L’estudi liderat per la Dra. Mayka Sánchez, investigadora del Departament de Ciències Bàsiques de UIC Barcelona i responsable del Grup de Recerca en Metabolisme del Ferro, se centra en conèixer més bé els mecanismes moleculars i cel·lulars de les proteïnes reguladores del ferro, amb l’objectiu de descobrir noves malalties hematològiques hereditàries
El projecte “Avenços en el diagnòstic i teràpies per a malalties hematològiques i hereditàries rares” (ARETHA), ha rebut un dels ajuts econòmics Projectes de generació de moviment 2021 que atorga el Ministeri de Ciència i Innovació, en el marc del programa estatal per impulsar la recerca cientificotècnica i la seva transferència a la societat.
Les malalties hematològiques comprenen una àmplia gamma de malalties molt heterogènies que afecten la sang per mecanismes majoritàriament desconeguts, que fan difícil de diagnosticar i tractar la sobrecàrrega de ferro que acompanya aquesta malaltia. L’equip d’investigadors liderat per la Dra. Mayka Sánchez ha contribuït de manera significativa a identificar aquestes malalties rares i a desenvolupar nous tractaments que millorin la qualitat de vida de les persones que les pateixen.
“Disposar d’aquest ajut important ens permetrà treballar per conèixer nous casos i descobrir noves mutacions que ens ajudaran a millorar la classificació clínica d’aquestes patologies, així com noves relacions del sistema de regulació proteic del ferro IRP/IRE sobre el control de gens responsables de processos importants en el nostre organisme” explica Sánchez. La identificació d’aquests gens clau per a la fisiopatologia de la malaltia contribuirà al desenvolupament de noves eines per definir estratègies terapèutiques personalitzades.
En el projecte, hi participen també l’Hospital de la Vall d’Hebron (Barcelona), l’Hospital Clínic (Barcelona), la Fundació Teresa Moretó (Barcelona), l’ICO Badalona (Barcelona), l’Hospital de la Paz (Madrid), l’Hospital de Sant Pau (Barcelona) i el Banc de Sang i Teixits de Barcelona; així com l’empresa de l'àmbit biomèdic BloodGenetics i associacions de pacients com ADISCON i APU.
