Universitat Internacional de Catalunya
Crèdits de Mobilitat:Biologia II
Altres llengües d'impartició: anglès, castellà
Professorat
Els dubtes es resoldran presencialment o per videoconferència amb el/la tutor/a.
Presentació
L'assignatura Biologia II se centra en la genètica humana i la genòmica aplicada i estudia els fonaments genètics de les malalties humanes i l'ús d'eines genòmiques i bioinformàtiques per a la seva anàlisi. L'estudiantat adquirirà competències per interpretar informació genètica, aplicar tecnologies de seqüenciació massiva i comprendre la base molecular de la medicina personalitzada.
Aquesta assignatura contribueix activament al compliment dels Objectius de Desenvolupament Sostenible (ODS), especialment a l'ODS 3 (Salut i benestar), promovent el desenvolupament de diagnòstics més precisos i tractaments personalitzats, i a l'ODS 9 (Indústria, innovació i infraestructura), mitjançant l'impuls de la recerca genòmica i la innovació tecnològica en biomedicina. Així mateix, afavoreix l'ODS 4 (Educació de qualitat) en fomentar l'aprenentatge de competències científiques avançades i ètiques en genètica humana.
Requisits previs
Es recomana haver superat les assignatures de Biologia Molecular, Genètica i Bioquímica I i II, així com disposar de coneixements previs en anàlisi de dades biològiques i tècniques de laboratori. També es valorarà la familiaritat amb l'ús bàsic d'eines informàtiques i bases de dades genètiques.
Objectius
- Integrar els coneixements bàsics de genètica en un enfocament clínic i biomèdic.
- Analitzar i gestionar dades genòmiques i de seqüenciació massiva.
- Comprendre les aplicacions de la genètica en el diagnòstic i les teràpies personalitzades.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- CN14 - Identificar els principis de les ciències biomèdiques relacionats amb la salut, així com els conceptes bàsics i eines que tenen un impacte en les ciències biomèdiques i permeten treballar en qualsevol dels seus àmbits (empresa biomèdica, laboratoris de bioinformàtica, laboratoris d’investigació, empresa d’anàlisis clíniques , etc.).
- CP05 - Aplicar els fonaments biològics en la recerca de solucions pràctiques a problemes en l’àmbit de la salut, seguint les normes ètiques i de rigor científic i respectant els drets fonamentals d’igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d’una cultura de pau i de valors democràtics que inclouen el foment d’un llenguatge inclusiu, no discriminatori i lliure d’estereotips.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
En finalitzar el curs, l'estudiantat ha de ser capaç de:
- Analitzar problemes clínics des d'un enfocament genètic.
- Interpretar dades genòmiques i associar-les amb fenotips.
- Aplicar eines de medicina personalitzada.
- Avaluar críticament estudis d'associació genètica i la seva rellevància en el context clínic.
- Dissenyar estratègies d'anàlisi genòmica per al diagnòstic molecular de malalties humanes.
Continguts
Tema 1. Genètica mendeliana i complexa aplicada a les malalties humanes.
Tema 2. Mutacions, polimorfismes i susceptibilitat genètica.
Tema 3. Genòmica clínica i transcriptòmica.
Tema 4. Edició genètica: CRISPR i altres tecnologies emergents.
Tema 5. Bioinformàtica aplicada a la interpretació de dades genètiques.
Pràctica 1. Anàlisi de l'herència genètica en malalties humanes.
Pràctica 2. Detecció i interpretació de mutacions i polimorfismes genètics.
Pràctica 3. Anàlisi de dades de seqüenciació i transcriptòmica.
Pràctica 4. Disseny d'estratègies d'edició genètica amb CRISPR.
Pràctica 5. Interpretació bioinformàtica de dades genètiques per al diagnòstic molecular.
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Els continguts s'impartiran utilitzant tres metodologies o activitats formatives diferents:
Classes magistrals – 20 hores: el professorat transmet els coneixements a tot el grup d'estudiants a l'aula.
Mètode del cas (MC) – 20 hores: l'estudiantat, organitzat en grups, resol casos clínics proporcionats pel professorat. A l'aula, els grups exposen les seves conclusions amb la participació activa del professorat, que introdueix nous conceptes quan és necessari.
Classes pràctiques – 10 hores: realització de pràctiques de laboratori i activitats d'anàlisi bioinformàtica relacionades amb els continguts de l'assignatura, sota la supervisió del professorat.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
1) Estudiants en primera convocatòria:
Examen parcial: 20 %
Mètodes del cas: 20 %
Informe de pràctiques: 10 %
Examen final: 50 %
El professorat es reserva fins a un 10 % de la nota per ser concedit en funció de criteris com la implicació, la participació, el respecte per les normes bàsiques, etc.
2) Estudiants en segona o posteriors convocatòries:
La nota dels mètodes del cas i de les pràctiques es conservarà i l'examen final representarà el 70 % de la nota. Els estudiants repetidors que desitgin repetir l'examen parcial en tercera o cinquena convocatòria podran fer-ho comunicant-ho prèviament al professor responsable de l'assignatura. També és possible repetir els mètodes del cas i/o les pràctiques en tercera o cinquena convocatòria.
Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d'avaluació:
- Per poder fer mitjana, a l'examen final s'haurà d'obtenir una nota mínima de 5.
- A més del que s'ha esmentat anteriorment, per aprovar l'assignatura, la mitjana de totes les qualificacions ha de ser 5 o superior.
- El caràcter continu d'aquesta avaluació fa que no sigui possible avaluar l'assignatura si no s'ha participat en el 75 % de les hores.
- L'ús indegut d'aparells electrònics (com ara l'enregistrament i la difusió tant de l'estudiantat com del professorat durant les diferents sessions, així com l'ús d'aquests aparells amb finalitats lúdiques i no educatives) pot comportar l'expulsió de classe.
- Els exàmens contindran preguntes de tipus test (4 opcions de resposta, comptant +1 els encerts i −0,33 els errors) i preguntes de desenvolupament.
4) Assistència a classe:
Es recomana l'assistència regular a les classes magistrals i als mètodes del cas.
L'assistència a les classes magistrals no és obligatòria, però sí recomanable.
L'expulsió d'un estudiant d'una classe magistral o d'un mètode del cas repercutirà negativament en les avaluacions continuades.
L'assistència als mètodes del cas no és obligatòria, però per obtenir el percentatge de nota corresponent a aquesta metodologia és obligatori haver assistit al 75 % de les sessions.
L'assistència a les pràctiques és obligatòria. Faltar-hi sense una justificació vàlida comporta el suspens de l'assignatura.
5) En la concessió de les Matrícules d'Honor, entre els candidats es tindrà especialment en consideració la seva participació i implicació en les diferents metodologies de l'assignatura, així com el respecte per les normes bàsiques.
6) L'ús indegut d'aparells electrònics com ara telèfons mòbils, tauletes o ordinadors portàtils pot comportar l'expulsió de classe. S'entén per ús indegut l'enregistrament i la difusió tant de l'estudiantat com del professorat durant les diferents sessions, així com l'ús d'aquests aparells amb finalitats lúdiques i no educatives.