Universitat Internacional de Catalunya
Introducción a la Bioinformática
Otras lenguas de impartición: catalán, inglés
Profesorado
Las preguntas se responderán en persona antes o después de la clase, o por correo electrónico.
Profesorado:
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Dr. CHOROSTECKI, Uciel Pablo (upchorostecki@uic.es)
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Dra. OZKAN, Selen (sozkan@uic.es)
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Dr. FERNÁNDEZ TORRAS, Adrià (afernandezto@uic.es)
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Dra. MANCINI, Estefania
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AIRA, Nicolas (naira@uic.es)
Presentación
A diario se generan grandes cantidades de datos biomédicos, ya sea desde laboratorios de investigación, laboratorios clínicos o empresas privadas. Es necesario mejorar nuestra capacidad de entender y analizar este tipo de datos para aprovechar al máximo su capacidad de generar nuevos avances científicos y mejorar la atención a pacientes. Para quienes no son bioinformáticos, el manejo de grandes cantidades de datos sigue siendo una tarea desalentadora.
Este curso introduce al alumnado en los conceptos y herramientas fundamentales de la bioinformática, enfocándose en sus aplicaciones para comprender y resolver problemas biológicos. El estudiantado explorará la bioinformática estructural, las ómicas, las bases de datos y el papel de la inteligencia artificial en la investigación biomédica.
Requisitos previos
Para seguir esta asignatura, se necesitan conocimientos previos en genética, biomoléculas y biología molecular.
Se recomienda encarecidamente tener experiencia adicional en el uso de ordenadores, navegadores web e Internet y en el uso de programas de hojas de cálculo.
Objetivos
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Explicar los principios y aplicaciones de la bioinformática en la biomedicina.
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Fomentar el desarrollo de habilidades en el uso de herramientas de bioinformática para el análisis de secuencias, modelado de estructuras proteicas y gestión de bases de datos.
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Introducir las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) y ómicas en entornos clínicos y de investigación.
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Enseñar al alumnado la integración de la inteligencia artificial en el análisis de datos biomédicos.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- CB01 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- CB03 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- CB04 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- CE17 - Identificar y saber utilizar las herramientas básicas del ámbito de la bioinformática y saber analizar la estructura e interacción de las principales biomoléculas.
- CG04 - Utilizar las herramientas bioinformáticas propias del ámbito de la investigación biomédica.
- CT01 - Desarrollar la capacidad de organización y planificación adecuadas al momento.
- CT02 - Desarrollar la capacidad para la resolución de problemas.
- CT03 - Desarrollar la capacidad de análisis y síntesis.
- CT04 - Interpretar resultados experimentales e identificar elementos consistentes e inconsistentes.
- CT05 - Usar internet como medio de comunicación y como fuente de información.
- CT06 - Saber comunicar, hacer presentaciones y redactar trabajos científicos.
- CT07 - Ser capaz de trabajar en equipo.
- CT08 - Razonar y evaluar las situaciones y resultados desde un punto de vista crítico y constructivo.
- CT09 - Tener la capacidad de desarrollar habilidades en las relaciones interpersonales.
- CT10 - Ser capaz de llevar a cabo un aprendizaje autónomo.
- CT11 - Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica.
- CT12 - Aplicar el método científico.
- CT13 - Reconocer los aspectos generales y específicos relacionados con el campo de la nutrición y envejecimiento.
- CT14 - Respetar los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Al acabar el curso, el alumnado debe:
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Describir la transición desde las primeras herramientas computacionales hasta las tecnologías modernas de bioinformática, así como identificar los equipos y requisitos de software necesarios para esta disciplina.
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Aplicar herramientas y técnicas clave para el análisis de datos biológicos en el área de la salud humana y la biomedicina mediante la exploración, manejo e interpretación de datos y algoritmos bioinformáticos, y de bases de datos de secuencias y proteínas.
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Analizar y aplicar tecnologías de secuenciación y ómicas en el ámbito clínico y en la investigación, implementando estrategias de análisis como NGS y RNA-Seq.
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Utilizar herramientas de visualización estructural y bases de datos para analizar estructuras proteicas y sus implicaciones en el diseño de terapias biomédicas.
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Identificar y explicar los modelos de aprendizaje automático, el flujo de trabajo de la IA y sus aplicaciones en el análisis de datos biológicos, el descubrimiento de fármacos y herramientas innovadoras como AlphaFold y ChatGPT.
Contenidos
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Introducción a la Bioinformática
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Historia de la informática en biología: de las primeras herramientas a la bioinformática moderna.
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Equipos y requisitos de software en bioinformática.
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Minería de datos en bioinformática.
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Algoritmos clave en bioinformática.
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Principales aplicaciones de la bioinformática en la salud humana.
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Historia y evolución de las tecnologías de secuenciación.
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Estrategias de secuenciación.
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Bases de datos de secuencias.
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Aplicaciones de la secuenciación de alto rendimiento en genética humana.
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Bioinformática Estructural
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Introducción: Por qué es importante la estructura de las proteínas.
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Relación secuencia-estructura-función de proteínas.
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Técnicas de visualización de estructuras proteicas.
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Rol en la biomedicina.
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Futuro de la bioinformática estructural en la biomedicina.
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Exploración de secuencias y relaciones funcionales de proteínas con UniProt.
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Bases de datos estructurales y visualización de proteínas.
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Ómicas
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Secuenciación de nueva generación (NGS)
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Descripción histórica y técnicas.
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Aplicaciones clínicas: desde paneles génicos hasta secuenciación del genoma completo.
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RNA-Seq. Fundamentos de la expresión génica y sus implicaciones en la salud.
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Flujos de trabajo e interpretación de datos de RNA-Seq.
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Experimentos de célula única, epigenómica y multi-omics.
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Técnicas y aplicaciones en la investigación biomédica.
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Bases de datos
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Descripción general de bases de datos esenciales en bioinformática.
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Sesiones prácticas: navegación, recuperación y análisis de datos.
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Introducción a la Inteligencia Artificial
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Exploración de modalidades de datos biológicos avanzados.
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Ampliando el alcance de la biomedicina.
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Introducción amigable a la inteligencia artificial.
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Descripción general de modelos de aprendizaje automático.
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El pipeline del aprendizaje automático: desde la preparación de datos hasta la evaluación de modelos.
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Aplicaciones de la IA en biomedicina y descubrimiento de fármacos (AlphaFold, ADMETlab y ChatGPT).
Prácticas:
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Modalidad totalmente presencial en el aula
1. Clases magistrales - 20 horas: exposición de un tema teórico por parte del profesorado.
2. Métodos de casos (MC) - 28 horas: presentación de una situación real o hipotética en pequeños grupos. El alumnado trabaja junto al profesorado para resolver cuestiones prácticas. El profesorado interviene activamente y, si es necesario, aporta nuevos conocimientos.
3. Clases prácticas - 12 horas: demostración experimental en laboratorio sobre conceptos estudiados en clases teóricas bajo la supervisión del profesorado.
4. Educación Virtual (EV): material online que el alumnado puede consultar desde cualquier ordenador, en cualquier momento y que contribuirá al aprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
Modalidad totalmente presencial en el aula
1) Alumnado en primera convocatoria:
- Métodos de casos y sesiones prácticas: 20%
- Examen parcial: 30%
- Examen final: 40%
2) Alumnado en segunda o posterior convocatoria: La calificación de los métodos de casos se mantendrá, y el examen final representará el 75% de la calificación total.
3) Los/as estudiantes repetidores/as que deseen repetir el examen parcial en la tercera o quinta convocatoria deben notificarlo al profesorado con antelación.
Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
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Se requiere una calificación mínima de 5 en el examen final para promediar la nota global.
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Además, para aprobar, es necesario obtener un promedio general de 5 o superior en todas las evaluaciones.
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Debido al carácter continuo de la evaluación, no es posible aprobar el curso sin asistir al menos al 75% de las sesiones programadas.
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El uso inadecuado de dispositivos electrónicos (como grabar y compartir contenido de estudiantes o profesorado durante las sesiones, o usar los dispositivos para fines no educativos) puede resultar en la expulsión de la clase.
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El profesorado se reserva hasta un 10% de la calificación total para ser otorgada con base en criterios subjetivos, como el compromiso, la participación, el cumplimiento de normas básicas, etc.
Bibliografía y recursos
- Applied Bioinformatics, 2nd Edition. Springer (2018). ISBN: 978-3-319-68299-0
- Biomedical Informatics, 4th Edition. Springer (2014). ISBN: 978-1-4471-4473-1
- Fundations of Programming Languages. 2nd Edition. Springer (2017). ISBN: 978-3-319-70789-1
- Bioinformatics with Python cookbook, 2nd Edition ISBN-10: 1789344697
- H. Wickham. R packages. O'Reailly, Sebastopol, 2015.
Periodo de evaluación
- E1 27/05/2025 A09 16:00h
- E1 27/05/2025 A08 16:00h
- E2 01/07/2025 A04 11:00h