Universitat Internacional de Catalunya

Introducción a la Bioinformática

Introducción a la Bioinformática
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Segundo semestre
OB
HERRAMIENTAS INFORMÁTICAS BÁSICAS EN SALUD
Lengua de impartición principal: castellano

Otras lenguas de impartición: catalán, inglés

Profesorado


Dr. CHOROSTECKI, Uciel Pablo - upchorostecki@uic.es

Las preguntas se responderán en persona antes o después de la clase, o por correo electrónico.

Profesorado:


  • Dr. CHOROSTECKI, Uciel Pablo (upchorostecki@uic.es)

  • Dr. NAJLE, Sebastián Rodrigo (srnajle@uic.es)

  • Dra. MANCINI, Estefania

  • AIRA, Nicolas (naira@uic.es)


Presentación

A diario se generan grandes cantidades de datos biomédicos, ya sea desde laboratorios de investigación, laboratorios clínicos o empresas privadas. Es necesario mejorar nuestra capacidad de entender y analizar este tipo de datos para aprovechar al máximo su capacidad de generar nuevos avances científicos y mejorar la atención a pacientes. Para quienes no son bioinformáticos, el manejo de grandes cantidades de datos sigue siendo una tarea desalentadora. 

Este curso introduce al alumnado en los conceptos y herramientas fundamentales de la bioinformática, enfocándose en sus aplicaciones para comprender y resolver problemas biológicos. El estudiantado explorará la bioinformática estructural, las ómicas, las bases de datos y el papel de la inteligencia artificial en la investigación biomédica.

Requisitos previos

Para seguir esta asignatura, se necesitan conocimientos previos en genética, biomoléculas y biología molecular. 

Se recomienda encarecidamente tener experiencia adicional en el uso de ordenadores, navegadores web e Internet y en el uso de programas de hojas de cálculo.

Objetivos

  • Explicar los principios y aplicaciones de la bioinformática en la biomedicina.

  • Fomentar el desarrollo de habilidades en el uso de herramientas de bioinformática para el análisis de secuencias, modelado de estructuras proteicas y gestión de bases de datos.

  • Introducir las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) y ómicas en entornos clínicos y de investigación.

  • Enseñar al alumnado la integración de la inteligencia artificial en el análisis de datos biomédicos.

Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación

  • CP05 - Aplicar los fundamentos biológicos en la búsqueda de soluciones prácticas a problemas en el ámbito de la salud, siguiendo las normas éticas y de rigor científico y respetando los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos que incluyen el fomento de un lenguaje inclusivo, no discriminatorio y libre de estereotipos.
  • HB08 - Utilizar las herramientas bioinformáticas básicas para analizar la estructura e interacción de las principales biomoléculas, así como los recursos bioinformáticos propios del ámbito de la investigación biomédica.

Resultados de aprendizaje de la asignatura

Al acabar el curso, el alumnado debe:

  1. Describir la transición desde las primeras herramientas computacionales hasta las tecnologías modernas de bioinformática, así como identificar los equipos y requisitos de software necesarios para esta disciplina.

  2. Aplicar herramientas y técnicas clave para el análisis de datos biológicos en el área de la salud humana y la biomedicina mediante la exploración, manejo e interpretación de datos y algoritmos bioinformáticos, y de bases de datos de secuencias y proteínas.

  3. Analizar y aplicar tecnologías de secuenciación y ómicas en el ámbito clínico y en la investigación, implementando estrategias de análisis como NGS y RNA-Seq.

  4. Utilizar herramientas de visualización estructural y bases de datos para analizar estructuras proteicas y sus implicaciones en el diseño de terapias biomédicas.

  5. Identificar y explicar los modelos de aprendizaje automático, el flujo de trabajo de la IA y sus aplicaciones en el análisis de datos biológicos, el descubrimiento de fármacos y herramientas innovadoras como AlphaFold y ChatGPT.

Contenidos

  1. Temario 1. Fundamentos en Bioinformática

    • Introducción a la Bioinformática: Definición, Alcance y Relevancia.

    • Historia de la Computación en Biología: De las Primeras Herramientas a la Bioinformática Moderna.

    • Requisitos de Equipo y Software: Comprendiendo la infraestructura computacional.

    • Minería de Datos en Bioinformática: Extrayendo conocimiento de los datos.

    • Algoritmos Clave: Alineamiento de Secuencias (Global vs. Local), BLAST y Alineamiento de Secuencias Múltiples.

    • Bases de Datos de Secuencias: Visión general de GenBank, RefSeq y otros.

    • Estrategias de Secuenciación: Historia y Evolución de las Tecnologías de Secuenciación.

    2. Bioinformática Estructural

    • Introducción: Por qué es Importante la Estructura de las Proteínas.

    • Relación Secuencia-Estructura-Función: De la secuencia primaria al plegamiento 3D.

    • Técnicas para Visualizar Estructuras Proteicas: PyMOL, Chimera y visualizadores web.

    • Bases de Datos Estructurales: PDB (Protein Data Bank) y UniProt.

    • Papel en Biomedicina: Diseño de fármacos basado en estructuras y comprensión de mutaciones de enfermedades.

    • Futuro de la Bioinformática Estructural: El impacto de los modelos predictivos en biomedicina.

    3. Ómicas

    • Secuenciación de Nueva Generación (NGS): Descripción histórica, plataformas y técnicas.

    • Aplicaciones Clínicas: Desde Paneles de Genes hasta Secuenciación de Genoma Completo en genética humana.

    • RNA-Seq: Fundamentos de la Expresión Génica y sus implicaciones para la salud.

    • Flujos de Trabajo de RNA-Seq: Procesamiento de datos, normalización e interpretación.

    • Experimentos Single-Cell: Introducción al Single-Cell RNA-Seq.

    • Epigenómica y Multi-Ómicas: Técnicas y aplicaciones en investigación biomédica.

    4. Inteligencia Artificial

    • Una Introducción Amigable a la Inteligencia Artificial: Conceptos y Definiciones.

    • Visión General de Modelos de Machine Learning: Aprendizaje Supervisado vs. No Supervisado en biología.

    • El Flujo de Trabajo de Machine Learning: Desde la Preparación de Datos hasta la Evaluación del Modelo.

    • Aplicaciones de IA en Biomedicina:

      • Descubrimiento de Fármacos (ej. ADMETlab).

      • Predicción de Estructura de Proteínas (ej. AlphaFold).

      • Modelos de Lenguaje Grande en Ciencia (ej. ChatGPT).

    5. Integración

    • Integración de Modalidades de Datos: Combinando Ómicas, Datos Estructurales y Metadatos Clínicos.

    • Enfoque de Biología de Sistemas: Pasando del reduccionismo al análisis holístico.

    • Resolución de Problemas Aplicada: Casos de estudio integrando Fundamentos, Estructura, Ómicas e IA para resolver preguntas biomédicas complejas.

    Sesiones Prácticas

    Se realizarán sesiones prácticas de laboratorio en grupos reducidos donde los estudiantes buscarán aplicar los conceptos teóricos aprendidos.

    • Navegación de Datos: Recuperación y Análisis desde bases de datos esenciales.

    • Análisis de Secuencias: Ejecución de alineamientos e interpretación de relaciones evolutivas.

    • Visualización Estructural: Modelado molecular práctico.

    • Análisis de Ómicas: Flujos de trabajo básicos para la interpretación de datos NGS.

    Implementación de IA: Ejercicios simples en preparación de datos e interpretación de modelos.

Metodología y actividades formativas

Modalidad totalmente presencial en el aula



Modalidad totalmente presencial en el aula

1. Clases magistrales - 20 horas: exposición de un tema teórico por parte del profesorado.

2. Métodos de casos (MC) - 28 horas: presentación de una situación real o hipotética en pequeños grupos. El alumnado trabaja junto al profesorado para resolver cuestiones prácticas. El profesorado interviene activamente y, si es necesario, aporta nuevos conocimientos. 

3. Clases prácticas - 12 horas: demostración experimental en laboratorio sobre conceptos estudiados en clases teóricas bajo la supervisión del profesorado. 

4. Educación Virtual (EV): material online que el alumnado puede consultar desde cualquier ordenador, en cualquier momento y que contribuirá al aprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.

Sistemas y criterios de evaluación

Modalidad totalmente presencial en el aula



Modalidad totalmente presencial en el aula


1) Alumnado en primera convocatoria:

  • Métodos de casos y sesiones prácticas: 20%
  • Examen parcial: 30%
  • Examen final: 40%
El profesorado se reserva un 10% extra de la nota para concederlo por argumentos subjetivos como, por ejemplo: la implicación, la participación, el respeto a las normas básicas, etc.  

Normas para Exámenes Tipo Test: Si el examen consta de preguntas de opción múltiple (tipo test), de acuerdo con la normativa del grado, por cada +1 punto por una respuesta correcta, se restarán puntos por respuestas incorrectas de la siguiente manera:

  • -0.33 puntos si hay 4 opciones de respuesta (con una correcta).

  • -0.25 puntos si hay 5 opciones de respuesta (con una correcta).


2) Alumnado en segunda o posterior convocatoria: La calificación de los métodos de casos se mantendrá, y el examen final representará el 75% de la calificación total.

3) Los/as estudiantes repetidores/as que deseen repetir el examen parcial en la tercera o quinta convocatoria deben notificarlo al profesorado con antelación.


Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:

  • Se requiere una calificación mínima de 5 en el examen final para promediar la nota global.

  • Además, para aprobar, es necesario obtener un promedio general de 5 o superior en todas las evaluaciones.

  • Debido al carácter continuo de la evaluación, no es posible aprobar el curso sin asistir al menos al 75% de las sesiones programadas.

  • El uso inadecuado de dispositivos electrónicos (como grabar y compartir contenido de estudiantes o profesorado durante las sesiones, o usar los dispositivos para fines no educativos) puede resultar en la expulsión de la clase.

  • El profesorado se reserva hasta un 10% de la calificación total para ser otorgada con base en criterios subjetivos, como el compromiso, la participación, el cumplimiento de normas básicas, etc.

Bibliografía y recursos

  1. Applied Bioinformatics, 2nd Edition. Springer (2018). ISBN: 978-3-319-68299-0
  2. Biomedical Informatics, 4th Edition. Springer (2014). ISBN:  978-1-4471-4473-1
  3. Fundations of Programming Languages. 2nd Edition. Springer (2017). ISBN: 978-3-319-70789-1
  4. Bioinformatics with Python cookbook, 2nd Edition ISBN-10: 1789344697
  5. H. Wickham. R packages. O'Reailly, Sebastopol, 2015.

Periodo de evaluación

E: fecha de examen | R: fecha de revisión | 1: primera convocatoria | 2: segunda convocatoria:
  • E1 26/05/2026 A16 18:00h
  • E2 30/06/2026 A16 11:00h
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