situaciones y resultados desde un punto de vista crítico y constructivo.
- CP05 - Aplicar los fundamentos biológicos en la búsqueda de soluciones prácticas a problemas en el ámbito de la salud, siguiendo las normas éticas y de rigor científico y respetando los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos que incluyen el fomento de un lenguaje inclusivo, no discriminatorio y libre de estereotipos.
- HB01 - Interpretar datos básicos obtenidos en el laboratorio de investigación biomédica, identificando elementos consistentes e inconsistentes, tanto de manera individual como en equipo.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Al acabar el curso, el alumnado debe:
- Reconocer las leyes genéticas principales que gobiernan la transmisión de patologías hereditarias y los aspectos bioquímicos y moleculares asociados a la transmisión de información.
- Identificar los mecanismos de almacenamiento y procesamiento de la información genética, así como los diferentes niveles de organización del genoma humano.
- Aplicar las bases de la genética, así como sus métodos, en el estudio de las patologías genéticas.
- Reconocer los diferentes tipos de herencias genéticas y las probabilidades de transmisión en cada tipo.
- Conocer los diferentes tipos de mutaciones y estar familiarizado con la nomenclatura HGVS.
- Reconocer cariotipos básicos y su nomenclatura.
- Resolver problemas básicos de genética poblacional y genética cuantitativa.
Contenidos
A. Clases magistrales y Métodos del Caso
Tema 1. Introducción a la genética humana
Tema 2. Replicación de ADN
Tema 3. Control de la transcripción y traducción sobre la expresión génica y enfermedades.
Tema 4. Mitosis, Meiosis, Reproducción sexual y recombinación.
Método de caso 1: problemas en conceptos de mitosis y meiosis- (problemas)
Tema 5. Genética mendeliana y patrones de herencia monogénica.
Método de caso 2: debate genético
Tema 6. Extensiones de genética mendeliana
Método de caso 4: Alteraciones cromosómicas: citogenética (problemas)
Tema 7. Herencia no mendeliana y variantes de expresión fenotípica
Método de caso 3: Cálculo del riesgo de transmisión en enfermedades hereditarias monogénicas (problemas, CM)
Tema 8. Genoma humano, mutaciones y enfermedades.
Métode del caso 5: Casos clínicos en enfermedades humanas part I- Uso de bases de dades (Problemas, CM)
Método de caso 6: Casos clínicos en enfermedades humanas parte II (Problemas, CM)
Tema 9. Genética del cáncer
Método de caso 7: Genética del cáncer: casos clínicos
Tema 10 Epigenética
Método de caso 8: epigenética y genética del cáncer: casos clínicos
Tema 11. Genética cuantitativa
Método de caso 9: Genética cuantitativa - Problemas
Tema 12. Población y genética evolutiva.
Método de caso 10: Genética poblacional y evolutiva - Problemas
Tema 13 Herencia multifactorial (virtual)
Método de caso 11: Actualidad en genética
B. Laboratorio de genética, en tres días (8 horas): demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de biomedicina.
Prácticas de laboratorio en grupos reducidos.
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Modalidad totalmente presencial en el aula
Los recursos docentes a utilizar serán los siguientes:
1. Clases magistrales - 26 horas: exposición de un tema teórico por parte del profesorado.
2. Métodos del Caso (MC) – 22 horas: Planteamiento de situaciones reales o simuladas y resolución de problemas aplicados a dichas situaciones. Al inicio de la sesión, el profesorado puede intervenir para introducir nuevos conocimientos o recordar los conceptos clave necesarios para el desarrollo del caso clínico o método del caso.
Existen dos modalidades de Métodos del Caso:
- Métodos del Caso tipo Taller (con evaluación por pares): El alumnado trabaja en pequeños grupos la resolución de las preguntas y problemas planteados. Al finalizar la sesión, cada estudiante entrega individualmente su trabajo a través de Moodle antes de que termine la clase (60% de la calificación). Posteriormente, cada trabajo es asignado de forma anónima a 3–4 compañeros para realizar una evaluación por pares (40% de la calificación), siguiendo una rúbrica y unas respuestas modelo proporcionadas por el profesorado. El plazo para esta revisión es de aproximadamente una semana. La nota final se obtiene a partir de la media de las evaluaciones recibidas. Si surgen dudas o conceptos que requieran aclaración, el profesorado las resolverá a través del foro de Moodle. Algunos de estos métodos del caso se desarrollan en formato de debate.
- Métodos del Caso tipo Auditoría Clínica: El alumnado, organizado en grupos, actúa como un comité externo de expertos encargado de revisar un informe diagnóstico o un caso clínico previamente elaborado. Su objetivo es analizar la documentación, identificar y corregir posibles errores genéticos y clínicos utilizando bases de datos y evidencia científica, y elaborar un informe final correctivo. Toda la actividad debe realizarse íntegramente durante la sesión presencial. Se entregará un único informe por grupo antes de finalizar la clase, que será evaluado directamente por el profesorado (sin evaluación por pares en este tipo de método del caso). Tras la sesión, se publicarán en Moodle la solución oficial del caso y los aspectos clave para el aprendizaje. No se aceptarán entregas fuera del plazo establecido.
3. Clases prácticas: Demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de genética.
4. Enseñanza virtual. (EV): Material en línea que el alumnado puede consultar desde cualquier ordenador, a cualquier hora y que constribuirà el autoaprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
Modalidad totalmente presencial en el aula
1. Alumnado en primera convocatoria:
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15% Examen parcial (examen tipo test, 4 preguntas, 1 respuesta correcta, pregunta incorrecta resta -0.33)
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40% Examen final (examen tipo test, 4 preguntas, 1 respuesta correcta, pregunta incorrecta resta -0.33). Se necesita una nota de 5.0 o superior para poder hacer media con las otras notas.
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15% Participación activa y actitud en clase
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20% Preparación y participación en casos clínicos/Métodos del caso (17%), preguntas de Moodle (3%)
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10% Examen de prácticas (5%) + actitud en el lab (5%)
*NOTA EXTRA DE EXCELENCIA (nota extra no siempre aplicable, máximo 1 punto): El alumnado que muestre un nivel de excelencia en sus actividades académicas podrá recibir un máximo de 1 punto extra (sobre el 100%) tras debate en claustro. Se pueden obtener puntos extra asistiendo a foros de pacientes y conferencias de interés en genética.
2. Alumnado en segunda convocatoria: Mismos criterios de evaluación que en la primera convocatoria.
3. Alumnado con dos o más convocatorias agotadas: Mismos criterios de evaluación que en la primera convocatoria. Deberán realizar el examen final de cada convocatoria. Podrá repetir un nuevo examen parcial para obtener una nueva nota; si repite el examen parcial tendrá una nueva nota, en ningún caso si se repite el examen parcial se conserva la nota anterior. El alumnado podrá, si lo desea, repetir las prácticas, casos clínicos y ABP para obtener una nueva nota (en ningún caso si se repite algo se conserva la nota anterior).
Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación
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Un 20% de las preguntas de los exámenes pueden ser sobre conceptos no explicados en el aula pero presentes en la bibliografía recomendada.
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IMPORTANTE: Es necesario obtener un mínimo de 5 en el examen final para poder hacer media con el resto de notas. La asistencia a prácticas es obligatoria. No asistir supone el suspenso automático de la asignatura. Los retrasos restarán puntos de la nota de prácticas.
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La expulsión del laboratorio implica el suspenso de la asignatura. Es obligatorio llevar bata de laboratorio; sin ella, no se pueden realizar las prácticas, hecho que conlleva el suspenso.
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Participación activa en clase significa aportar ideas interesantes o cuestiones relevantes que mejoren la calidad de la sesión (lección magistral, caso clínico o prácticas).
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Los exámenes serán de tipo test con cuatro opciones de respuesta: +1 punto por respuestas correctas, -0,33 puntos por respuestas incorrectas.
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La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero los asistentes deberán seguir las normas del profesorado.
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La no asistencia o no presentación de los casos clínicos o métodos del caso a tiempo se valorará como cero en esa actividad. Se necesita un mínimo de métodos del caso asistidos para poder contabilizar la nota global de los métodos del caso.
REGLAS DEL EXAMEN
1. El alumnado debe seguir los comentarios y reglas dichas por el profesorado
2. Está prohibido consultar cualquier cosa en la computadora; no puede abrir ningún otro programa que no sea el Moodle. Está prohibido usar o tocar tu móvil o iwatch. Debes dejar tu pertinencia a un lado. Está prohibido ponerse de pie y salir de la sala de examen durante el examen.
3. Serás monitoreado por varios/as profesores/as. Si se detectan acciones sospechosas, se invitará a la persona a abandonar el examen y se le marcará con un cero para esta prueba y se le invitará a pasar a la siguiente convocatoria.
4. El objetivo de un examen es comprobar si has estudiado la materia y obtenido los conceptos.
REGLAS PARA LA REVISIÓN DEL EXAMEN
1. El alumnado debe seguir los comentarios del maestro y las reglas que son similares a las reglas del examen.
2. El alumnadoo podrá revisar su examen en el día y hora estipulados para ello. Sólo se realizará una revisión por examen.
3. El objetivo principal de la revisión del examen es ver tus calificaciones y ver dónde fallas y si entendiste la pregunta o la leíste mal. No es una clase magistral ni de enseñanza. No tiene sentido aprenderse de memoria o anotarse las preguntas, ya que se harán otras preguntas en los siguientes exámenes.
Faltas Justificadas (Requieren justificante oficial)-
Urgencias médicas (con hora y lugar).
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Enfermedad grave (ingreso u operación).
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Fallecimiento de familiar directo (1º o 2º grado).
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Citación judicial.
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Competición deportiva profesional federada.
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Visitas médicas rutinarias o cita previa.
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Exámenes de conducir.
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Asuntos familiares comunes.
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Causa justificada: Da derecho a cambiar de grupo de prácticas, pero los Métodos del Caso (MC) no se reevalúan (nota: 0).
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Causa no justificada: El alumno debe cambiar su cita o buscar a un compañero que le permute el turno de prácticas. Si no asiste, se aplica penalización o suspenso.
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Fraude: Cualquier justificante falso implica suspenso automático de la asignatura y posible expediente. (Los coordinadores compartirán los justificantes entre sí para evitar su reutilización).
Bibliografía y recursos
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.