Universitat Internacional de Catalunya

Introducción a la Bioinformática

Introducción a la Bioinformática
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Segundo semestre
OB
HERRAMIENTAS INFORMÁTICAS BÁSICAS EN SALUD
Lengua de impartición principal: castellano

Otras lenguas de impartición: catalán, inglés

Profesorado


Las preguntas se responderán en persona antes o después de la clase, o por correo electrónico.

Profesorado:

  • Dr. CHOROSTECKI, Uciel Pablo (upchorostecki@uic.es)

 
  • Dra. OZKAN, Selen (sozkan@uic.es)

  • Dr. FERNÁNDEZ TORRAS, Adrià (afernandezto@uic.es)

  • Dra. MANCINI, Estefania

  • AIRA, Nicolas (naira@uic.es)

Presentación

A diario se generan grandes cantidades de datos biomédicos, ya sea desde laboratorios de investigación, laboratorios clínicos o empresas privadas. Es necesario mejorar nuestra capacidad de entender y analizar este tipo de datos para aprovechar al máximo su capacidad de generar nuevos avances científicos y mejorar la atención a pacientes. Para quienes no son bioinformáticos, el manejo de grandes cantidades de datos sigue siendo una tarea desalentadora. 

Este curso introduce al alumnado en los conceptos y herramientas fundamentales de la bioinformática, enfocándose en sus aplicaciones para comprender y resolver problemas biológicos. El estudiantado explorará la bioinformática estructural, las ómicas, las bases de datos y el papel de la inteligencia artificial en la investigación biomédica.

Requisitos previos

Para seguir esta asignatura, se necesitan conocimientos previos en genética, biomoléculas y biología molecular. 

Se recomienda encarecidamente tener experiencia adicional en el uso de ordenadores, navegadores web e Internet y en el uso de programas de hojas de cálculo.

Objetivos

  • Explicar los principios y aplicaciones de la bioinformática en la biomedicina.

  • Fomentar el desarrollo de habilidades en el uso de herramientas de bioinformática para el análisis de secuencias, modelado de estructuras proteicas y gestión de bases de datos.

  • Introducir las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) y ómicas en entornos clínicos y de investigación.

  • Enseñar al alumnado la integración de la inteligencia artificial en el análisis de datos biomédicos.

Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación

  • CB01 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
  • CB03 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
  • CB04 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
  • CE17 - Identificar y saber utilizar las herramientas básicas del ámbito de la bioinformática y saber analizar la estructura e interacción de las principales biomoléculas.
  • CG04 - Utilizar las herramientas bioinformáticas propias del ámbito de la investigación biomédica.
  • CT01 - Desarrollar la capacidad de organización y planificación adecuadas al momento.
  • CT02 - Desarrollar la capacidad para la resolución de problemas.
  • CT03 - Desarrollar la capacidad de análisis y síntesis.
  • CT04 - Interpretar resultados experimentales e identificar elementos consistentes e inconsistentes.
  • CT05 - Usar internet como medio de comunicación y como fuente de información.
  • CT06 - Saber comunicar, hacer presentaciones y redactar trabajos científicos.
  • CT07 - Ser capaz de trabajar en equipo.
  • CT08 - Razonar y evaluar las situaciones y resultados desde un punto de vista crítico y constructivo.
  • CT09 - Tener la capacidad de desarrollar habilidades en las relaciones interpersonales.
  • CT10 - Ser capaz de llevar a cabo un aprendizaje autónomo.
  • CT11 - Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica.
  • CT12 - Aplicar el método científico.
  • CT13 - Reconocer los aspectos generales y específicos relacionados con el campo de la nutrición y envejecimiento.
  • CT14 - Respetar los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos.

Resultados de aprendizaje de la asignatura

Al acabar el curso, el alumnado debe:

  1. Describir la transición desde las primeras herramientas computacionales hasta las tecnologías modernas de bioinformática, así como identificar los equipos y requisitos de software necesarios para esta disciplina.

  2. Aplicar herramientas y técnicas clave para el análisis de datos biológicos en el área de la salud humana y la biomedicina mediante la exploración, manejo e interpretación de datos y algoritmos bioinformáticos, y de bases de datos de secuencias y proteínas.

  3. Analizar y aplicar tecnologías de secuenciación y ómicas en el ámbito clínico y en la investigación, implementando estrategias de análisis como NGS y RNA-Seq.

  4. Utilizar herramientas de visualización estructural y bases de datos para analizar estructuras proteicas y sus implicaciones en el diseño de terapias biomédicas.

  5. Identificar y explicar los modelos de aprendizaje automático, el flujo de trabajo de la IA y sus aplicaciones en el análisis de datos biológicos, el descubrimiento de fármacos y herramientas innovadoras como AlphaFold y ChatGPT.

Contenidos

  1. Introducción a la Bioinformática

    1. Historia de la informática en biología: de las primeras herramientas a la bioinformática moderna.

    2. Equipos y requisitos de software en bioinformática.

    3. Minería de datos en bioinformática.

    4. Algoritmos clave en bioinformática.

    5. Principales aplicaciones de la bioinformática en la salud humana.

    6. Historia y evolución de las tecnologías de secuenciación.

    7. Estrategias de secuenciación.

    8. Bases de datos de secuencias.

    9. Aplicaciones de la secuenciación de alto rendimiento en genética humana.

  2. Bioinformática Estructural

    1. Introducción: Por qué es importante la estructura de las proteínas.

    2. Relación secuencia-estructura-función de proteínas.

    3. Técnicas de visualización de estructuras proteicas.

    4. Rol en la biomedicina.

    5. Futuro de la bioinformática estructural en la biomedicina.

    6. Exploración de secuencias y relaciones funcionales de proteínas con UniProt.

    7. Bases de datos estructurales y visualización de proteínas.

  3. Ómicas

    1. Secuenciación de nueva generación (NGS)

    2. Descripción histórica y técnicas.

    3. Aplicaciones clínicas: desde paneles génicos hasta secuenciación del genoma completo.

    4. RNA-Seq. Fundamentos de la expresión génica y sus implicaciones en la salud.

    5. Flujos de trabajo e interpretación de datos de RNA-Seq.

    6. Experimentos de célula única, epigenómica y multi-omics.

    7. Técnicas y aplicaciones en la investigación biomédica.

  4. Bases de datos

    1. Descripción general de bases de datos esenciales en bioinformática.

    2. Sesiones prácticas: navegación, recuperación y análisis de datos.

  5. Introducción a la Inteligencia Artificial

    1. Exploración de modalidades de datos biológicos avanzados.

    2. Ampliando el alcance de la biomedicina.

    3. Introducción amigable a la inteligencia artificial.

    4. Descripción general de modelos de aprendizaje automático.

    5. El pipeline del aprendizaje automático: desde la preparación de datos hasta la evaluación de modelos.

    6. Aplicaciones de la IA en biomedicina y descubrimiento de fármacos (AlphaFold, ADMETlab y ChatGPT).


Prácticas:

Metodología y actividades formativas

Modalidad totalmente presencial en el aula



Modalidad totalmente presencial en el aula

1. Clases magistrales - 20 horas: exposición de un tema teórico por parte del profesorado.

2. Métodos de casos (MC) - 28 horas: presentación de una situación real o hipotética en pequeños grupos. El alumnado trabaja junto al profesorado para resolver cuestiones prácticas. El profesorado interviene activamente y, si es necesario, aporta nuevos conocimientos. 

3. Clases prácticas - 12 horas: demostración experimental en laboratorio sobre conceptos estudiados en clases teóricas bajo la supervisión del profesorado. 

4. Educación Virtual (EV): material online que el alumnado puede consultar desde cualquier ordenador, en cualquier momento y que contribuirá al aprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.

Sistemas y criterios de evaluación

Modalidad totalmente presencial en el aula



Modalidad totalmente presencial en el aula


1) Alumnado en primera convocatoria:

  • Métodos de casos y sesiones prácticas: 20%
  • Examen parcial: 30%
  • Examen final: 40%

2) Alumnado en segunda o posterior convocatoria: La calificación de los métodos de casos se mantendrá, y el examen final representará el 75% de la calificación total.

3) Los/as estudiantes repetidores/as que deseen repetir el examen parcial en la tercera o quinta convocatoria deben notificarlo al profesorado con antelación.


Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:

  • Se requiere una calificación mínima de 5 en el examen final para promediar la nota global.

  • Además, para aprobar, es necesario obtener un promedio general de 5 o superior en todas las evaluaciones.

  • Debido al carácter continuo de la evaluación, no es posible aprobar el curso sin asistir al menos al 75% de las sesiones programadas.

  • El uso inadecuado de dispositivos electrónicos (como grabar y compartir contenido de estudiantes o profesorado durante las sesiones, o usar los dispositivos para fines no educativos) puede resultar en la expulsión de la clase.

  • El profesorado se reserva hasta un 10% de la calificación total para ser otorgada con base en criterios subjetivos, como el compromiso, la participación, el cumplimiento de normas básicas, etc.

Bibliografía y recursos

  1. Applied Bioinformatics, 2nd Edition. Springer (2018). ISBN: 978-3-319-68299-0
  2. Biomedical Informatics, 4th Edition. Springer (2014). ISBN:  978-1-4471-4473-1
  3. Fundations of Programming Languages. 2nd Edition. Springer (2017). ISBN: 978-3-319-70789-1
  4. Bioinformatics with Python cookbook, 2nd Edition ISBN-10: 1789344697
  5. H. Wickham. R packages. O'Reailly, Sebastopol, 2015.

Periodo de evaluación

E: fecha de examen | R: fecha de revisión | 1: primera convocatoria | 2: segunda convocatoria:
  • E1 27/05/2025 A09 16:00h
  • E1 27/05/2025 A08 16:00h
  • E2 01/07/2025 A04 11:00h