Coincidiendo con la Semana Mundial de la Hemocromatosis, la Dra. Mayka Sánchez, coordinadora de Genética del grado en Ciencias Biomédicas e investigadora principal del grupo de investigación Metabolismo del Hierro: Enfermedades y Regulación de UIC Barcelona, destaca los adelantos logrados en el diagnóstico de esta enfermedad hereditaria y la importancia de identificarla antes de que aparezcan complicaciones graves.

La hemocromatosis es una alteración genética caracterizada por una absorción excesiva de hierro que provoca la acumulación progresiva de este mineral en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas o las articulaciones. Si no se detecta a tiempo, puede derivar en complicaciones como cirrosis hepática, diabetes o problemas cardíacos.

Según explica la Dra. Sánchez, las mejoras en las técnicas de secuenciación genética han permitido avanzar significativamente en la identificación de pacientes con predisposición a desarrollar la enfermedad. Aun así, considera que el principal reto continúa siendo el diagnóstico precoz, puesto que los primeros síntomas acostumbran a ser poco específicos y fácilmente atribuibles a otras causas.

El papel clave de la atención primaria

Para la investigadora, la detección temprana pasa necesariamente por reforzar el papel de la atención primaria y la coordinación entre especialidades. Síntomas como cansancio o dolor articular pueden ser indicadores iniciales de la enfermedad y la Dra. Sánchez, que también es vicepresidenta de la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Hemocromatosis (EFAPH), destaca que los tratamientos actuales ofrecen resultados muy positivos cuando la enfermedad se detecta a tiempo.

Desde UIC Barcelona, el grupo de investigación liderado por la Dra. Sánchez estudia los mecanismos implicados en el metabolismo del hierro y las alteraciones asociadas a su regulación, con el objetivo de contribuir a una mejor comprensión de enfermedades como la hemocromatosis y favorecer estrategias de diagnóstico precoz y de tratamiento más efectivas.