La investigadora forma parte del grupo de investigación Iron Metabolism: Regulation and Diseases, liderado por la doctora Mayka Sánchez. Este estudio, publicado en la revista Blood Red Cells & Iron, amplía el conocimiento sobre las bases genéticas de esta enfermedad y abre las puertas a mejorar su diagnóstico y tratamiento.

El artículo destaca que se han analizado varios casos clínicos de la enfermedad para identificar las nuevas variantes genéticas. La anemia de Diamond-Blackfan está relacionada con alteraciones en genes que codifican proteínas ribosómicas, esenciales para la fabricación de proteínas dentro de las células. Las mutaciones en estos genes provocan una disminución de la producción de glóbulos rojos. Así, la falta de glóbulos rojos hace que llegue menos oxígeno a los órganos del cuerpo y produce una anemia grave durante el primer año de vida de los pacientes.

Los investigadores también han observado que muchas de estas variantes están asociadas a otras manifestaciones clínicas, como anomalías esqueléticas o craneoencefálicas. Entender las relaciones entre los genes mutados y la enfermedad permite ayudar a mejorar el diagnóstico de las personas afectadas y su tratamiento.

El estudio se ha realizado con la colaboración del Hospital de Sant Pau de Barcelona, el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

La actividad científica del grupo Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism - HELAINE de UIC Barcelona, que lidera la Dra. Mayka Sánchez y del cual forma parte Laura Calvo, centra su investigación en la genética (incluida la terapia génica), la biología molecular y celular de enfermedades raras en hematología y hematología pediátrica, la bioinformática y las herramientas de telemedicina sobre enfermedades hereditarias raras y relacionadas con el hierro.