La investigadora forma part del grup de recerca Iron Metabolism: Regulation and Diseases, liderat per la doctora Mayka Sánchez. Aquest estudi, publicat a la revista Blood Red Cells & Iron, amplia el coneixement sobre les bases genètiques d’aquesta malaltia i obre les portes a millorar-ne el diagnòstic i el tractament.

L’article destaca que s’han analitzat diversos casos clínics de la malaltia per identificar les noves variants genètiques. L’anèmia de Diamond-Blackfan està relacionada amb alteracions en gens que codifiquen proteïnes ribosòmiques, essencials per a la fabricació de proteïnes dins les cèl·lules. Les mutacions en aquests gens provoquen una disminució de la producció de glòbuls vermells. Així, la manca de glòbuls vermells fa que arribi menys oxigen als òrgans del cos i produeix una anèmia greu durant el primer any de vida dels pacients.

Els investigadors també han observat que moltes d’aquestes variants estan associades a altres manifestacions clíniques, com anomalies esquelètiques o cranioencefàliques. Entendre les relacions entre els gens mutats i la malaltia permet ajudar a millorar el diagnòstic de les persones afectades i el seu tractament.

L’estudi s’ha realitzat amb la col·laboració de l’Hospital de Sant Pau de Barcelona, l’Hospital Universitari La Paz de Madrid i l’Hospital Universitari Virgen de la Arrixaca de Múrcia.

L’activitat científica del grup Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism - HELAINE de UIC Barcelona, que lidera la Dra. Mayka Sánchez i del qual forma part Laura Calvo, centra la seva recerca en la genètica (inclosa la teràpia gènica), la biologia molecular i cel·lular de malalties rares en hematologia i hematologia pediàtrica, la bioinformàtica i les eines de telemedicina sobre malalties hereditàries rares i relacionades amb el ferro.