Coincidint amb la Setmana Mundial de l’Hemocromatosi, la Dra. Mayka Sánchez, coordinadora de Genètica del grau en Ciències Biomèdiques i investigadora principal del grup de recerca Metabolisme del Ferro: Malalties i Regulació de UIC Barcelona, destaca els avenços assolits en el diagnòstic d’aquesta malaltia hereditària i la importància d’identificar-la abans que apareguin complicacions greus.

L’hemocromatosi és una alteració genètica caracteritzada per una absorció excessiva de ferro que provoca l’acumulació progressiva d’aquest mineral en òrgans com el fetge, el cor, el pàncrees o les articulacions. Si no es detecta a temps, pot derivar en complicacions com cirrosi hepàtica, diabetis o problemes cardíacs.

Segons explica la Dra. Sánchez, les millores en les tècniques de seqüenciació genètica han permès avançar significativament en la identificació de pacients amb predisposició a desenvolupar la malaltia. Tot i això, considera que el repte principal continua sent el diagnòstic precoç, ja que els primers símptomes acostumen a ser poc específics i fàcilment atribuïbles a altres causes.

El paper clau de l’atenció primària
Per a la investigadora, la detecció primerenca passa necessàriament per reforçar el paper de l’atenció primària i la coordinació entre especialitats. Símptomes com cansament o dolor articular poden ser indicadors inicials de la malaltia i la Dra. Sánchez, que també és vicepresidenta de la Federació Europea d’Associacions de Pacients amb Hemocromatosi (EFAPH), destaca que els tractaments actuals ofereixen resultats molt positius quan la malaltia es detecta a temps. 

Des de UIC Barcelona, el grup de recerca liderat per la Dra. Sánchez estudia els mecanismes implicats en el metabolisme del ferro i les alteracions associades a la seva regulació, amb l’objectiu de contribuir a una més bona comprensió de malalties com l’hemocromatosi i afavorir estratègies de diagnòstic precoç i de tractament més efe ctives.