Universitat Internacional de Catalunya
Genètica
Altres llengües d'impartició: català, anglès
Professorat
L'alumnat podrà consultar dubtes al professorat al final de cada classe. Fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia per correu electrònic:
Classes Magistrals Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
Mètodes del cas i pràctiques: Dra. Eva Quandt (equandt@uic.es) Sra. Lucía Ayuso Molina (luciaayusomolina@uic.es)Presentació
La Medicina avui dia canvia constantment, per aquesta raó, més que mai, són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden el professional a situar-se davant de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les patologies principals és essencial per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.
L'assignatura pretén donar a l'alumnat de Biomedicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la genètica mèdica. S'orienta de manera pràctica, intenta prioritzar en cada tema aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la Medicina.
L’assignatura de genètica contribueix als Objectius de Desenvolupament Sostenible (ODS) de l’Agenda 2030, particularment als ODS 3 (Salut i benestar), 9 (Indústria, innovació i infraestructura), 10 (Reducció de les desigualtats), 12 (Producció i consum responsables) i 17 (Aliançes per aconseguir els objectius), mitjançant la millora del diagnòstic i la prevenció en salut, la promoció de la innovació biomèdica, la reducció de les desigualtats en l’accés a l’atenció genètica, l’ús responsable dels recursos i el foment de la col·laboració internacional.
Requisits previs
L'assignatura, que es cursa el primer curs del grau, no requereix cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir coneixements previs de biologia molecular i cel·lular de nivell de segon de batxillerat.
Objectius
- Explicar els principis fonamentals de la genètica humana i la seva aplicació en la salut, amb un enfocament en els mecanismes moleculars subjacents, com la replicació de l’ADN, la transcripció i la traducció, així com els patrons d’herència.
- Desenvolupar habilitats per aplicar conceptes genètics a través de l’anàlisi de casos clínics i problemes pràctics relacionats amb malalties humanes i la genètica quantitativa.
- Integrar els coneixements de genètica humana amb els principis de la genètica evolutiva i poblacional per comprendre la variabilitat genètica en les poblacions i la seva implicació en l’evolució i l’adaptació.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- CN01 - Definir l’estructura i funció de la cèl·lula, així com la comunicació intra i extracel·lular i la seva regulació a través de les principals rutes de senyalització cel·lular, en l’individu adult i en desenvolupament.
- CN02 - Definir els fonaments moleculars que expliquen els fenòmens transcripcionals i postranscripcionals en eucariotes en fase adulta i en el seu desenvolupament, així com els principis genètics bàsics que defineixen les bases de l’herència genètica.
- CN03 - Identificar de manera general la diversitat dels microorganismes i la incidència que tenen en la vida humana.
- CN15 - Identificar les metodologies analítiques i experimentals, tant les de referència com d’avantguarda, utilitzades en l’àmbit de les ciències biomèdiques.
- CP01 - Interpretar els conceptes biològics bàsics i el llenguatge específic propi de les ciències biomèdiques en l’estat de salut, tant en llengua nativa com anglesa, aplicant un aprenentatge autònom.
- CP02 - Interpretar dades pràctiques o teòriques aplicant la metodologia científica mitjançant l’avaluació de situacions i resultats des d’un punt de vista crític i constructiu.
- CP05 - Aplicar els fonaments biològics en la recerca de solucions pràctiques a problemes en l’àmbit de la salut, seguint les normes ètiques i de rigor científic i respectant els drets fonamentals d’igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d’una cultura de pau i de valors democràtics que inclouen el foment d’un llenguatge inclusiu, no discriminatori i lliure d’estereotips.
- HB01 - Interpretar dades bàsiques obtingudes al laboratori de recerca biomèdica, identificant elements consistents i inconsistents, tant de manera individual com en equip.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
En acabar el curs, l’alumnat ha de ser capaç de:
- Reconèixer les principals lleis genètiques que governen la transmissió de patologies hereditàries i els aspectes bioquímics i moleculars associats a la transmissió de la informació.
- Identificar els mecanismes d’emmagatzematge i processament de la informació genètica, així com els diferents nivells d’organització del genoma humà.
- Aplicar les bases de la genètica i els seus mètodes en l’estudi de les patologies genètiques.
- Reconèixer els diferents tipus d’herències genètiques i les probabilitats de transmissió en cada cas.
- Conèixer els diferents tipus de mutacions i estar familiaritzat amb la nomenclatura HGVS.
- Reconèixer cariotips bàsics i la seva nomenclatura.
- Resoldre problemes bàsics de genètica poblacional i genètica quantitativa.
Continguts
A. Classes magistrasl i mètodes del Cas
Tema 1. Introducció a la genètica humana
Tema 2. Replicació d'ADN
Tema 3. Control de la transcripció i traducció sobre l'expressió gènica i malalties.
Tema 4. Mitosi i Meiosi: Reproducció sexual i recombinació.
Mètode dle cas 1: problemes en conceptes de mitosi i meiosis- (problemes)
Tema 5. Genètica mendeliana i patrons d'herència monogènica.
Mètode del cas 2: debat genètic
Tema 6. Extensions de genètica mendeliana
Mètode del cas 4: Alteracions cromosòmiques: citogenètica (problemes)
Tema 7. Herència no mendeliana i variants d'expressió fenotípica
Mètode de cas 3: Càlcul de el risc de transmissió en malalties hereditàries monogèniques (problema, CM)
Tema 8. Genoma humà, mutacions i malalties.
Mètode del cas 5: Casos clínics en malalties humanes part I- Us de bases de dades (Problema, CM)
Mètode del cas 6: Casos clínics en malalties humanes part II (Problema, CM)
Tema 9. Genètica de el càncer
Mètode dle cas 7: Genètica de el càncer: casos clínics
Tema 10 Epigenètica
Mètode del cas 8: epigenètica i genètica de el càncer: casos clínics
Tema 11. Genètica quantitativa
Mètode del cas 9: Genètica quantitativa - Problemes
Tema 12. Població i genètica evolutiva.
Mètode del cas 10: Genètica poblacional i evolutiva - Problemes
Tema 13 Herència multifactorial (virtual)
Mètode del cas 11: Actualitat en genética
B. Laboratori de genètica, en tres dies (8 hores): demostració experimental al laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de biomedicina. Pràctiques de laboratori en grups reduïts.
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Modalitat totalment presencial a l’aula
Els recursos docents que s’utilitzaran són els següents:
1. Classes magistrals - 26 hores: Exposició d’un tema teòric per part del professorat.
2. Mètodes del Cas (MC) - 22 hores (autoavaluació creuada en format de taller o mètodes del cas en format debat): Plantejament d’una situació real o imaginària i de problemes aplicats a aquestes situacions. El professorat intervé activament a l’inici de la classe si cal aportar nous coneixements o recordar els aspectes clau necessaris per a aquest mètode del cas o cas clínic.
L’alumnat treballa les preguntes i problemes formulats en grups reduïts, i cada estudiant envia el seu treball de manera individual a través de Moodle abans que acabi la classe (60% de la nota). Un cop acabada la classe, s’assignarà un nombre de revisors (3-4) per treball, i l’alumnat realitzarà una avaluació per parells de treballs que no són els seus companys (40% de la nota total). Per a aquesta segona part de l’avaluació, l’alumnat disposa d’aproximadament una setmana o setmana i mitja i se’ls proporciona la guia de puntuació i les respostes model correctes. El professorat fa una mitjana de les diferents puntuacions que cada estudiant ha rebut dels seus revisors i una mitjana global de tot el grup que ha fet el mateix treball. Si hi ha dubtes o conceptes poc clars, el professorat els comenta al fòrum de Moodle. Alguns mètodes del cas es fan en format debat.
Plantejament d’una situació real o imaginària. L’alumnat treballa les preguntes formulades en grups reduïts i a classe es discuteixen les respostes. El professorat intervé activament i aporta nous coneixements si cal.
3. Classes pràctiques: Demostració experimental al laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de genètica.
4. Ensenyament virtual (EV): Material en línia que l’alumnat pot consultar des de qualsevol ordinador, a qualsevol hora, i que contribuirà a l’autoaprenentatge de conceptes relacionats amb l’assignatura.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
Modalitat totalment presencial a l’aula
1. Alumnat en primera convocatòria:
10% Examen parcial (examen tipus test, 4 preguntes, 1 resposta correcta, pregunta incorrecta resta -0.33)
50% Examen final (examen tipus test, 4 preguntes, 1 resposta correcta, pregunta incorrecta resta -0.33)
10% Participació i actitud a classe
20% Preparació i participació en casos clínics (17%), preguntes de Moodle (3%)
10% Examen de pràctiques (5%) + actitut al lab (5%)
*NOTA EXTRA D’EXCEL·LÈNCIA (nota extra no sempre aplicable, màxim 1 punt): L’alumnat que mostri un nivell d’excel·lència en les seves activitats acadèmiques podrà rebre un màxim d’1 punt extra (sobre el 100%) després de debat en claustre. Es poden obtenir punts extra assistint a fòrums de pacients i conferències d’interès en genètica.
2. Alumnat en segona convocatòria: Mateixos criteris d’avaluació que en la primera convocatòria.
3. Alumnat amb dues o més convocatòries exhaurides: Hauran de realitzar l’examen final de cada convocatòria, que comptarà un 60% de la nota final i es farà mitjana amb la nota de pràctiques, participació a classe i preparació de casos clínics obtinguda en la primera convocatòria. L’alumnat podrà, si ho desitja, repetir les pràctiques, casos clínics i ABP per obtenir una nova nota.
--
Punts generals a tenir en compte sobre el sistema d’avaluació
1. Un 20% de les preguntes dels exàmens poden ser sobre conceptes no explicats a l’aula però presents en la bibliografia recomanada.
2. IMPORTANT: Cal obtenir un mínim de 5 en l’examen final per poder fer mitjana amb la resta de notes.
L’assistència a pràctiques és obligatòria. No assistir suposa la suspensió automàtica de l’assignatura. Els retards restaran punts de la nota de pràctiques.
3. L’expulsió del laboratori implica la suspensió de l’assignatura. És obligatori portar bata de laboratori; sense ella, no es poden fer pràctiques, fet que comporta la suspensió.
4. Participació a classe significa aportar idees interessants o qüestions rellevants que millorin la qualitat de la sessió (lliçó magistral, cas clínic o pràctiques).
5. Els exàmens seran de tipus testamb quatre opcions de resposta:+1 punt per respostes correctes -0,33 punts per respostes incorrectes.
6. L’assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents hauran de seguir les normes del professorat.
7. La no assistència o no presentació dels casos clínics o mètodes del cas a temps es valorarà com a zero en aquella activitat.
REGLAMENT DE L’EXAMEN
1. L’alumnat ha de seguir les instruccions i normes del professorat.
2. Està prohibit consultar qualsevol material a l’ordinador; només es pot tenir obert Moodle. No es pot utilitzar o tocar el mòbil ni l’smartwatch. Les pertinences han de quedar apartades. No es pot aixecar ni sortir de la sala durant l’examen.
3. Hi haurà diversos professors/es vigilant. Qualsevol comportament sospitós implicarà l’expulsió de l’examen, la qualificació de zero i la necessitat de presentar-se a la següent convocatòria.
4. L’objectiu de l’examen és avaluar si has estudiat i comprès la matèria.
REGLAMENT DE LA REVISIÓ DE L’EXAMEN
1. L’alumnat ha de seguir les instruccions del professorat, que són similars a les normes de l’examen.
2. L’alumnat podrà revisar l’examen només en la data i hora establertes. Només es farà una revisió per examen.
3. L’objectiu principal de la revisió és comprovar les notes, identificar errors i entendre les preguntes mal compreses. No és una classe magistral ni una sessió d’ensenyament. Memoritzar o apuntar-se les preguntes no té sentit, ja que els exàmens següents tindran preguntes diferents.
Bibliografia i recursos
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.
Període d'avaluació
- E1 22/05/2026 I3 14:00h
- E2 03/07/2026 I3 11:00h