Universitat Internacional de Catalunya
Bioinformàtica Estructural
Altres llengües d'impartició: català, castellà
Professorat
Els dubtes seran resolts abans o després de la classe. Per resoldre dubtes de forma no presencial es farà mitjançant videoconferència.
Presentació
En aquesta assignatura es proporcionen els conceptes fonamentals per a l’ús de la informació estructural en problemes biomèdics/clínics. Per això s’abordarà la relació fonamental entre estructura i funció, analitzant les estructures tridimensionals de proteïnes, ADN i ARN. Veurem com processar gràficament i automàticament les estructures tridimensionals de les macromolècules. Posteriorment veurem les diferents metodologies per generar informació estructural mitjançant metodologies capdavanteres que inclouen algoritmes d’Intel·ligència Artificial. Finalment veurem com podem utilitzar la bioinformàtica estructural per abordar problemes biomèdics relacionats amb la comprensió molecular de les malalties hereditàries.
L’assignatura de Bioinformàtica Estructural contribueix a diversos Objectius de Desenvolupament Sostenible (ODS) de l’Agenda 2030 de l’ONU, com ara els ODS 3, 4, 9, 17, ja que fomenta competències en biomedicina com la promoció de la salut, eines actualitzades en l’àrea de la bioinformàtica, innovació biomèdica i recursos científics col·laboratius que contribueixen a l’intercanvi del coneixement.
Requisits previs
Es recomana haver cursat i superat:
- Introducció a la bioinformàtica
- Interaccions biomoleculars
Objectius
- Comprendre com la relació entre estructura i funció és la base de l'aplicació dels mètodes de bioinformàtica estructural a la biomedicina
- Saber generar informació estructural: diferència entre extracció i predicció
- Utilitzar la informació estructural per analitzar la informació genètica i resoldre problemes biomèdics/clínics associats
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- CN14 - Identificar els principis de les ciències biomèdiques relacionats amb la salut, així com els conceptes bàsics i eines que tenen un impacte en les ciències biomèdiques i permeten treballar en qualsevol dels seus àmbits (empresa biomèdica, laboratoris de bioinformàtica, laboratoris d’investigació, empresa d’anàlisis clíniques , etc.).
- CP05 - Aplicar els fonaments biològics en la recerca de solucions pràctiques a problemes en l’àmbit de la salut, seguint les normes ètiques i de rigor científic i respectant els drets fonamentals d’igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d’una cultura de pau i de valors democràtics que inclouen el foment d’un llenguatge inclusiu, no discriminatori i lliure d’estereotips.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
Al acabar el curs, l’alumnat ha de:
- Identificar els problemes biomèdics i els aspectes que requereixen l’ús d’informació estructural.
- Analitzar com l'estructura de macromolècules, com ara proteïnes, ADN i ARN, influeix en la seva funció biològica, des de l’estabilitat fins a les interaccions en el context de malalties genètiques.
- Aplicar les tècniques de l’àmbit de la bioinformàtica estructural, com ara l’extracció d’informació estructural, el modelatge/predicció molecular, la gestió de bases de dades/generació de big data, etc.
- Analitzar informació estructural de macromolècules, considerant tant dades experimentals com prediccions computacionals per comprendre les bases moleculars de les malalties hereditàries i predir la patogenicitat de les variants genètiques.
- Emprar un conjunt de tècniques per comprendre com la seqüència determina l’estructura tridimensional i com aquesta es relaciona amb la funció biològica.
- Desenvolupar enfocaments integrats per interpretar variants genètiques i predir el seu impacte funcional en contextos clínics, com ara el diagnòstic i el tractament de malalties genètiques.
Continguts
Aquest curs introdueix els estudiants a la bioinformàtica estructural com a eina per entendre problemes biomèdics a nivell molecular. Mitjançant classes teòriques i sessions pràctiques basades en casos, els estudiants exploren com l’estructura de les proteïnes es relaciona amb la funció i la malaltia, en particular les malalties genètiques. La bioinformàtica estructural permet l’anàlisi d’estructures macromoleculars experimentals i predites per interpretar variants genètiques i el seu potencial patogènic. El curs emfatitza la connexió entre seqüència, estructura i funció, combinant modelatge molecular, visualització d’estructures i anàlisi computacional per desenvolupar habilitats pràctiques per a la interpretació de variants, l’anàlisi de proteïnes i l’exploració de mecanismes de malaltia.
Preguntes rellevants: (i) com determinar quin nivell d’informació volem; (ii) com extraiem informació 3D; (iii) com concloure a partir del que tenim? (cercant coherència entre diferents fonts d’evidència), particularment en el context d’aplicacions biomèdiques.
-
Introducció a la Bioinformàtica Estructural
• Què és la bioinformàtica estructural? Per què importa l’estructura de les proteïnes?
• Relació seqüència-estructura-funció
• Paper de la bioinformàtica estructural en biomedicina: exemples d’elucidació de mecanismes de malaltia, descobriment de dianes i disseny de fàrmacs, interpretació de variants genòmiques -
Funció a nivell de seqüència: UniProt
• Visió general dels quatre nivells de l’estructura de proteïnes: primària, secundària, terciària, quaternària
• Explorant UniProt: el recurs més important per a informació general sobre proteïnes
• Eines i Bases de dades: UniProt -
Funció a nivell de seqüència: bases de dades de dominis
• Definicions i conceptes: dominis, motius, plecs, regions desordenades i repetitives, significat funcional de característiques estructurals
• Introducció a les bases de dades de dominis
• Eines i Bases de dades: Pfam, InterPro, Smart, PyMol -
Bases de dades d’estructures de proteïnes: mètodes experimentals
• La comprensió experimental de l’estructura
• Mètodes experimentals i avaluació: diferències en resolució i fiabilitat
• Eines i Bases de dades: PDB, PyMol -
Visualització de l’estructura de proteïnes
• Extracció d’informació de l’estructura de proteïnes, exploració visual i anàlisis computacionals
• Fonaments de PyMol, pràctica amb proteïnes relacionades amb malalties, diferents representacions per entendre el problema d’interès
• Eines: PyMol -
De l’estructura a la funció
• Residus i interaccions: enllaços d’hidrogen, interaccions hidrofòbiques, llocs actius, butxaques d’unió, residus d’interfície en complexos
• Com els canvis estructurals afecten la funció i condueixen a malalties -
De la seqüència a la funció: alineament de seqüències per parells
• Alineament de seqüències per parells: similitud, identitat, matrius de puntuació
• Eines i Bases de dades: NCBI BLAST -
De la seqüència a la funció: alineament múltiple de seqüències
• Alineament múltiple de seqüències: per què és important en l’anàlisi estructura-funció
• Eines i Bases de dades: Jalview, EBI, NCBI, PyMol -
Predicció d’estructures de proteïnes: modelatge per homologia
• Procés de modelatge comparatiu, avaluació de qualitat -
Comparació d’estructures
• Comparant estructures 3D: mètriques i definicions
• Eines i Bases de dades: DALI, CATH, SCOP, AlphaFold, PyMol -
Predicció d’estructures de proteïnes: AlphaFold
• Com funciona AlphaFold?
• Com interpretar models de predicció estructural
• Eines i Bases de dades: PyMol, AlphaFold -
Proteïnes desordenades
• Què són les proteïnes intrínsecament desordenades? Funcions biològiques, reptes per a la identificació i predicció estructural
• Eines: PyMol -
Introducció a la intel·ligència artificial i l’aprenentatge automàtic
• Què és l’aprenentatge automàtic? Introducció a conceptes d’aprenentatge supervisat i no supervisat
• Com els models de ML utilitzen informació estructural per predir patogenicitat
• 4 passos principals de construcció d’un model supervisat: recopilació de dades, definició de característiques, entrenament del model, avaluació -
Construcció del teu propi model de ML per predir l’impacte de variants
• Aplicació dels 4 passos per construir un model de ML i predir-ne el rendiment
• Eines i Bases de dades: Python, Jupyter Notebook -
Presentacions
• Projecte curt per presentar a classe: Resum d’una publicació rellevant (introducció del problema, estructura proteica, estudis de bioinformàtica estructural, punts de discussió)
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Modalitat totalment presencial a l’aula.
Els continguts s’impartiran utilitzant tres metodologies o activitats formatives diferents:
1. Classes magistrals (CM) - 6 hores: el professorat transmet el coneixement en una aula a tot el grup d’estudiants.
2. Mètodes del Cas (MC) - 24 hores: l’alumnat, en grup, resol casos clínics que li seran proporcionats aquell dia pel professorat. A l’aula, l’alumnat exposa les seves conclusions amb la participació activa del professorat, que pot introduir nous conceptes sempre que sigui necessari.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
Alumnes en primera convocatòria:
• Resolució de mètodes del cas: 55%
• Examen final: 35%
• Presentació d’un article científic: 10%
Alumnes en segona o posterior convocatòria: mateixos criteris que en la primera convocatòria. La nota d’avaluació continuada i participació es guardarà.
Punts generals a tenir en compte sobre el sistema d’avaluació:
-
Per poder fer mitjana, a l’examen final s’haurà d’obtenir un 5 de nota mínima. Per aprovar l’assignatura cal obtenir una nota global mínima de 5.
-
L’assistència a mètodes del cas és obligatòria. La naturalesa contínua d’aquesta avaluació implica que no és possible aprovar l’assignatura si no es participa en un mínim del 75% de les hores.
-
Per participació a classe s’entén l’aportació d’idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, ja sigui lliçó magistral o mètodes del cas.
-
L’assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s’hauran de regir per les normes que indiquin els professors. En cas de no arribar puntual, cal entrar en silenci sense molestar ni interrompre la classe. En cas de no assistir un mínim del 65%, la participació a classe serà puntuada de manera molt reduïda.
-
En el cas d’examen final (tipus test):
a. −0,33 per cada pregunta mal contestada quan hi ha 4 alternatives de resposta.
b. −0,25 per cada pregunta mal contestada quan hi ha 5 alternatives de resposta.
Bibliografia i recursos
- Kessel, A., & Ben-Tal, N. (2018). Introduction to proteins: structure, function, and motion. Chapman and Hall/CRC.
- Xiong, J. (2006). Essential bioinformatics. Cambridge University Press
- Creighton, Thomas E. The biophysical chemistry of nucleic acids & proteins. Helvetian Press, 2010
- Bourne, P. E., & Weissig, H. (Eds.). (2010). Structural Bioinformatics (2nd ed.). Wiley-Liss.
Període d'avaluació
- E1 14/01/2026 A04 18:00h
- E2 17/06/2026 A10 18:00h